Goldenhar-Syndrom

Oculo-Ohrmuschel-Wirbel Dysplasie, wie es auch ist eine seltene meist angeborenen Anomalien genannt wird, um die Entwicklung des Organs einer Hälfte des Gesichts wirken: Augen, Ohren, Nase, Gaumen, Lippen, Kiefer. Es ist eine separate Vorderansicht Mikrosomen, wobei aufgrund fötalen Skelett Hypoplasie neuromuskulären oder andere Weichgewebekomponenten (Derivate I und II Kiemeschlitze) Außenseite eines Halbkörper wesentlich kleiner Größe unterscheiden. Sehr selten ist diese Pathologie bilateral.

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Epidemiologie

Medizinische Statistiken zeigen, dass Krankheit oculo-Ohrmuschel-Wirbel Spektrum in der Struktur der fetalen Anomalien kraniofazialen Bereich Pathologien wie Lippen- und Gaumenspalte, die beide kombiniert und getrennt folgt. Die Häufigkeit des Auftretens des Goldenhar-Syndroms, das in der ausländischen medizinischen Literatur erwähnt wird, ist ein Kind von 3,5-7000 Lebendgeburten. Dieses Syndrom wird bei einem von Tausenden tauben Neugeborenen diagnostiziert. Etwa 70% der Läsionen sind unilateral, bilateral Defekte, wenn sie auf der einer Seite ausgedrückt werden, und unter ihnen herrscht rechte Seite mit einer Häufigkeit des Auftretens 3: 2. Verteilung nach Geschlecht - für zwei männliche Kinder fallen zwei Mädchen.

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Ursachen von Goldenhar-Syndrom

Die Kombination von Dysplasie der Augen, Ohren und Rückenmark, wie in den frühen 50-er Jahren des letzten Jahrhunderts amerikanischen Arzt M.Goldenharom beschrieben, verewigte seinen Namen. Dies ist eine seltene angeborene Störung ist noch wenig verstanden, aber die Meinung der meisten Forscher ist das gleiche, dass es durch ursächliche genetische Prädisposition verursacht wird. Die Art der Vererbung ist derzeit nicht definiert, die Krankheitsfälle sind sporadisch. Es gibt Berichte über autosomal dominante Familienvererbung. Bei Patienten mit dieser Krankheit werden Chromosomenanomalien festgestellt. Hypothetische Risikofaktoren für ein Kind mit Dysplasien der oculo-Ohrmuschel-Wirbelstrukturen - eine Ehe der Verwandtschaft und früheren Geburt eines Kindes Abtreibungen in der Mutter und teratogenesis durch exogene oder endogene Natur, insbesondere Diabetes oder Verdauungs Fettleibigkeit werdende Mutter.

Das Risiko der Geburt eines kranken Kindes in einem genetischen Träger beträgt 3%, und die Wiederholung der Geburt eines Kindes mit diesem Defekt in einer Familie entspricht 1%.

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Pathogenese

Pathogenesis, wieder hypothetisch, basiert auf der Möglichkeit der Blutung an der Stelle I und II embryo Kiemenspalten, die mit dem Ersatz der Quelle an Blutzufuhr zu dem Bereich in der Zeit zusammenfällt. Die Blutversorgung aus der Arteria steno wird durch die Versorgung aus der A. Carotis externa ersetzt. Vaskulärer Schlaganfall trat bei einer gegebenen Zeit und einem gegebenen Ort Transformationen führt zu einer pathologischen zellulären Proliferation und die Bildung von abnormen Muskel-, Nerven-, und andere Elemente der Weichteile der Derivate I und II Kiemeschlitze entwickeln.

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Symptome von Goldenhar-Syndrom

Die ersten Anzeichen einer Gesichtsmikrosomie werden hauptsächlich visuell bei der Untersuchung des Neugeborenen festgestellt. Typische Symptome sind einige Asymmetrie Personen, die Größe und die Position der Umlaufbahn durchbrechen, Vorhöfe Deformation in Form von spezifischen auricular „Projektionen“, während andere Änderungen können fehlen Außenohr, Kiefer Hypoplasie.

Mit dem Wachstum des Kindes werden die Symptome immer deutlicher. Der Phänotyp von Goldenhead umfasst Anomalien der Ohrentwicklung (Mikrotie), Augen, Nase, Gaumensegel, Lippen und Kiefer. Eines der typischen Symptome ist das Vorhandensein eines Choristers (epibulbar dermoid) auf der Oberfläche des Augapfels. Dies sind Tumorbildungen, die Gewebe enthalten, das für ihre Lokalisation nicht charakteristisch ist (Haarfollikel, Talg- und Schweißdrüsen, fibröses Gewebe). Dieses Symptom ist spezifisch für 70% der Fälle des Goldenhar-Syndroms. Von den ophthalmischen venösen Fehlbildungen vorhanden sein können (25% oder mehr) - lipodermoidy im äußeren Bereich der Bindehaut des Augapfels, okulomotorischen oberen Augenlids Defekte Colombo Muskeln, Augenform mit Außenecken Augäpfel nach unten abgesenkt. Gelegentlich (nicht mehr als 5% der Fälle), ist der kleine Durchmesser der Hornhaut, durch einen Defekt oder Fehlen der Iris, das Weglassen des oberen Augenlids, Hypoplasie eines Augapfels, und seinen geringen Abmessungen, Strabismus und Katarakt.

Anomalien in der Entwicklung der Ohrmuscheln sind am häufigsten. Sie sind deformiert und merklich kleiner als die Norm in der Größe (etwa 80% der Patienten), die Hälfte der Patienten mit dem Syndrom haben eine anomale Lokalisation, es kann keinen äußeren Gehörgang geben (40% der Patienten). Bei 55% der Patienten wurden Defekte in der Entwicklung des Mittelohrs und Hörverlust beobachtet.

Ein sehr charakteristisches Zeichen des Goldenchar-Syndroms (85%) ist die Entwicklung der Prozesse des Unterkiefers, der Gesichtsmuskeln, des Ober- und Unterkiefers sind zudem oft recht asymmetrisch und unterentwickelt. Bei der Untersuchung der Mundhöhle gibt es einen Himmel in Form eines hohen Bogens, manchmal mit einer Furche, einem offenen Biss, einem breiten Mundschlitz, einer Zungenspalte und zusätzlichen Zügeln.

Etwas weniger als die Hälfte der von der Unterentwicklung der Wirbel begleitet Fällen die meisten der Halswirbelsäule - keilförmig, verschmolzenen, Hemivertebrae, Skoliose, Terzen - Spina bifida, die Laster der Rippen, der fünfte Teil - Klumpfuß.

Weniger als ein Drittel der Fälle von Fehlbildungen Goldenhar Syndroms des kardiovaskulären Systems (ventrikulärer Septumdefekt, ein offener Ductus arteriosus, Fallot'sche Tetralogie, Verengung oder vollständiger Verschluss der Aorta) begleitet. Bei einem Zehntel der Patienten mit diesem Syndrom wurde eine mentale Retardierung in unterschiedlichem Ausmaß beobachtet.

Es gibt mehrere Klassifizierungen, die die Stadien der Krankheit oder vielmehr den Grad ihrer Schwere widerspiegeln. Am vollständigsten ist OMENS. Es werden drei Stufen der Schwere der Läsionen jedes Objekts mit Mißbildungen hemifacial Mikrosomie: Augen (Orbit), der Unterkiefer (Mandibula), Ohr (EAR), Gesichtsnerv (Nervus facialis) und die Knochen des Skeletts (Skelett-). Da Defekte mehrere sind und jede Struktur in der Regel unterschiedlich stark betroffen ist, sieht das so aus: O2M3E3N2S1 *. Der Stern zeigt das Vorhandensein zusätzlicher Defekte nicht-skelettal-facialer Objekte an.

Die Klassifikation von SAT lenkt die Aufmerksamkeit auf drei Hauptobjekte: das Skelett (Skelett), die Schale des Ohrs (Ohrmuschel), Weichgewebe (Weichgewebe). Gemäß dieser Klassifikation werden die Entwicklungsdefekte des Skeletts in fünf Stadien (von S1 bis S5), Verletzungen der Struktur der Ohrmuschel - vier (von AO bis A3) betrachtet; Weichteildefekte - drei (von T1 bis T3). Also, das einfachste Stadium der Krankheit ist S1A0T1, schwere Entwicklungsanomalien sind S5A3T3. Das SAT-System verliert im Vergleich zu dem vorherigen ohne wichtige Ziele, die sich darin nicht widerspiegeln.

Einige Autoren unterscheiden die Arten der hemifazialen Mikrosomie durch den mit den Objekten der Läsionen verbundenen Phänotyp. In dieser Klassifikation wird der Goldenhara-Typ in einer separaten Spezies mit seinen spezifischen Entwicklungsdefekten isoliert.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen und Komplikationen dieser angeborenen Pathologie stehen in direktem Zusammenhang mit der Schwere von Entwicklungsanomalien, von denen einige nicht mit dem Leben vereinbar sind, während andere, z. B. Ein falscher Biss, eine Reihe von Beschwerden verursachen können. Viel hängt von der rechtzeitigen Behandlung ab. Wenn Zeit verloren ist, dann manifestiert das Kind mit dieser Pathologie Hypoplasie der Gesichtsknochen, mit progressiven und zunehmend auffällig. Es wird schwierig, Schluck- und Kaubewegungen auszuführen. Die Pathologien des Sehens und Hörens werden ebenfalls Fortschritte machen. Das Ergebnis aller Verschlechterungen sind schwere körperliche Unannehmlichkeiten und psychische Beschwerden, die die Lebensqualität des Kindes und seiner Eltern beeinträchtigen.

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Diagnose von Goldenhar-Syndrom

In der Regel wird eine vorläufige Diagnose dieser kongenitalen Anomalie bereits bei einem Neugeborenen gestellt, wenn eine Asymmetrie des Gesichts in Kombination mit anderen spezifischen visuellen Symptomen festgestellt wird.

Um die Diagnose der Erkrankung zu klären, wurden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt. Eine der ersten ist es, die Schwere des Gehörs zu bestimmen, da die Läsionen des Außen- und Innenohrs in fast jedem Fall gefunden werden und vor allem Aufmerksamkeit erregen. Eine frühe Hörforschung wird durch die Notwendigkeit verursacht, das Nachhinken des Kindes in der Psycho-Sprachentwicklung zu verhindern. In einem frühen Alter wird das Kind im Schlaf diagnostiziert. Die folgenden Methoden werden verwendet: Impedanzmessung, Registrierung von akustisch evozierten Potentialen (Elektrochlearographie, otoakustische Emission), Computeraudiometrie.

Ältere Kinder werden in Spielform mit Sprachaudiometrie getestet. Die instrumentelle und subjektive Hördiagnostik wird alle sechs Monate für sieben Jahre angezeigt.

Vorrangige Konsultationen sollten beim Kieferchirurgen, Augenarzt, Kieferorthopäden, Orthopäden, HNO-Arzt durchgeführt werden, um die maximal möglichen Entwicklungsanomalien zu diagnostizieren. Je nach den aufgedeckten Pathologien werden je nach Bedarf Instrumentaldiagnostik- und Testspezialisten ernannt. In der Regel vorgeschriebenen Elektrokardiographie, Radiographie, Ultraschalluntersuchung der inneren Organe.

Ein Kind nach Erreichen des dreijährigen Lebensalters erhält eine CT-Untersuchung der temporalen Zonen.

Kinder, die diese Diagnose haben, benötigen den Rat vieler Spezialisten, abhängig von der Anwesenheit von Fehlbildungen: ein Surdologe, Logopäden, Defektexperte, Kardiologe, Nephrologe, Neurologe und andere.

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Differenzialdiagnose

Differentialdiagnose mit anderen angeborenen kraniofazialen Fehlbildungen wie Dysostose - Mandibuläre-Facial, hemifacial, akrofatsialny, andere hemifacial Mikrosomie Syndrome - Kaufman und Roto-Gesicht, Finger, Chardjui Association.

Behandlung von Goldenhar-Syndrom

Die Vielzahl von Missbildungen des Schädels und der Wirbelsäule sowie anderer Organe und Systeme bei Patienten mit dieser angeborenen Pathologie führt bei vielen Spezialisten zu einer mehrstufigen Behandlung. Bei leichten Graden des Schadens wird das Kind bis zu drei Jahren beobachtet, und dann beginnt chirurgische Behandlung.

Bei schweren Geburtsfehlern wird zunächst eine chirurgische Behandlung (in der Kindheit oder bis zu zwei Jahren) durchgeführt. Danach wird eine symptomatische komplexe Behandlung durchgeführt. Das Goldenhar-Syndrom ohne Multichirurgie kann nicht geheilt werden. Die Anzahl und das Volumen der chirurgischen Operationen hängen von der Schwere der Pathologien ab. Solche Patienten unterziehen sich normalerweise einer Kompressions-Distraktions-Osteosynthese; Endoprothetik des Kiefergelenks, des Unter- und Oberkiefers; Osteotomie der Nase, des Ober- und Unterkiefers, Korrektur der Entwicklungsdefekte und des pathologischen Bisses; plastische Chirurgie (Genoplasty, Rhinoplastik). Um entzündlichen Komplikationen vorzubeugen und den Prozess der Rehabilitation zu beschleunigen, werden Antibiotika-Therapie und Vitamintherapie verordnet. Bei kieferchirurgischen Eingriffen werden in der Regel osteotrope Antibiotika verschrieben: Penicilline, Lincomycin, Erythromycin.

Penicilline sind natürliche Verbindungen, die durch verschiedene Penicillin- und halbsynthetische Formen synthetisiert werden, basierend auf 6-Aminopenicillansäure, die aus natürlichen Verbindungen isoliert wird. Ihre antibakterielle Fähigkeit beruht auf der Verletzung der Zellmembran des Bazillus. Sie sind wenig toxisch, haben eine große Dosierungsbreite, die meisten medizinischen Allergien werden jedoch genau durch Antibiotika der Penicillin-Reihe verursacht.

Lincomycin - Wahl Antibiotikum bei einer Allergie gegen Penicillin, kann Kinder mit Lebensmonat verabreicht werden, die therapeutische Dosierung des Medikaments eine bakteriostatische Wirkung hat, höher - bakterizid, verwendet wird , Knocheninfektion der Gelenke und Weichgewebe zu entfernen. Bei schweren Störungen der Nieren- und Leberfunktion kontraindiziert. Kann eine Allergie verursachen.

Erythromycin - gehört zur Gruppe der Makrolid-Anabakterien, hat ein breites Spektrum an bakterizider Wirkung und kann in der Augenheilkunde eingesetzt werden. Kinder werden von Jahr ernannt. Eine der Nebenwirkungen dieses Medikaments, sowie die Reaktion auf Überdosierung ist Hörverlust, jedoch gilt es als reversibel. Daher kann das Medikament mit Intoleranz der beiden vorherigen verschrieben werden, zumal eine vorbeugende Antibiotikatherapie für eine kurze Zeit vorgeschrieben ist. Sein Ziel ist es, die größte therapeutische Dichte des Arzneimittels in Geweben bis zum Zeitpunkt der Operation zu erreichen. Die vorbeugende Behandlung wird ein oder zwei Stunden vor der Operation begonnen und nach zwei bis drei Tagen abgebrochen.

Abhängig von der Anwesenheit von Schmerz werden Analgetika verschrieben. Kleinkindern wird Nurofen von Kindern verschrieben, das eine schnelle, aber auch antipyretische und entzündungshemmende Wirkung sowie eine ausreichend langanhaltende Wirkung (bis zu acht Stunden) hat. Die maximale Dosierung sollte 30 mg pro Kilogramm des täglichen Gewichts des Kindes nicht überschreiten.

Während der Rehabilitation sollte das Kind mit ausreichender Ernährung und Vitaminen versorgt werden. Polyvitaminkomplexe werden verschrieben, einschließlich Ascorbinsäure, Retinol, Tocopherol, Vitamine der Gruppe D und B.

Postoperativen Infektion und Resorption von Ödemen und infiltriert verwendet physiotherapeutische Behandlung mit UV-Strahlung, Ultraschall und elektromagnetischen Wellen zu verhindern, und - ein Laser und Magnetfeldtherapie, und eine Kombination davon, hyperbare Oxygenierung.

Die kieferorthopädische Behandlung beinhaltet die Verhinderung der asymmetrischen Entwicklung der Kiefer, die Korrektur der abnormen Okklusion, die präoperative Vorbereitung der Zähne und der Gesichtsmuskeln für Operationen. Die Behandlung für einen Kieferorthopäden ist in drei Bissarten unterteilt:

• Molkerei - die wichtigste Stufe der Behandlung, weil die erste; das Kind und seine Eltern werden in die Pathologie eingeführt, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen und die Regeln der Mundpflege, der Apparat zur Korrektur von Oberkieferdefekten, die Gewöhnung an die notwendigen Eingriffe findet statt:
• auswechselbar - in diesem Stadium besteht die Hauptaufgabe darin, den Biss zu korrigieren, die Fehlbildungen der Kiefer zu verhindern und zu korrigieren;
• permanent - in diesem Stadium werden die eingeleiteten Maßnahmen fortgeführt, wechselbare Geräte werden je nach Bedarf durch Bracketsysteme, verschiedene Fixatoren ersetzt.

Retentionsmaßnahmen, die die Behandlung vervollständigen, werden durchgeführt, um das Erreichen und Ende im Alter von 18 zu konsolidieren, wenn der Körper fast gebildet ist. Bis zur Vollendung des Erwachsenenalters steht das Kind unter ärztlicher Kontrolle, je nach Schwere der Erkrankung werden ihm Medikamente, Vitamine und verschiedene Verfahren verschrieben. Der Komplex der Behandlung umfasst in der Regel therapeutische Gymnastik und arbeitet mit der Fakultät und Psychologe.

Alternativmedizin

Die Entwicklungsdefekte der kranialen und vertebralen Strukturen beim Goldenhar-Syndrom deuten auf eine chirurgische Intervention hin, jedoch kann eine alternative Behandlung eine zusätzliche gute Hilfe in der Rehabilitationsphase sein. Ich möchte Sie nur daran erinnern, dass die Möglichkeit, eine alternative Methode zu verwenden, zuerst mit dem behandelnden Arzt besprochen werden muss.

Therapeutische Übungen zur Bisskorrektur

Diese Übungen sollten während des Tages mindestens zwei Mal durchgeführt werden, jede von ihnen muss mindestens sechsmal wiederholt werden:

• öffne den Mund so weit wie möglich, zähle bis zu zehn in dieser Position und schließe ihn scharf;
• die Ausgangsposition: durch Berühren der Zungenspitze mit dem Himmel, um es wegzunehmen, nicht vom Himmel, so tief wie möglich - jetzt mehrere Male so weit wie möglich, um den Mund zu öffnen und zu schließen;
• Setzen Sie sich hin, legen Sie die Ellbogen auf den Tisch, legen Sie das Kinn in den horizontal übereinander gelegten Handflächen fest - mehrmals öffnen und schließen Sie den Mund (der Unterkiefer sollte regungslos auf Ihren Handflächen bleiben).

Es ist auch nützlich, die Kiefer durch regelmäßiges Kauen auf feste Nahrungsmittel zu laden.

Dermoidzysten, charakteristisch für das Goldenchar-Syndrom, werden nur chirurgisch behandelt.

Es gibt jedoch alternative Methoden, um Zysten loszuwerden. Es wird empfohlen, die Augen mit Abkochungen von Heilkräutern zu reinigen: zum Beispiel, eine Abkochung der Blumen von Kornblume, Blätter von Wegerich und Kreuzkümmel, in drei Tropfen in jedem Auge mindestens fünf Mal am Tag graben.

Sie können Ihre Augen mit Tee brauen oder eine Abkochung von Kamillenblüten spülen: ein Glas kochendes Wasser - drei Esslöffel Blumen.

Eine weitere ziemlich sichere und Vitamin-Rezept: 1: 1 Honig und Saft aus Beeren eines Viburnum mischen. Die erste Woche, um ein Gramm der Mischung auf nüchternen Magen am Morgen zu nehmen (in einem Teelöffel ohne Spitze - acht Gramm Honig), in der zweiten Woche - um die Dosis zweimal zu erhöhen, auf der dritten - zweimal, auf der vierten - die Dosierung beträgt 10 g Honig. Machen Sie dann eine Pause und wiederholen Sie den Vorgang in umgekehrter Reihenfolge, beginnend bei 10g.

Bei der Schwerhörigkeit wenden Sie die Behandlung von den Gräsern an:

• Zwei Teelöffel der Wurzel aira, sich mit dem kochenden Wasser im Umfang von 600 ml zu füllen, 2-3 Stunden zu bestehen, auf drei Tafellöffeln vor drei Aufnahmen der Ernährung im Laufe von einem Monat zu trinken, es ist möglich, zwei Wochen später zu wiederholen;
• ½ Tasse Anis-Samen mit Öl aus den Hüften auffüllen, an einem dunklen kühlen Ort für drei Wochen; dann belasten und graben Sie für einen Monat, Sie können nach zwei Wochen wiederholen;
• brauen und trinken ohne Einschränkungen Tee aus den Blütenblättern von Rosen, strafft die Wände der Blutgefäße und regt die Mikrozirkulation von Blut in den Ohren an.

Homöopathie nicht ersetzen kann operiert werden muß für mehrere Entwicklungsstörungen inhärentes Goldenarha Syndrom jedoch homöopathische Arzneimittel zu einem schnellen Genesung nach der Operation beitragen können (Arsenicum album, Stafizagriya). Individuelle Abweichungen von der Norm, wie Schwerhörigkeit (Asterias Rubens), Strabismus (Tanatsetum), Tumoren auf dem Kopf, Augenlid (Crocus sativus, Grafites, Thuja), sowie der allgemeine Zustand des Patienten gut können sorrektirovany sein, vor allem nach einer Konsultation mit einem Homöopathen.

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Verhütung

Spezielle Maßnahmen, um diese angeborene Krankheit dort zu verhindern. Eine erfolgreiche gynäkologische Geschichte der Mutter, eine gesunde Lebensweise beider Elternteile und eine verantwortungsvolle Haltung gegenüber der Fortpflanzung erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit der Geburt gesunder Kinder erheblich.

Wenn der Verdacht auf eine Pathologie in der 20. Bis 24. Schwangerschaftswoche besteht, wird eine Ultraschalluntersuchung des Gesichts des Embryos in drei Dimensionen durchgeführt: frontal, horizontal und sagittal. Diese Methode der Forschung gibt 100% Wirksamkeit. Es gibt andere Methoden der Pränataldiagnostik (Fetoskopie, Analysen), die der Familie den Schluss erlauben, dass es angemessen ist, die Schwangerschaft zu verlängern.

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Prognose

Bei einer umfassenden Untersuchung und rechtzeitigen Erkennung aller Anomalien (vorzugsweise in der Kinderzeit), einer verantwortlichen Einstellung der Eltern des Kindes und einer langfristigen und komplexen Behandlung ist die Prognose dieser Pathologie in den meisten Fällen günstig. Etwa 75% der komplexen Behandlung und Rehabilitation von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und des Gesichts ist wirksam. In einigen Fällen führt rechtzeitige Behandlung und plastische Chirurgie zum Fehlen äußerer Anzeichen der Krankheit. Kinder lernen in allgemeinen Schulen, Universitäten, wenn sie erwachsen sind, arbeiten sie.

Auf die Frage: Wie viele leben mit dem Goldenhar-Syndrom? Sie können dies beantworten: Die Prognose für Leben und Gesundheit hängt grundsätzlich von der Anwesenheit assoziierter Laster anderer lebenswichtiger Organe und Systeme ab.

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