Mosaikform des Down-Syndroms: Wie man es erkennt

Eine genetische Pathologie, die durch Veränderungen auf Chromosom 21 verursacht wird, ist das Mosaik-Down-Syndrom. Betrachten wir seine Merkmale, Diagnosemethoden, Behandlung und Prävention.

Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten angeborenen genetischen Erkrankungen. Es ist durch schwere geistige Behinderung und eine Reihe intrauteriner Anomalien gekennzeichnet. Aufgrund der hohen Geburtenrate von Kindern mit Trisomie wurden zahlreiche Studien durchgeführt. Die Pathologie tritt bei Vertretern aller Völker der Welt auf, sodass keine geografische oder rassische Abhängigkeit festgestellt wurde.

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Epidemiologie

Laut medizinischer Statistik tritt das Down-Syndrom bei 1 von 700-1000 Kindern auf. Die Epidemiologie der Erkrankung hängt mit bestimmten Faktoren zusammen: erblicher Veranlagung, schlechten Gewohnheiten der Eltern und ihrem Alter.

Das Verteilungsmuster der Krankheit hängt nicht von der geografischen Lage, dem Geschlecht, der Nationalität oder dem wirtschaftlichen Status der Familie ab. Trisomie wird durch Störungen in der Entwicklung des Kindes verursacht.

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Ursachen Mosaik-Down-Syndrom

Die Hauptursachen des Mosaik-Down-Syndroms sind genetische Störungen. Ein gesunder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare: weiblicher Karyotyp 46, XX, männlicher Karyotyp 46, XY. Ein Chromosom jedes Paares wird von der Mutter, das andere vom Vater vererbt. Die Krankheit entsteht durch eine quantitative Störung der Autosomen, d. h., dem 21. Paar wird zusätzliches genetisches Material hinzugefügt. Eine Trisomie des Chromosoms 21 ist für die Symptome des Defekts verantwortlich.

Das Mosaiksyndrom kann aus folgenden Gründen auftreten:

• Somatische Mutationen in der Zygote oder in frühen Stadien der Furchung.
• Umverteilung in somatischen Zellen.
• Chromosomentrennung während der Mitose.
• Vererbung einer genetischen Mutation von der Mutter oder dem Vater.

Die Bildung abnormaler Gameten kann mit bestimmten Erkrankungen des Genitalbereichs der Eltern, Strahlung, Rauchen und Alkoholismus, der Einnahme von Medikamenten oder Drogen sowie mit den Umweltbedingungen des Wohnortes zusammenhängen.

Etwa 94 % des Syndroms sind mit einer einfachen Trisomie assoziiert, d. h. mit Karyotyp 47, XX, 21+ oder 47, XY, 21+. Kopien des Chromosoms 21 sind in allen Zellen vorhanden, da während der Meiose in den Elternzellen die Teilung der gepaarten Chromosomen gestört ist. Etwa 1–2 % der Fälle sind auf eine Störung der Mitose embryonaler Zellen im Gastrula- oder Blastulastadium zurückzuführen. Mosaikismus ist durch Trisomie in den Abkömmlingen der betroffenen Zelle gekennzeichnet, während der Rest einen normalen Chromosomensatz aufweist.

Bei der Translokationsform, die bei 4–5 % der Patienten auftritt, wird das Chromosom 21 oder sein Fragment während der Meiose zum Autosom transloziert und dringt mit diesem in die neu gebildete Zelle ein. Die Hauptobjekte der Translokation sind die Chromosomen 14, 15 und seltener 4, 5, 13 oder 22. Solche Veränderungen können zufällig sein oder von einem Elternteil vererbt werden, der Träger der Translokation und eines normalen Phänotyps ist. Wenn der Vater solche Störungen hat, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 3 %. Wenn die Mutter Trägerin ist, beträgt das Risiko 10–15 %.

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Risikofaktoren

Trisomie ist eine genetische Erkrankung, die nicht im Laufe des Lebens erworben werden kann. Risikofaktoren für ihre Entwicklung hängen nicht mit Lebensstil oder ethnischer Zugehörigkeit zusammen. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, steigt jedoch unter folgenden Umständen:

• Späte Geburt – Bei Frauen im Alter zwischen 20 und 25 Jahren ist die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Baby zur Welt zu bringen, minimal, nach 35 Jahren steigt das Risiko jedoch deutlich an.
• Alter des Vaters – Viele Wissenschaftler behaupten, dass genetische Erkrankungen weniger vom Alter der Mutter als vielmehr vom Alter des Vaters abhängen. Das heißt, je älter der Mann, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie.
• Vererbung – Die Medizin kennt Fälle, in denen der Defekt von nahen Verwandten vererbt wurde, vorausgesetzt, beide Eltern sind absolut gesund. In diesem Fall besteht nur eine Prädisposition für bestimmte Arten des Syndroms.
• Inzest – Ehen zwischen Blutsverwandten bringen genetische Mutationen unterschiedlicher Schwere mit sich, einschließlich Trisomie.
• Schlechte Gewohnheiten wirken sich negativ auf die Gesundheit des zukünftigen Babys aus, sodass Tabakmissbrauch während der Schwangerschaft zu einer genomischen Anomalie führen kann. Dasselbe wird beim Alkoholismus beobachtet.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Entwicklung der Störung mit dem Alter der Großmutter bei der Geburt ihrer Mutter und anderen Faktoren zusammenhängen könnte. Dank der Präimplantationsdiagnostik und anderer Forschungsmethoden ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, deutlich reduziert.

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Pathogenese

Die Entwicklung einer genetischen Erkrankung ist mit einer Chromosomenanomalie verbunden, bei der der Patient 47 statt 46 Chromosomen aufweist. Die Pathogenese des Mosaiksyndroms folgt einem anderen Entwicklungsmechanismus. Die Gameten-Geschlechtszellen der Eltern haben eine normale Chromosomenzahl. Ihre Fusion führte zur Bildung einer Zygote mit einem Karyotyp von 46, XX oder 46, XY. Bei der Teilung der ursprünglichen Zelle versagte die DNA, und die Verteilung war falsch. Das heißt, einige Zellen erhielten einen normalen Karyotyp, andere einen pathologischen.

Diese Art von Anomalie tritt in 3-5 % der Krankheitsfälle auf. Die Prognose ist positiv, da gesunde Zellen die genetische Störung teilweise kompensieren. Solche Kinder werden mit äußeren Anzeichen des Syndroms und Entwicklungsverzögerungen geboren, ihre Überlebensrate ist jedoch deutlich höher. Sie haben seltener innere Pathologien, die mit dem Leben unvereinbar sind.

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Symptome Mosaik-Down-Syndrom

Eine genetische Abnormalität des Organismus, die bei einer Zunahme der Chromosomenzahl auftritt, weist eine Reihe äußerer und innerer Anzeichen auf. Symptome des Mosaik-Down-Syndroms äußern sich in Verzögerungen der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Die wichtigsten körperlichen Symptome der Krankheit:

• Klein und langsam wachsend.
• Muskelschwäche, verminderte Kraftfunktion, Bauchschwäche (schlaffer Bauch).
• Kurzer, dicker Hals mit Falten.
• Kurze Gliedmaßen und großer Abstand zwischen Groß- und Zeigezehe.
• Eine bestimmte Hautfalte an den Handflächen von Kindern.
• Tief angesetzte und kleine Ohren.
• Verzerrte Form der Zunge und des Mundes.
• Krumme Zähne.

Die Krankheit verursacht eine Reihe von Entwicklungs- und Gesundheitsproblemen. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Behinderung, Herzfehler, Zahn-, Augen-, Rücken- und Hörprobleme. Es besteht eine Neigung zu häufigen Infektions- und Atemwegserkrankungen. Der Grad der Manifestation der Krankheit hängt von angeborenen Faktoren und der richtigen Behandlung ab. Die meisten Kinder sind trotz geistiger, körperlicher und psychischer Behinderung lernfähig.

Erste Anzeichen

Das Mosaik-Down-Syndrom weist im Gegensatz zur klassischen Form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome auf. Die ersten Anzeichen sind im Ultraschall in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche sichtbar. Sie äußern sich in einer Vergrößerung der Kragenzone. Ultraschall gibt jedoch keine hundertprozentige Garantie für das Vorliegen der Krankheit, ermöglicht jedoch die Beurteilung der Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsstörungen beim Fötus.

Am charakteristischsten sind äußere Symptome, mit deren Hilfe Ärzte die Pathologie vermutlich unmittelbar nach der Geburt des Babys diagnostizieren. Der Defekt ist gekennzeichnet durch:

• Schräge Augen.
• "Flaches" Gesicht.
• Kurzköpfigkeit.
• Verdickte Halshautfalte.
• Eine halbmondförmige Falte am inneren Augenwinkel.

Bei näherer Betrachtung treten folgende Probleme zutage:

• Verminderter Muskeltonus.
• Erhöhte Gelenkbeweglichkeit.
• Deformation des Brustkorbs (gekielt, trichterförmig).
• Breite und kurze Knochen, flaches Hinterhaupt.
• Deformierte Ohren und faltige Nase.
• Kleiner gewölbter Himmel.
• Pigmentierung entlang des Randes der Iris.
• Quer verlaufende Handflächenfalte.

Neben äußeren Symptomen weist das Syndrom auch innere Störungen auf:

• Angeborene Herzfehler und andere Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Anomalien der großen Gefäße.
• Pathologien der Atemwege, die durch strukturelle Merkmale des Oropharynx und der großen Zunge verursacht werden.
• Strabismus, angeborener Katarakt, Glaukom, Hörverlust, Schilddrüsenunterfunktion.
• Magen-Darm-Erkrankungen: Darmstenose, Atresie des Anus und Rektums.
• Hydronephrose, Nierenhypoplasie, Hydroureter.

Die oben genannten Symptome erfordern eine ständige Behandlung, um den normalen Zustand des Körpers aufrechtzuerhalten. Es sind angeborene Defekte, die der Grund für die kurze Lebensdauer von Downs sind.

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Äußere Anzeichen des Mosaik-Down-Syndroms

In den meisten Fällen treten die äußeren Anzeichen des Mosaik-Down-Syndroms unmittelbar nach der Geburt auf. Aufgrund der hohen Prävalenz der genetischen Pathologie wurden ihre Symptome detailliert untersucht und beschrieben.

Veränderungen auf Chromosom 21 sind durch folgende äußere Anzeichen gekennzeichnet:

1. Abnorme Schädelstruktur.

Dies ist das auffälligste und ausgeprägteste Symptom. Babys haben normalerweise einen größeren Kopf als Erwachsene. Daher sind Deformationen unmittelbar nach der Geburt sichtbar. Die Veränderungen betreffen die Struktur des Schädels und des Gesichtsschädels. Der Patient weist ein Missverhältnis im Bereich der Kronenknochen auf. Außerdem kommt es zu einer Abflachung des Hinterkopfes, einem flachen Gesicht und einem ausgeprägten okulären Hypertelorismus.

2. Entwicklungsstörungen der Augen.

Eine Person mit dieser Krankheit ähnelt einem Vertreter der mongolischen Rasse. Solche Veränderungen treten unmittelbar nach der Geburt auf und bleiben ein Leben lang bestehen. Darüber hinaus ist bei 30 % der Patienten ein Strabismus, das Vorhandensein einer Hautfalte am inneren Augenwinkel und eine Pigmentierung der Iris zu beachten.

3. Angeborene Defekte der Mundhöhle.

Solche Störungen werden bei 60 % der Patienten diagnostiziert. Sie erschweren die Ernährung des Kindes und verlangsamen dessen Wachstum. Betroffene haben eine veränderte Zungenoberfläche aufgrund einer verdickten Papillarschicht (Rillenzunge). In 50 % der Fälle kommt es zu einem gotischen Gaumen, einem gestörten Saugreflex und einem halb geöffneten Mund (Muskelhypotonie). In seltenen Fällen werden Anomalien wie eine Gaumenspalte oder eine Hasenscharte beobachtet.

4. Falsche Ohrenform.

Diese Störung tritt in 40 % der Fälle auf. Unterentwickelte Knorpel bilden eine abnormale Ohrmuschel. Die Ohren können in verschiedene Richtungen abstehen oder sich unterhalb der Augenhöhe befinden. Obwohl die Defekte kosmetischer Natur sind, können sie ernsthafte Hörprobleme verursachen.

5. Zusätzliche Hautfalten.

Tritt bei 60–70 % der Patienten auf. Jede Hautfalte entsteht durch eine Unterentwicklung der Knochen und deren unregelmäßige Form (die Haut dehnt sich nicht). Dieses äußere Zeichen der Trisomie äußert sich in überschüssiger Haut am Hals, einer Verdickung im Ellenbogengelenk und einer Querfalte an der Handfläche.

6. Pathologien der Entwicklung des Bewegungsapparates

Sie entstehen aufgrund einer Verletzung der intrauterinen Entwicklung des Fötus. Das Bindegewebe der Gelenke und einiger Knochen hat vor der Geburt keine Zeit, sich vollständig auszubilden. Die häufigsten Anomalien sind: ein kurzer Hals, erhöhte Gelenkbeweglichkeit, kurze Gliedmaßen und deformierte Finger.

7. Brustdeformität.

Dieses Problem ist mit einer Unterentwicklung des Knochengewebes verbunden. Patienten weisen Deformationen der Brustwirbelsäule und der Rippen auf. Am häufigsten wird ein hervorstehendes Brustbein über der Brustoberfläche diagnostiziert, d. h. eine kielförmige Form und eine Deformation mit einer trichterförmigen Vertiefung im Solarplexusbereich. Beide Störungen bleiben bestehen, wenn das Kind älter und größer wird. Sie verursachen Störungen der Struktur der Atemwege und des Herz-Kreislauf-Systems. Solche äußeren Symptome deuten auf eine schlechte Prognose der Erkrankung hin.

Das Hauptmerkmal der Mosaikform des Down-Syndroms ist, dass viele der oben genannten Symptome fehlen können. Dies erschwert die Abgrenzung der Pathologie von anderen Chromosomenanomalien.

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Formen

Das Syndrom hat mehrere Typen, betrachten wir sie:

• Mosaik – das zusätzliche Chromosom ist nicht in allen Körperzellen vorhanden. Diese Art von Erkrankung macht 5 % aller Fälle aus.
• Familiär – tritt bei 3 % der Patienten auf. Die Besonderheit besteht darin, dass jeder Elternteil eine Reihe von Abweichungen aufweist, die äußerlich nicht zum Ausdruck kommen. Während der intrauterinen Entwicklung wird ein Teil des 21. Chromosoms an einen anderen angeheftet, was ihn zu einem pathologischen Informationsträger macht. Eltern mit diesem Defekt bringen Kinder mit dem Syndrom zur Welt, d. h. die Anomalie wird vererbt.
• Die Duplikation eines Teils des Chromosoms 21 ist eine seltene Erkrankung, deren Besonderheit darin besteht, dass sich Chromosomen nicht teilen können. Das heißt, es treten zusätzliche Kopien des Chromosoms 21 auf, jedoch nicht in allen Genen. Pathologische Symptome und äußere Manifestationen entwickeln sich, wenn Genfragmente dupliziert werden, die das klinische Bild des Defekts verursachen.

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Komplikationen und Konsequenzen

Chromosomenmosaik verursacht Folgen und Komplikationen, die sich negativ auf die Gesundheit auswirken und die Prognose der Krankheit erheblich verschlechtern.

Schauen wir uns die Hauptgefahren einer Trisomie an:

• Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Herzfehler. Etwa 50 % der Patienten haben angeborene Defekte, die frühzeitig operiert werden müssen.
• Infektionskrankheiten – Defekte im Immunsystem führen zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen Infektionskrankheiten, insbesondere Erkältungen.
• Fettleibigkeit – Menschen mit diesem Syndrom neigen stärker zu Übergewicht als die allgemeine Bevölkerung.
• Erkrankungen des hämatopoetischen Systems. Downs leiden häufiger an Leukämie als gesunde Kinder.
• Geringe Lebenserwartung – Lebensqualität und -dauer hängen von der Schwere der angeborenen Erkrankungen sowie den Folgen und Komplikationen der Erkrankung ab. In den 1920er Jahren wurden Betroffene weniger als 10 Jahre alt, heute erreichen sie ein Alter von 50 Jahren und mehr.
• Demenz ist ein geistiger Abbau und eine anhaltende Abnahme der kognitiven Fähigkeiten, die mit der Ansammlung abnormaler Proteine im Gehirn einhergeht. Symptome der Erkrankung treten bei Patienten unter 40 Jahren auf. Diese Erkrankung ist durch ein hohes Anfallsrisiko gekennzeichnet.
• Schlafapnoe ist eine Erkrankung, bei der die Atmung während des Schlafs aufgrund einer abnormen Weichteil- und Skelettstruktur aussetzt, die anfällig für eine Verlegung der Atemwege ist.

Neben den oben beschriebenen Komplikationen ist eine Trisomie durch Schilddrüsenprobleme, schwache Knochen, Sehschwäche, Hörverlust, frühe Menopause und Darmverschluss gekennzeichnet.

Diagnose Mosaik-Down-Syndrom

Genetische Pathologien können bereits vor der Geburt erkannt werden. Die Diagnose des Mosaik-Down-Syndroms basiert auf der Untersuchung des Karyotyps von Blut- und Gewebezellen. In den frühen Stadien der Schwangerschaft wird eine Chorionbiopsie durchgeführt, die Anzeichen von Mosaikismus identifiziert. Laut Statistik entscheiden sich nur 15 % der Frauen, die von genetischen Anomalien bei einem Kind erfahren, es zu behalten. In anderen Fällen ist ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch – eine Abtreibung – angezeigt.

Betrachten wir die zuverlässigsten Methoden zur Diagnose einer Trisomie:

• Biochemische Blutuntersuchung – Blut für die Untersuchung wird der Mutter entnommen. Die biologische Flüssigkeit wird auf den β-hCG- und Plasmaprotein-A-Spiegel untersucht. Im zweiten Trimester wird ein weiterer Test durchgeführt, um den β-hCG-, AFP- und freien Östriolspiegel zu überwachen. Ein reduzierter AFP-Spiegel (ein von der Leber des Fötus produziertes Hormon) weist höchstwahrscheinlich auf eine Erkrankung hin.

• Ultraschalluntersuchungen werden in jedem Schwangerschaftstrimester durchgeführt. Die erste Untersuchung ermöglicht die Erkennung von Anenzephalie, zervikalem Hygrom und der Dicke der Kragenzone. Die zweite Ultraschalluntersuchung ermöglicht die Erkennung von Herzfehlern, Anomalien in der Entwicklung des Rückenmarks oder Gehirns, Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts, der Hörorgane und der Nieren. Bei Vorliegen solcher Erkrankungen ist ein Schwangerschaftsabbruch angezeigt. Die letzte Untersuchung im dritten Trimester kann kleinere Störungen aufdecken, die nach der Geburt behoben werden können.

Die oben genannten Studien ermöglichen es uns, das Risiko abzuschätzen, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bieten jedoch keine absolute Garantie. Gleichzeitig ist der Anteil fehlerhafter Diagnoseergebnisse während der Schwangerschaft gering.

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Tests

Die Diagnose der Genompathologie beginnt während der Schwangerschaft. Tests werden in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Alle Untersuchungen zum Vorliegen einer Trisomie werden als Screenings oder Screenings bezeichnet. Ihre fragwürdigen Ergebnisse lassen das Vorliegen eines Mosaizismus vermuten.

• Im ersten Trimester – bis zur 13. Schwangerschaftswoche – wird eine Analyse auf hCG (humanes Choriongonadotropin) und das PAPP-A-Protein durchgeführt, also auf Substanzen, die ausschließlich vom Fötus ausgeschieden werden. Liegt die Erkrankung vor, ist der hCG-Spiegel erhöht und der PAPP-A-Spiegel erniedrigt. Bei diesen Ergebnissen wird eine Amnioskopie durchgeführt. Dabei werden winzige Chorionpartikel durch den Gebärmutterhals aus der Gebärmutterhöhle der Schwangeren entnommen.

• Zweites Trimester – Tests auf hCG und Estriol, AFP und Inhibin-A. In einigen Fällen wird genetisches Material untersucht. Zur Entnahme wird eine Punktion der Gebärmutter durch den Bauchraum vorgenommen.

Wenn die Testergebnisse auf ein hohes Risiko für eine Trisomie hinweisen, wird die Schwangere an einen Genetiker überwiesen.

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Instrumentelle Diagnostik

Instrumentelle Diagnostik ist angezeigt, um intrauterine Pathologien beim Fötus, einschließlich Mosaik, zu erkennen. Bei Verdacht auf Down-Syndrom werden während der gesamten Schwangerschaft Screenings sowie eine Ultraschalluntersuchung zur Messung der Dicke des hinteren Teils des fetalen Halses durchgeführt.

Die gefährlichste Methode der instrumentellen Diagnostik ist die Amniozentese. Dabei handelt es sich um eine Untersuchung des Fruchtwassers, die im Abstand von 18 Wochen durchgeführt wird (eine ausreichende Flüssigkeitsmenge ist erforderlich). Die Hauptgefahr dieser Analyse besteht darin, dass sie zu einer Infektion des Fötus und der Mutter, einem Bruch der Fruchtblase und sogar einer Fehlgeburt führen kann.

Differenzialdiagnose

Mosaikveränderungen im Chromosom 21 erfordern eine sorgfältige Untersuchung. Die Differentialdiagnose des Down-Syndroms wird bei folgenden Pathologien durchgeführt:

• Klinefelter-Syndrom
• Shereshevsky-Turner-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• De-La-Chapelle-Syndrom
• Angeborene Hypothyreose
• Andere Formen von Chromosomenanomalien

In manchen Fällen führt ein Mosaizismus der Geschlechtschromosomen XX/XY zu echtem Hermaphroditismus. Auch beim Mosaizismus der Gonaden, einem Sonderfall einer Organpathologie, die in den späten Stadien der Embryonalentwicklung auftritt, ist eine Differenzierung notwendig.

Behandlung Mosaik-Down-Syndrom

Eine Therapie von Chromosomenerkrankungen ist nicht möglich. Die Behandlung des Mosaik-Down-Syndroms ist lebenslang. Ziel ist die Beseitigung von Entwicklungsstörungen und damit verbundenen Erkrankungen. Eine Person mit dieser Diagnose steht unter der Aufsicht von Spezialisten wie Kinderarzt, Psychologe, Kardiologe, Psychiater, Endokrinologe, Augenarzt, Gastroenterologe und anderen. Die gesamte Behandlung zielt auf die soziale und familiäre Anpassung ab. Die Aufgabe der Eltern ist es, dem Baby vollständige Selbstfürsorge und den Kontakt mit anderen beizubringen.

Die Behandlung und Rehabilitation von Patienten mit Down-Syndrom umfasst die folgenden Verfahren:

• Massagen – Die Muskulatur von Säuglingen und Erwachsenen mit diesem Syndrom ist unterentwickelt. Spezielle Gymnastik hilft, den Muskeltonus wiederherzustellen und ihn in einem normalen Zustand zu halten. Besonderes Augenmerk wird auf Hydromassagen gelegt. Schwimmen und Wassergymnastik verbessern die motorischen Fähigkeiten und stärken die Muskulatur. Beliebt ist die Delphintherapie, bei der der Patient mit Delphinen schwimmt.
• Ernährungsberatung – Patienten mit Trisomie haben Probleme mit Übergewicht. Fettleibigkeit kann verschiedene Erkrankungen hervorrufen, am häufigsten Herz-Kreislauf- und Verdauungsstörungen. Der Ernährungsberater gibt Ernährungsempfehlungen und verschreibt bei Bedarf eine Diät.
• Konsultationen mit einem Logopäden – Mosaikismus ist wie andere Syndromtypen durch Sprachentwicklungsstörungen gekennzeichnet. Sitzungen mit einem Logopäden helfen dem Patienten, seine Gedanken richtig und klar auszudrücken.
• Spezielles Trainingsprogramm – Kinder mit dem Syndrom hinken in ihrer Entwicklung ihren Altersgenossen hinterher, sind aber lernfähig. Mit der richtigen Herangehensweise kann das Kind grundlegende Kenntnisse und Fähigkeiten erwerben.

Den Patienten wird eine allgemeine Kräftigungstherapie verschrieben, sehr häufig werden Psychostimulanzien, neurometabolische und hormonelle Medikamente verschrieben. Die regelmäßige Einnahme von Vitaminen ist ebenfalls notwendig. Jede medikamentöse Therapie wird mit medizinischen und pädagogischen Korrekturen kombiniert. Angeborene Pathologien und komplexe Erkrankungen erfordern einen chirurgischen Eingriff.

Verhütung

Derzeit gibt es keine zuverlässigen Methoden zur Vorbeugung genetischer Erkrankungen. Die Prävention des Mosaik-Down-Syndroms besteht aus folgenden Empfehlungen:

• Rechtzeitige Behandlung von Krankheiten und ein gesunder Lebensstil. Erhöhte Aktivität verbessert die Durchblutung und schützt die Eier vor Sauerstoffmangel.
• Richtige Ernährung und Normalgewicht. Vitamine, Mineralstoffe und andere Nährstoffe stärken nicht nur das Immunsystem, sondern sorgen auch für ein ausgeglichenes Hormongleichgewicht. Übergewicht oder übermäßige Dünnheit stören den Hormonhaushalt und führen zu Störungen bei der Reifung und Entwicklung der Keimzellen.
• Vorbereitung auf die Schwangerschaft. Einige Monate vor der geplanten Empfängnis sollten Sie einen Gynäkologen aufsuchen und mit der Einnahme von Vitamin- und Mineralstoffkomplexen beginnen. Besonderes Augenmerk sollte auf Folsäure sowie die Vitamine B und E gelegt werden. Sie normalisieren die Funktion der Geschlechtsorgane und verbessern den Stoffwechsel in den Geschlechtszellen. Vergessen Sie nicht, dass das Risiko, ein Kind mit Anomalien zur Welt zu bringen, bei Paaren steigt, bei denen die werdende Mutter über 35 Jahre und der Vater über 45 Jahre alt ist.
• Pränataldiagnostik. Tests, Screenings und eine Reihe anderer diagnostischer Verfahren während der Schwangerschaft ermöglichen es, schwerwiegende Erkrankungen des Fötus zu erkennen und eine Entscheidung über eine weitere Schwangerschaft oder einen Schwangerschaftsabbruch zu treffen.

Aber selbst die Umsetzung aller vorbeugenden Maßnahmen kann keine hundertprozentige Garantie für die Geburt eines völlig gesunden Babys geben. Trisomie ist eine zufällige genetische Anomalie, vor der keine Frau immun ist.

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Prognose

Das Mosaik-Down-Syndrom hat im Gegensatz zur klassischen Form der Pathologie einen positiveren Verlauf. Die Prognose beruht darauf, dass gesunde Zellen den genetischen Defekt teilweise kompensieren. Das Kind weist jedoch weiterhin äußere Anzeichen einer Trisomie und die damit verbundene Entwicklungsverzögerung auf. Die Überlebensrate solcher Patienten ist jedoch deutlich höher, da sie seltener an lebensunvereinbaren Entwicklungsstörungen leiden.

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Berühmte Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom

Veränderungen am 21. Chromosom führen zu irreversiblen Folgen, die nicht behandelt werden können. Trotzdem gibt es unter den mit Trisomie Geborenen Künstler, Musiker, Schriftsteller, Schauspieler und viele andere erfolgreiche Persönlichkeiten. Berühmte Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom geben offen ihre Krankheit bekannt. Sie sind ein anschauliches Beispiel dafür, dass jedes Problem auf Wunsch überwunden werden kann. Folgende Prominente leiden an dieser Genomstörung:

• Jamie Brewer ist eine Schauspielerin, die für ihre Rolle in der Fernsehserie American Horror Story bekannt ist. Das Mädchen spielt nicht nur in Filmen mit, sondern ist auch Model. Jamie nahm an der Mercedes-Benz Fashion Week in New York teil.

• Raymond Hu ist ein junger Künstler aus Kalifornien, USA. Die Besonderheit seiner Bilder liegt darin, dass er sie mit einer alten chinesischen Technik zeichnet: auf Reispapier, mit Wasserfarben und Tusche. Seine beliebtesten Werke sind Tierporträts.

• Pascal Duquenne ist Schauspieler und Gewinner des Silbernen Preises bei den Filmfestspielen von Cannes. Bekannt wurde er durch seine Rolle in Jaco van Dormels Film „Der achte Tag“.

• Ronald Jenkins ist ein weltberühmter Komponist und Musiker. Seine Liebe zur Musik begann mit einem Synthesizer, den er als Kind zu Weihnachten bekam. Heute gilt Ronald zu Recht als Genie der elektronischen Musik.

• Karen Gafni ist Lehrassistentin und Sportlerin. Sie ist Schwimmerin und hat am Ärmelkanal-Marathon teilgenommen. Sie war die erste Person mit Mosaizismus, die 15 km bei 15 °C kaltem Wasser schwamm. Karen betreibt eine eigene Wohltätigkeitsstiftung, die sich für Menschen mit Chromosomenanomalien einsetzt.
• Tim Harris ist Gastronom und Besitzer des „freundlichsten Restaurants der Welt“. Neben einem köstlichen Menü bietet Tims Lokal auch kostenlose Umarmungen an.

• Miguel Tomasin ist Mitglied der Gruppe Reynols, Schlagzeuger und ein Guru der experimentellen Musik. Er spielt sowohl eigene Songs als auch Coverversionen berühmter Rockmusiker. Er engagiert sich karitativ und tritt in Zentren und Konzerten auf, um kranke Kinder zu unterstützen.

• Bohdan Kravchuk ist der erste Mensch mit Down-Syndrom in der Ukraine, der eine Universität besucht. Er lebt in Luzk, interessiert sich für Naturwissenschaften und hat viele Freunde. Bohdan studierte Geschichte an der Lesya Ukrainka Osteuropäischen Nationalen Universität.

Wie die Praxis und reale Beispiele zeigen, ist es trotz aller Komplikationen und Probleme genetischer Pathologien mit der richtigen Herangehensweise an deren Korrektur möglich, ein erfolgreiches und talentiertes Kind großzuziehen.

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