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Tödliche Familienschlaflosigkeit

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 23.04.2024

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Epidemiologie

Symptome
Diagnose
Wen kann ich kontaktieren?

Fatale familiäre Insomnie ist eine typische erbliche Prionenkrankheit, die Schlafstörungen, Bewegungsstörungen und Tod verursacht.

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Epidemiologie

Die Insomnie der tödlichen Familie ist eine sehr seltene (sporadische) autosomal-dominante Erkrankung. Bis heute wurden weltweit nicht mehr als 40 Fälle gemeldet. Das Durchschnittsalter des Auftretens der Krankheit beträgt etwa 40 Jahre (von 30 bis 60).

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Symptome fatale familiäre Schlaflosigkeit

In den frühen Stadien der fatalen familiären Insomnie manifestiert sich durch eine Störung des Einschlafens und intermittierende motorische Störungen (myoklonische Krämpfe, spastische Parese). Diese Stufe kann mehrere Monate dauern, aber schließlich mit der Entwicklung von schweren Schlafstörungen, Muskelkrampf, Hyperaktivität des sympathischen Nervensystems (Hypertonie, Tachykardie, Hyperthermie, Schwitzen) und Demenz verschlimmert. Der Tod tritt im Durchschnitt nach 13 Monaten auf.

Der Verdacht auf eine tödliche familiäre Insomnie sollte auftreten, wenn der Patient motorische Störungen, Schlafstörungen und Familienanamnese hat.

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Diagnose fatale familiäre Schlaflosigkeit

Führen Sie einen Gentest durch, der die Diagnose bestätigen kann.

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Wen kann ich kontaktieren?

Neuropathologe