Hereditäres langes QT-Intervall-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Das hereditäre Syndrom des verlängerten QT-Intervalls ist eine genetisch heterogene Pathologie mit einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod.

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Epidemiologie

Das Syndrom ist mit einer Häufigkeit von 1: 5000 erfüllt. Mit der relativ geringen Prävalenz bei Kindern und Jugendlichen, in Ermangelung eines adäquaten Therapie Syndrom assoziiert mit hohen Mortalität 70% im ersten Jahr nach dem Beginn der klinischen Symptome zu erreichen. Die charakteristischen Merkmale des Syndroms - Verlängerung des QT-Intervall-in ECG [korrigierten QT-Intervall (Q-Tg) mehr als 440 ms], Morphologie Abnormalität der ventrikulären Repolarisation (Wechsel der T-Welle), Synkope und familial Konzentration Pathologie und das Auftreten des plötzlichen Herztodes infolge von lebensbedrohenden ventrikulären Arrhythmien.

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Ursachen für das hereditäre lange QT-Intervall-Syndrom

Autosomal rezessive Form des QT-Intervall verlängert Syndrom - Syndrom Jervell-Lange-Nielsen - wurde 1957 geöffnet, es ist selten. QT-Verlängerung und das Risiko für den plötzlichen Herztod aufgrund der Entwicklung von lebensbedrohlichen mit diesem Syndrom mit angeborener Gehörlosigkeit Arrhythmien. Häufiger autosomal dominante Form - der Romano-Ward-Syndrom, hat er „Herz“ Phänotyp isoliert. Gegenwärtig werden 10 molekulargenetische Varianten des Syndroms (LQ-T 1-10) isoliert. Zusammen mit gemeinsamen Merkmalen wie eine signifikante Verlängerung des QT-Intervalls im EKG, Anfälle von Bewusstlosigkeit unter lebensbedrohlichen Arrhythmien und plötzliche Todesfälle in der Familie, haben diese Optionen klinische und EKG-Merkmale aufgrund der Spezifität von Elektrolytstörungen durch Veränderungen in Genen verursacht, die die funktionelle Aktivität des Herzens modulieren Ionenkanäle. Am häufigsten ist LQ-T1, das für bis zu 70% der Fälle von CYHQ-T verantwortlich ist. Diesem folgen LQ-T2 und LQ-T3. CYHQ-T kann auf Mutationen in Genen zurückzuführen sein, die die Funktion von Kalium- oder Natriumkanälen sowie Membrankomponenten regulieren. Beiden Mutationen führen zu einem Verlust der Funktionen von Kaliumkanälen mit Verzögerung Repolarisation und die Natrium- oder Calciumkanalfunktionen zum Verzögern Repolarisation Ströme verantwortlich zu verbessern. Die genetische Heterogenität des Syndroms wurde bisher nicht vollständig untersucht. Patienten mit CYHQ-T können lange auf dem Konto eines Neurologen mit der Diagnose "Epilepsie" stehen. CYHQ-T erst nach dem plötzlichen Tod eines Familienmitgliedes während der ersten Episode im Leben eines Bewusstseinsverlust bisher ungewöhnlich, dass eine Familie Möglichkeiten zu identifizieren.

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Symptome und Diagnose des genetischen Long-QT-intermittierenden Syndroms

Anfälle von Bewusstseinsverlust bei Patienten mit dem Syndrom des verlängerten QT-Intervalls hervorgerufen durch bösartige Arrhythmie - Tachykardie Typen „pirouette“ oder Kammerflimmern. Stressige Effekte, wie emotionale Erregung und hohe körperliche Aktivität, werden zu arrhythmogenen Faktoren für Patienten mit diesem Syndrom. Alle Patienten, die mindestens einmal im Leben eine Synkope hatten, sollten der Gruppe mit erhöhtem Risiko für einen plötzlichen Herztod zugeordnet werden. Die Häufigkeit von Rezidiven von lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien liegt im Bereich von 3-5% pro Jahr. Bei Kindern, die die Pubertät überlebt haben, nimmt die Krankheit einen weniger bösartigen Verlauf an: Die Häufigkeit der Synkope mit dem Alter nimmt ab. Die Dauer des Bewusstseinsverlustes bei Attacken bei jungen Patienten beträgt in der Regel 1 bis 2 Minuten, in manchen Fällen 20 Minuten. In 50% der Patienten mit syncopal Form des Angriffs durch tonisch-klonischen Anfälle Charakter mit unfreiwilligem Harnabgang, zumindest begleitet - Defäkation. Das Vorhandensein von Anfällen ist ein absolutes Kriterium für die Schwere des Synkope in Betracht gezogen, ist es bekannt, dass Bewusstlosigkeit durch Konvulsionen begleitet wird nur bei ausreichend lang und tief Hirnischämie. Die Häufigkeit und Menge der Synkope ist ein Maß für die Schwere der Erkrankung, aber es ist bemerkenswert, dass der Tod während des ersten Angriffs des Bewusstseinsverlustes auftreten kann. Dies diktiert die Notwendigkeit, das Risiko eines plötzlichen Todes bei Patienten mit sowohl synkopaler als auch nicht-synkopaler Form des Syndroms zu bestimmen. Synkope Zustände mit CYHQ-T aufgrund der Anwesenheit der konvulsiven Komponente sollten von epileptischen Anfällen unterschieden werden. Das Hauptunterscheidungsmerkmal sollte eine schnelle Wiederherstellung des Bewusstseins und eine gute Orientierung nach dem Ende des Angriffs sein.

Behandlung des hereditären QT-Intervallsyndroms

Die Behandlung von Patienten mit syncopal Form primären CYHQ-T ist der Ausschluss löst lebensbedrohlichen Arrhythmien, die spezifisch für jeden Patienten und den Ausschluss von Medikamenten zu maximieren Lage ist, das QT-Intervall (die Liste an den Patienten bei der Entlassung gegeben) und die erforderliche langfristige (lebenslange) zur Ernennung zu verlängern Antiarrhythmikum. Das Medikament der ersten Wahl - Beta-Blocker (Propranolol, Atenolol, Metoprolol oder Nadolol). Wenn LQ-td Betablockern müssen mit Vorsicht unter der Kontrolle der Herzfrequenz ausgedrückt hat, verwendet werden als verminderte Herzfrequenz Dispersion der Repolarisation erhöht und kann das Auftreten von Tachykardie „pirouette“ Typ in diesem Ausführungsform Syndrom erleichtern. LQ-T2-Therapie wurde vorgeschlagen Termin Kalium Medikamente verstärken (Elektrolytgehalt im Blutplasma wünschenswert ist, einen maximal zulässigen Pegel zu halten) in Kombination mit kaliumsparenden Diuretika. Mit LQ-T3, die Ernennung von Mexiletin (Antiarrhythmikum IB-Klasse) - ein Blocker von Natrium-Kanälen. Die kombinierte Therapiemaßnahmen unter Beibehaltung Synkope Mono Antiarrhythmikum bei Kindern kann eine wirksame krampflösende Carbamazepin Drug sein. Das Medikament beeinflusst auch die Inaktivierung von Natrium-Kanälen - der Mechanismus für die Umsetzung der dritten Variante des Syndroms. Um den emotionalen Hintergrund mit erhöhter Angst, Provokation von synkopalen Zuständen zu stabilisieren, beinhaltet die emotionale Erregung Aminophenylbuttersäure (Phenylbut).

Genotype, ausgeübt großen Einfluss auf die Prognose SYHQ-T - unabhängiger Prädiktor für das plötzliche Arrhythmie Tod zusammen mit deutlichen Verlängerung Q-Tc-2c (500 ms) wiederholt Synkope und Tod in der klinischen Anamnese.

Die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators ist indiziert bei Patienten mit einem hohen Risiko für einen plötzlichen Arrhythmietod (klinische Anamnese oder wiederholte Synkope gegen antiarrhythmische Therapie). In der Regel werden beim Implantieren einer modernen antiarrhythmischen Vorrichtung Funktionen des Schrittmachers zusammen mit Defibrillatorfunktionen verwendet.