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Morbus Gaucher - Symptome
Zuletzt überprüft: 06.07.2025
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Chronische Form bei Erwachsenen (Typ 1)
Dies ist die häufigste Form der Erkrankung. In den meisten Fällen wird die Krankheit vor dem 30. Lebensjahr erkannt und beginnt schleichend. Der Verlauf ist chronisch. Die Diagnose kann erstmals im Alter gestellt werden.
Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 1 sind vielfältig und umfassen eine unerklärliche Hepatosplenomegalie (insbesondere bei Kindern), spontane Knochenbrüche oder Knochenschmerzen sowie Fieber. Hämorrhagische Diathese und unspezifische Anämie können ebenfalls auftreten.
Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit gehört auch eine Pigmentierung, die diffus oder fokal sein kann; die Haut ist rötlich-braun. An den unteren Extremitäten kann eine symmetrische bleigraue Pigmentierung aufgrund von Melaninablagerungen auftreten. Gelbe Pingueculae finden sich auf der Bindehaut.
Die Milz ist riesig, die Leber mäßig vergrößert, glatt und dicht. Die oberflächlichen Lymphknoten sind in der Regel nicht betroffen.
Leberschäden gehen oft mit Fibrose und abnormen Leberwerten einher. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist oft erhöht, die Transaminasenaktivität manchmal. Es können sich Leberzirrhose und Aszites entwickeln. Portale Hypertonie wird oft durch Blutungen aus Ösophagusvarizen kompliziert.
Röntgenaufnahme der Knochen. Die langen Röhrenknochen, insbesondere das distale Femur, sind so weit aufgeweitet, dass die normalerweise vorhandene Verengung im suprakondylären Bereich verschwindet. Das Bild ähnelt einem Erlenmeyerkolben.
Gaucher-Zellen, die einen diagnostischen Wert haben, können in Knochenmarkausstrichen nachgewiesen werden.
Bei negativem Befund der Sternumpunktion sollte eine Aspirationsbiopsie der Leber durchgeführt werden. Die Leberschädigung ist diffus.
Periphere Blutveränderungen. Bei diffusen Knochenmarksläsionen zeigt sich ein leuko-erythroblastisches Bild. Im Gegensatz dazu können Leukopenie und Thrombozytopenie mit verlängerter Blutungszeit von einer nur mäßigen hypochromen mikrozytischen Anämie begleitet sein.
Die Diagnose wird anhand der Bestimmung der Beta-Glukocerebrosidase-Aktivität in einer Mischung mononukleärer Zellen gestellt, die aus venösem Blut gewonnen werden.
Veränderungen der biochemischen Parameter. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist häufig erhöht. Die Transaminaseaktivität ist manchmal erhöht. Der Serumcholesterinspiegel ist normal.
Akute Form bei Säuglingen (Typ 2)
Die akute Form der Gaucher-Krankheit manifestiert sich in den ersten sechs Lebensmonaten. Kinder sterben meist vor Erreichen des zweiten Lebensjahres. Bei der Geburt erscheint das Kind gesund. Dann entwickeln sich Hirnschäden, fortschreitende Kachexie und Störungen der geistigen Entwicklung. Leber und Milz vergrößern sich, und oberflächliche Lymphknoten können ebenfalls ertastet werden.
Bei der Autopsie wurden Gaucher-Zellen im retikuloendothelialen System nachgewiesen. Im Gehirn wurden sie jedoch nicht gefunden, und die Pathogenese ihrer Schädigung ist weiterhin unklar.
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