Gaucher-Krankheit: Symptome
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Chronische Form bei Erwachsenen (Typ 1)
Dies ist die häufigste Art von Krankheit. In den meisten Fällen wird die Krankheit vor dem 30. Lebensjahr nachgewiesen und tritt allmählich auf. Der Kurs ist chronisch. Die Diagnose kann erst im Alter gestellt werden.
Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 1 sind vielfältig und manifestieren sich durch ungeklärte Hepatosplenomegalie (vor allem bei Kindern), spontane Knochenfrakturen oder Knochenschmerzen und Fieber. Es gibt auch hämorrhagische Diathese und unspezifische Anämie.
Zu den Symptomen von GOSCH gehört auch die Pigmentierung, die diffus oder fokal sein kann; während die Haut eine rostig-braune Farbe hat. Die unteren Extremitäten können aufgrund der Ablagerung von Melanin symmetrisch bleigraue Pigmentierung sein. Die Bindehaut zeigt gelbe Pingvecula.
Die Milz ist riesig, die Leber ist mäßig vergrößert, glatt und dicht. Oberflächenlymphknoten sind in der Regel nicht betroffen.
Die Leberbeteiligung wird oft von Fibrose und beeinträchtigten funktionellen Leberproben begleitet. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist oft erhöht, manchmal erhöht sich die Aktivität der Transaminasen. Zirrhose und Aszites können sich entwickeln. Portale Hypertension wird oft durch Blutungen aus varikös erweiterten Ösophagusvenen kompliziert.
Radiographie von Knochen. Lange Röhrenknochen, besonders die distalen Teile des Femurs, werden so weit aufgeweitet, dass die normalerweise im suprakondylären Bereich vorhandene Verengung verschwindet. Das Bild erinnert gleichzeitig an den Kegel von Erlenmeyer.
Im Mark des Knochenmarks können Gaucherzellen diagnostisch wertvoll sein.
Aspiration Leberbiopsie sollte mit negativen Ergebnissen der Sternalpunktion durchgeführt werden. Die Niederlage der Leber ist diffus.
Veränderungen im peripheren Blut. Bei einer diffusen Läsion des Knochenmarks wird ein leuko-erythroblastisches Muster festgestellt. Im Gegensatz dazu können Leukopenie und Thrombozytopenie mit einer Verlängerung der Blutungszeit von nur mäßiger hypochromer mikrozytischer Anämie begleitet sein.
Die Diagnose wird basierend auf der Bestimmung der Beta-Glucocerebrosidase-Aktivität in einem Gemisch von mononukleären Zellen, die aus venösem Blut erhalten wurden, festgestellt.
Änderungen der biochemischen Parameter. Die Aktivität von alkalischer Phosphatase ist oft erhöht. Manchmal erhöht sich die Aktivität der Transaminasen. Der Serumcholesterinspiegel ist normal.
Akute Form bei Säuglingen (Typ 2)
Die akute Form der Gaucher-Krankheit manifestiert sich in den ersten 6 Lebensmonaten. Kinder sterben normalerweise, bevor sie 2 Jahre alt sind. Bei der Geburt sieht das Kind gesund aus. Dann entwickeln sich Hirnschäden, fortschreitende Kachexie und gestörte geistige Entwicklung. Die Umfänge der Leber und der Milz vergrössern, die oberflächlichen Lymphenknoten können auch palpiert sein.
Bei der Autopsie werden Gaucher-Zellen im retikuloendothelialen System identifiziert. Sie werden jedoch nicht im Gehirn gefunden, und die Pathogenese ihrer Läsion bleibt unklar.
[