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Fatale familiäre Schlaflosigkeit

Alexey Kryvenko , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 07.07.2025

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Epidemiologie

Symptome
Diagnose
Wen kann ich kontaktieren?

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine häufige vererbte Prionenerkrankung, die Schlafstörungen, Bewegungsstörungen und Tod verursacht.

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Epidemiologie

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine sehr seltene (sporadische) autosomal-dominante Erkrankung. Weltweit wurden bisher nicht mehr als 40 Fälle beschrieben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei etwa 40 Jahren (30 bis 60 Jahre).

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Symptome tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Im Frühstadium manifestiert sich die tödliche familiäre Schlaflosigkeit durch Einschlafstörungen und intermittierende Bewegungsstörungen (myoklonische Anfälle, spastische Paresen). Dieses Stadium kann mehrere Monate andauern, verschlimmert sich aber schließlich mit der Entwicklung schwerer Schlaflosigkeit, Myoklonien, sympathischer Hyperreaktivität (Bluthochdruck, Tachykardie, Hyperthermie, vermehrtes Schwitzen) und Demenz. Der Tod tritt im Durchschnitt nach 13 Monaten ein.

Der Verdacht auf eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit sollte aufkommen, wenn der Patient Bewegungsstörungen, Schlafstörungen und eine entsprechende Familienanamnese aufweist.

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Diagnose tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Es werden genetische Tests durchgeführt, die die Diagnose bestätigen können.

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Wen kann ich kontaktieren?

Neurologe