Mosaikform des Down-Syndroms: wie man definiert

Genetische Pathologie verursacht durch Veränderungen im 21. Chromosom ist ein Mosaik Down-Syndrom. Betrachten Sie seine Eigenschaften, Methoden der Diagnose, Behandlung und Prävention.

Die Down-Krankheit gehört zu den häufigsten angeborenen genetischen Störungen. Es zeichnet sich durch eine deutliche Verzögerung der geistigen Entwicklung und eine Reihe von intrauterinen Anomalien aus. Aufgrund der hohen Fruchtbarkeit von Kindern mit Trisomie wurde viel geforscht. Pathologie findet sich in Vertretern aller Völker der Welt, so dass es keine geografische oder rassische Abhängigkeit gibt.

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Epidemiologie

Laut medizinischen Statistiken tritt das Down-Syndrom bei 1 Kind für 700-1000 Geburten auf. Epidemiologie der Störung ist mit bestimmten Faktoren verbunden: erbliche Veranlagung, schlechte Gewohnheiten der Eltern und ihr Alter.

Das Muster der Ausbreitung der Krankheit hängt nicht mit dem geographischen, sexuellen, nationalen oder wirtschaftlichen Status der Familie zusammen. Trisomie wird durch Behinderungen in der Entwicklung des Kindes verursacht.

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Ursachen mosaik Down-Syndrom

Die Hauptursachen für das Mosaik-Syndrom von Down sind mit genetischen Störungen verbunden. Eine gesunde Person enthält 23 Chromosomenpaare: weiblicher Karyotyp 46, XX, Männchen 46, XY. Eines der Chromosomen jedes Paares wird von der Mutter und das zweite vom Vater übertragen. Die Krankheit entwickelt sich als Folge einer quantitativen Verletzung von Autosomen, das heißt, zusätzliches genetisches Material tritt dem 21. Paar bei. Trisomie auf dem 21. Chromosom ist verantwortlich für die Symptome des Defekts.

Mosaik-Syndrom kann aus folgenden Gründen auftreten:

• Somatische Mutationen in der Zygote oder in den frühen Stadien der Zerkleinerung.
• Umverteilung in somatischen Zellen.
• Segregation von Chromosomen mit Mitose.
• Vererbung einer genetischen Mutation von einer Mutter oder einem Vater.

Die Entstehung abnormaler Gameten kann mit bestimmten Erkrankungen des Genitalbereichs der Eltern, Bestrahlung, Rauchen und Alkoholismus, der Einnahme von Medikamenten oder Rauschgiften sowie der Umweltsituation am Wohnort in Verbindung gebracht werden.

Etwa 94% des Syndroms sind mit einer einfachen Trisomie assoziiert, das heißt: Karyotyp 47, XX, 21+ oder 47, XY, 21+. Kopien des 21. Chromosoms sind in allen Zellen vorhanden, da während der Teilung der Meiose in den Elternzellen die Teilung der Paarchromosomen gestört ist. Etwa 1-2% der Fälle werden durch eine Verletzung der Mitose der Embryozellen im Stadium der Gastrula oder Blastula verursacht. Der Mosaikismus ist durch eine Trisomie in den Derivaten der betroffenen Zelle gekennzeichnet, während der Rest einen normalen Chromosomensatz aufweist.

Bei der Translokationsform, die bei 4-5% der Patienten vorkommt, wird das 21. Chromosom oder ein Fragment davon unter Meiose in das Autosom transloziert und dringt damit in die neu gebildete Zelle ein. Die Hauptobjekte der Translokation sind 14, 15, seltener 4, 5, 13 oder 22 Chromosomen. Solche Veränderungen können zufällig oder von einem Elternteil geerbt werden, der als Träger der Translokation und als normaler Phänotyp fungiert. Bei Verstößen gegen den Vater liegt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, bei 3%. Mit dem Träger seitens der Mutter - 10-15%.

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Risikofaktoren

Trisomie ist eine genetische Krankheit, die nicht während des Lebens erworben werden kann. Risikofaktoren für seine Entwicklung sind nicht mit dem Lebensstil oder der ethnischen Zugehörigkeit verbunden. Aber die Chancen auf ein krankes Kind steigen unter solchen Umständen:

• Spätgeburten - Frauen im Alter von 20 bis 25 Jahren haben nur geringe Chancen, ein Kind mit einer Krankheit zu bekommen, aber nach 35 Jahren steigt das Risiko signifikant.
• Alter des Vaters - viele Wissenschaftler behaupten, dass die Erbkrankheit nicht so sehr vom Alter der Mutter abhängt, sondern davon, wie alt der Vater ist. Das heißt, je älter der Mann, desto höher die Chancen der Pathologie.
• Vererbung - Medizin ist bekannt, wenn der Defekt von nahen Verwandten geerbt wurde, unter Berücksichtigung der Tatsache, dass beide Eltern absolut gesund sind. In diesem Fall besteht eine Prädisposition für nur bestimmte Arten von Syndromen.
• Inzest - Ehe zwischen Blutsverwandten bringt genetische Mutationen unterschiedlicher Schwere, einschließlich Trisomie.
• Schlechte Gewohnheiten - negative Auswirkungen auf die Gesundheit der Zukunft des Babys, so dass Tabakmissbrauch während der Lagerung zu einer genomischen Anomalie führen kann. Ähnliches wird bei Alkoholismus beobachtet.

Es gibt Vorschläge, dass die Entwicklung von Unwohlsein auf das Alter, in dem die Großmutter die Mutter geboren hat, und andere Faktoren zurückzuführen sein könnte. Dank der Präimplantationsdiagnostik und anderer Forschungsmethoden ist das Risiko, ein Down-Kind zu gebären, signifikant reduziert.

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Pathogenese

Die Entwicklung einer genetischen Erkrankung ist mit einer Chromosomenanomalie verbunden, bei der der Patient statt 46 47 Chromosomen aufweist. Die Pathogenese des Mosaiksyndroms hat einen anderen Entwicklungsmechanismus. Parental Gameten der Eltern haben eine normale Anzahl von Chromosomen. Ihre Fusion führte zur Bildung einer Zygote mit einem Karyotyp von 46, XX oder 46, XY. Bei der Teilung der ursprünglichen DNA-Zelle trat ein Fehler auf und die Verteilung war nicht korrekt. Das heißt, ein Teil der Zellen erhielt einen normalen Karyotyp und einen Teil - einen pathologischen.

Diese Art von Anomalie tritt in 3-5% der Fälle der Krankheit auf. Es hat eine positive Prognose, weil gesunde Zellen die genetische Störung teilweise kompensieren. Solche Kinder werden mit äußeren Anzeichen des Syndroms und Entwicklungsverzögerung geboren, aber ihre Überlebensrate ist viel höher. Sie haben weniger interne Pathologien, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.

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Symptome mosaik Down-Syndrom

Ein abnormales genetisches Merkmal des Organismus, das mit einer Zunahme der Anzahl der Chromosomen einhergeht, hat eine Anzahl äußerer und innerer Zeichen. Die Symptome des mosaischen Down-Syndroms äußern sich in einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Die wichtigsten körperlichen Symptome der Krankheit:

• Kleines und langsames Wachstum.
• Muskelschwäche, verminderte Kraftfunktion, Schwäche der Bauchhöhle (hängender Bauch).
• Kurzer, dicker Hals mit Falten.
• Kurze Gliedmaßen und ein großer Abstand zwischen Daumen und Zeigefinger an den Beinen.
• Spezifische Hautfalte an den Handflächen der Kinder.
• Niedrige und kleine Ohren.
• Verzerrte Form von Zunge und Mund.
• Verdrehte Zähne.

Die Krankheit verursacht eine Reihe von Abweichungen in Entwicklung und Gesundheit. Vor allem kognitive Rückständigkeit, Herzfehler, Probleme mit Zähnen, Augen, Rücken, Gehör. Neigung zu häufigen Infektions- und Atemwegserkrankungen. Der Grad der Manifestation der Krankheit hängt von den inhärenten Faktoren und der richtigen Behandlung ab. Die meisten Kinder werden trainiert, trotz der mentalen, physischen und mentalen Verzögerung.

Erste Anzeichen

Das Mosaik-Down-Syndrom hat im Gegensatz zur klassischen Form der Erkrankung weniger ausgeprägte Symptome. Die ersten Anzeichen können im Ultraschall nach 8-12 Wochen der Schwangerschaft gesehen werden. Sie manifestieren sich durch eine Vergrößerung der Kragenzone. Aber Ultraschall gibt keine 100% ige Garantie für das Vorhandensein der Krankheit, sondern ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit von Missbildungen im Fötus zu beurteilen.

Die häufigsten äußeren Symptome, mit ihrer Hilfe, Ärzte diagnostizieren wahrscheinlich die Pathologie unmittelbar nach der Geburt des Babys. Der Defekt ist gekennzeichnet durch:

• Rissige Augen.
• Ein "flaches" Gesicht.
• Kurzsichtigkeit.
• Verdickte zervikale Hautfalte.
• Semilunarfalte am inneren Augenwinkel.

Bei weiterer Überprüfung werden folgende Probleme festgestellt:

• Verminderter Muskeltonus.
• Erhöhte Gelenkbeweglichkeit.
• Deformation eines Zellhaufens (gekielt, trichterförmig).
• Breite und kurze Knochen, flaches Hinterhauptbein.
• Deformierte Ohren und gefaltete Nase.
• Ein kleiner gewölbter Himmel.
• Pigmentierung entlang des Randes der Iris.
• Quer Palmarfalte.

Zusätzlich zu externen Symptomen hat das Syndrom innere Störungen:

• Angeborene Herzerkrankungen und andere Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Anomalien der großen Gefäße.
• Pathologien des Atmungssystems, verursacht durch die Besonderheiten der Oropharynxstruktur und einer großen Zunge.
• Strabismus, angeborene Katarakt, Glaukom, Schwerhörigkeit, Hypothyreose.
• GI-Erkrankungen: Darmstenose, Atresie des Anus und Rektum.
• Hydronephrose, Nierenhypoplasie, Hydroreter.

Die obige Symptomatologie erfordert eine konstante Behandlung, um den normalen Zustand des Körpers zu erhalten. Es sind angeborene Fehlbildungen, die ein kurzes Leben der Tiefen verursachen.

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Externe Zeichen der Mosaikform des Down-Syndroms

In den meisten Fällen treten äußere Anzeichen einer Mosaikform des Down-Syndroms unmittelbar nach der Geburt auf. Wegen der hohen Prävalenz der Genpathologie werden ihre Symptome detailliert untersucht und beschrieben.

Veränderungen im 21. Chromosom sind durch solche äußeren Zeichen gekennzeichnet:

1. Abnorme Struktur des Schädels.

Dies ist das auffälligste und ausgeprägteste Symptom. Normalerweise haben Babys einen größeren Kopf als Erwachsene. Daher sind jegliche Deformationen sofort nach der Geburt sichtbar. Die Veränderungen betreffen die Struktur des Schädels und des Gesichtsschädels. Der Patient hat eine Disproportion im Bereich der Knochen der Krone. Außerdem gibt es eine Abflachung des Hinterkopfes, ein flaches Gesicht und ausgeprägten ophthalmischen Hypertelorismus.

2. Die Verstöße der Entwicklung der Augen.

Eine Person mit dieser Krankheit ähnelt einem Vertreter der mongolischen Rasse. Ähnliche Veränderungen treten unmittelbar nach der Geburt auf und bleiben während des gesamten Lebens bestehen. Außerdem lohnt es sich, bei 30% der Patienten Strabismus, eine Hautfalte am inneren Lidrand und Pigmentierung der Iris des Auges aufzuheben.

3. Angeborene Defekte der Mundhöhle.

Diese Art von Störung wird bei 60% der Patienten diagnostiziert. Sie verursachen Schwierigkeiten bei der Ernährung eines Kindes und verlangsamen sein Wachstum. Eine Person mit einem Syndrom verändert die Oberfläche der Zunge aufgrund einer verdickten Papillenschicht (Sulcuszunge). In 50% der Fälle gibt es einen gotischen Himmel und Verletzungen des Saugreflexes, halb geöffneten Mund (Muskelhypotonie). In seltenen Fällen gibt es Anomalien wie "Wolfsmund" oder "Hasenlippe".

4. Falsche Form der Ohren.

Diese Verletzung tritt in 40% der Fälle auf. Unterentwickelte Knorpel bilden eine anormale Ohrmuschel. Die Ohren können in verschiedene Richtungen vorstehen oder unterhalb der Augenhöhe liegen. Trotz der Tatsache, dass die Defekte kosmetisch sind, können sie ernsthafte Probleme mit dem Hören verursachen.

5. Zusätzliche Hautfalten.

Es gibt 60-70% der Patienten. Jede Hautfalte wird durch Unterentwicklung von Knochen und deren unregelmäßige Form (Haut wird nicht gedehnt) verursacht. Dieses äußere Zeichen der Trisomie manifestiert sich als Hautüberschuss am Hals, Verdickungen im Ellenbogengelenk und eine Querfalte an der Handfläche.

6. Pathologie der Entwicklung des Bewegungsapparates

Sie entstehen aufgrund einer Verletzung der fetalen Entwicklung des Fötus. Das Bindegewebe der Gelenke und einige Knochen haben vor der Geburt keine Zeit sich vollständig zu formen. Die häufigsten Anomalien: ein kurzer Hals, erhöhte Beweglichkeit der Gelenke, kurze Gliedmaßen und deformierte Finger.

7. Deformation der Brust.

Dieses Problem ist mit einer Unterentwicklung von Knochengewebe verbunden. Bei Patienten wird eine Deformität der Brustwirbelsäule und Rippen beobachtet. Meistens diagnostiziert man das pralle Brustbein oberhalb der Brustoberfläche, also die Kielform und -verformung, in der sich im Solarplexusbereich eine trichterförmige Vertiefung befindet. Beide Störungen bestehen fort, während sie wachsen und wachsen. Sie provozieren Störungen in der Struktur des Atmungssystems und des Herz-Kreislauf-Systems. Diese äußeren Symptome weisen auf eine schlechte Prognose der Erkrankung hin.

Das Hauptmerkmal der Mosaikform des Down-Syndroms ist, dass damit viele der oben genannten Symptome nicht auftreten können. Dies erschwert die Differenzierung der Pathologie mit anderen chromosomalen Anomalien.

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Formen

Das Syndrom hat verschiedene Arten, betrachten sie:

• Mosaic - Extra Chromosom ist nicht in allen Zellen des Körpers enthalten. Diese Krankheit ist 5% aller Fälle.
• Familie - tritt bei 3% der Patienten auf. Seine Besonderheit ist, dass jeder der Eltern eine Anzahl von Anomalien hat, die nicht äußerlich ausgedrückt werden. Während der fetalen Entwicklung ist ein Teil des 21. Chromosoms an das andere gebunden, was es zu einem pathologischen Informationsträger macht. Eltern mit diesem Defekt haben Kinder mit einem Syndrom, das heißt, die Anomalie wird vererbt.
• Das Duplizieren eines Teils des 21. Chromosoms ist eine seltene Art von Krankheit, deren Merkmal darin besteht, dass die Chromosomen nicht in der Lage sind, sich zu teilen. Das heißt, es gibt zusätzliche Kopien des 21. Chromosoms, aber nicht alle Gene. Pathologische Symptome und äußere Manifestationen entstehen, wenn Doppelfragmente des Gon, die ein klinisches Bild des Defekts verursachen, dupliziert werden.

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Komplikationen und Konsequenzen

Der Chromosomenmosaik verursacht Folgen und Komplikationen, die den Gesundheitszustand negativ beeinflussen und die Prognose der Erkrankung erheblich verschlechtern.

Betrachten Sie die Hauptrisiken der Trisomie:

• Pathologien aus dem Herz-Kreislauf-System und Herzerkrankungen. Etwa 50% der Patienten haben Geburtsfehler, die in einem frühen Alter operativ behandelt werden müssen.
• Infektionskrankheiten - Defekte des Immunsystems verursachen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen Infektionskrankheiten, insbesondere Erkältungen.
• Adipositas - Menschen mit dem Syndrom haben eine größere Tendenz zu Übergewicht als in der Allgemeinbevölkerung.
• Krankheiten des hämatopoetischen Systems. Downs leiden häufiger an Leukämie als gesunde Kinder.
• Kurze Lebenserwartung - die Qualität und Dauer des Lebens hängt von der Schwere der angeborenen Krankheiten, den Folgen und Komplikationen der Krankheit ab. In den 1920er Jahren lebten Menschen mit dem Syndrom nicht 10 Jahre alt, heute erreicht das Alter der Patienten 50 oder mehr Jahre.
• Demenz - Demenz und anhaltende Abnahme der kognitiven Aktivität ist mit der Anhäufung von abnormalen Proteinen im Gehirn verbunden. Symptome der Störung treten bei Patienten unter 40 Jahren auf. Diese Störung zeichnet sich durch ein hohes Risiko für Krampfanfälle aus.
• Stoppen der Atmung im Schlaf - Apnoe ist mit einer abnormalen Struktur der Weichteile und des Skeletts verbunden, die für eine Obstruktion der Atemwege anfällig sind.

Zusätzlich zu den oben genannten Komplikationen ist Trisomie durch Probleme mit der Schilddrüse, Schwäche der Knochen, Sehschwäche, Hörverlust, frühe Menopause und Darmverschluss gekennzeichnet.

Diagnose mosaik Down-Syndrom

Sie können genetische Pathologie vor der Geburt erkennen. Die Diagnose des Mosaik-Down-Syndroms basiert auf der Untersuchung des Karyotyps von Blut- und Gewebezellen. Früh in der Schwangerschaft wird eine Chorionbiopsie durchgeführt, die Anzeichen von Mosaik zeigt. Laut Statistik entscheiden sich nur 15% der Frauen, die von genetischen Anomalien bei einem Kind erfahren haben, dafür, es zu verlassen. In anderen Fällen wird der Schwangerschaftsabbruch vorzeitig beendet.

Betrachten Sie die zuverlässigsten Methoden zur Diagnose von Trisomie:

• Biochemischer Bluttest - das Blut wird zur Untersuchung von der Mutter genommen. Die biologische Flüssigkeit wird auf β-hCG und Plasmaprotein A untersucht. Im zweiten Trimester wird ein weiterer Test durchgeführt, um das Niveau von β-hCG, AFP und freiem Estriol zu überwachen. Verminderte AFP-Raten (ein Hormon, das von der fetalen Leber produziert wird) weisen höchstwahrscheinlich auf eine Krankheit hin.

• Ultraschall wird jedes Trimester der Schwangerschaft durchgeführt. Die erste erlaubt zu enthüllen: Anenzephalie, zervikales Hygrom, bestimmen die Dicke der Kragenzone. Der zweite Ultraschall ermöglicht es, Herzerkrankungen, Anomalien in der Entwicklung des Rückenmarks oder des Gehirns, Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts, Hörorgane und Nieren zu verfolgen. In Gegenwart solcher Pathologien ist Abtreibung indiziert. Die letzte Studie, die im dritten Trimester durchgeführt wurde, kann geringfügige Störungen aufdecken, die nach der Geburt beseitigt werden können.

Die oben beschriebenen Studien ermöglichen eine Einschätzung des Risikos, ein Kind mit einem Syndrom zu bekommen, geben jedoch keine absolute Garantie. Gleichzeitig ist der Anteil der fehlerhaften Ergebnisse der während der Schwangerschaft durchgeführten Diagnostik gering.

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Analysen

Die Diagnose der genomischen Pathologie beginnt in der Periode der Schwangerschaft. Analysen werden in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Alle Studien zur Trisomie werden als Screening oder Screening bezeichnet. Ihre zweifelhaften Ergebnisse lassen vermuten, dass Mosaik vorhanden ist.

• Erstes Trimester - bis zu 13 Wochen Analyse für hCG (humanes Choriongonadotropin) und Protein RAPP-A, dh Substanzen, die nur vom Fötus freigesetzt werden. In Gegenwart der Krankheit ist hCG erhöht, und das Niveau von PAPP-A ist verringert. Mit solchen Ergebnissen wird eine Amniaskopie durchgeführt. Aus der Gebärmutterhöhle, die durch den Hals geschwängert ist, werden winzige Chorionpartikel extrahiert.

• Das zweite Trimester - Analysen für hCG und Estriol, AFP und Inhibin-A. In einigen Fällen ist das Studium des genetischen Materials. Für seinen Zaun wird der Uterus durch den Bauch durchbohrt.

Wenn durch die Ergebnisse der Tests ein hohes Trisomierisiko festgestellt wird, wird der Schwangeren eine Konsultation eines Genetikers verordnet.

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Instrumentelle Diagnostik

Um intrauterine Pathologien im Fötus, einschließlich Mosaik, zu identifizieren, wird instrumentelle Diagnostik gezeigt. Bei Verdacht auf Down-Syndrom werden während der gesamten Schwangerschaft Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, um die Dicke des hinteren Teils des Fetalhalses zu messen.

Die gefährlichste Methode der instrumentellen Diagnose ist die Amniozentese. Diese Studie von Fruchtwasser, die für einen Zeitraum von 18 Wochen durchgeführt wird (ausreichend Flüssigkeit ist erforderlich). Die begründete Gefahr dieser Analyse besteht darin, dass es zu einer Infektion des Fötus und der Mutter, Blasenruptur und sogar Fehlgeburt kommen kann.

Differenzialdiagnose

Die Mosaikform der Veränderungen im 21. Chromosom erfordert ein sorgfältiges Studium. Die Differentialdiagnose des Down-Syndroms wird mit solchen Pathologien durchgeführt:

• Klinefelter-Syndrom
• Shereshevsky-Turner-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• Syndrom de la Chapelle
• Angeborene Hypothyreose
• Andere Formen von Chromosomenanomalien

In einigen Fällen führt Mosaik auf den Geschlechtschromosomen XX / XY zu wahrem Hermaphroditismus. Differenzierung ist auch notwendig für Gonadenmosaik, das ist ein besonderer Fall von Organpathologie, die in den späten Stadien der Embryonalentwicklung auftritt.

Behandlung mosaik Down-Syndrom

Die Therapie von Chromosomenerkrankungen ist unmöglich. Die Behandlung von Mosaik-Down-Syndrom ist lebenslang. Es zielt auf die Beseitigung von Fehlbildungen und Begleiterkrankungen ab. Eine Person mit dieser Diagnose steht unter der Kontrolle solcher Spezialisten: ein Kinderarzt, ein Psychologe, ein Kardiologe, ein Psychiater, ein Endokrinologe, ein Augenarzt, ein Gastroenterologe und andere. Jede Behandlung zielt auf soziale und familiäre Anpassung ab. Die Aufgabe der Eltern ist es, dem Baby volle Selbstbedienung und Kontakt mit anderen zu lehren.

Behandlung und Rehabilitation von Tiefen besteht aus solchen Verfahren:

• Massagen - die Muskulatur, sowohl Säuglinge als auch Erwachsene mit diesem Syndrom ist nicht ausreichend entwickelt. Spezielle Gymnastik hilft, den Muskeltonus wieder herzustellen und in einem normalen Zustand zu erhalten. Besondere Aufmerksamkeit wird den Hydromassagen geschenkt. Schwimmen und Wassergymnastik verbessern die motorischen Fähigkeiten, stärken die Muskulatur. Populärer Gebrauch der Delphintherapie, wenn der Patient mit Delfinen schwimmt.
• Ernährungsberatung - Patienten mit Trisomie haben Probleme mit Übergewicht. Fettleibigkeit kann verschiedene Störungen hervorrufen, am häufigsten sind Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems und des Verdauungstraktes. Der Ernährungsberater gibt Empfehlungen zur Ernährung und verschreibt ggf. Eine Diät.
• Beratungen des Logopäden - für den Mosaikismus wie für andere Arten von Syndromen - sind durch Störungen in der Sprachentwicklung gekennzeichnet. Der Unterricht mit einem Sprachtherapeuten hilft dem Patienten, seine Gedanken richtig und deutlich auszudrücken.
• Spezielles Trainingsprogramm - Kinder mit dem Syndrom bleiben in der Entwicklung von Gleichaltrigen zurück, aber sie werden trainiert. Mit dem richtigen Ansatz kann das Kind grundlegende Kenntnisse und Fähigkeiten erlernen.

Den Patienten wird eine allgemeine restaurative Therapie, sehr oft verschriebene Psychostimulanzien, neurometabolische und hormonelle Medikamente gezeigt. Es ist auch notwendig, regelmäßig Vitamine zu nehmen. Alle medikamentöse Therapie ist mit medizinisch-pädagogischen Korrektur kombiniert. Angeborene Pathologien und komplexe Erkrankungen erfordern einen chirurgischen Eingriff.

Verhütung

Bis heute gibt es keine zuverlässigen Methoden, um genetische Krankheiten zu verhindern. Die Prävention des Mosaik-Down-Syndroms besteht aus solchen Empfehlungen:

• Rechtzeitige Behandlung von Krankheiten und eine gesunde Lebensweise. Erhöhte Aktivität verbessert die Durchblutung und schützt Eier vor Sauerstoffmangel.
• Richtige Ernährung und normales Gewicht. Vitamine, Mineralien und andere Nährstoffe stärken nicht nur das Immunsystem, sondern auch das hormonelle Gleichgewicht. Übergewicht oder übermäßige Magerkeit bricht das hormonelle Gleichgewicht und provoziert Fehlfunktionen in der Reifung und Entwicklung von Geschlechtszellen.
• Vorbereitung auf die Schwangerschaft. Ein paar Monate vor der geplanten Konzeption müssen Sie zu einem Frauenarzt gehen und Vitamin- und Mineralstoffkomplexe einnehmen. Besondere Aufmerksamkeit sollte Folsäure, Vitamin B und E gewidmet werden. Sie normalisieren die Arbeit der Geschlechtsorgane und verbessern Stoffwechselvorgänge in den Geschlechtszellen. Vergessen Sie nicht, dass das Risiko, ein Kind mit Abweichungen zu gebären, bei Paaren steigt, bei denen das Alter der zukünftigen Mutter mehr als 35 Jahre beträgt und der Vater mehr als 45 Jahre alt ist.
• Vorgeburtliche Diagnose Analysen, Screenings und eine Reihe anderer diagnostischer Verfahren, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, können schwerwiegende Verstöße im Fötus aufdecken und entscheiden, ob weitere Schwangerschaftsabbrüche oder Fehlgeburten auftreten.

Aber selbst die Umsetzung aller vorbeugenden Maßnahmen kann keine 100% ige Garantie für die Geburt eines völlig gesunden Babys bieten. Trisomie ist eine zufällige genetische Anomalie, aus der keine Frau versichert ist.

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Prognose

Das Mosaik-Down-Syndrom hat im Gegensatz zur klassischen Form der Pathologie ein positiveres Ergebnis. Die Prognose ist darauf zurückzuführen, dass gesunde Zellen den Gendefekt teilweise kompensieren. Aber das Kind wird immer noch äußere Zeichen von Trisomie und eine charakteristische Verzögerung in der Entwicklung haben. Aber die Überlebensrate solcher Patienten ist viel höher, sie haben weniger häufige Entwicklungsanomalien, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.

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Berühmte Menschen mit einer Mosaikform des Down-Syndroms

Veränderungen im 21. Chromosom führen zu irreversiblen Folgen, die nicht behandelbar sind. Aber trotzdem gibt es unter den mit Trisomie Geborenen Künstler, Musiker, Schriftsteller, Schauspieler und viele andere vollendete Persönlichkeiten. Berühmte Menschen mit einer Mosaikform des Down-Syndroms erklären mutig ihre Krankheit. Sie sind ein anschauliches Beispiel dafür, dass Sie jedes Problem meistern können. Die Genomstörung ist für solche Berühmtheiten:

• Jamie Brewer ist eine Schauspielerin, bekannt für ihre Rolle in der Serie American Horror Story. Das Mädchen ist nicht nur ein Filmstar, sie ist auch ein Model. Jamie nahm an der Show Mercedes-Benz Fashion Week in New York teil.

• Raymond Hu ist ein junger Künstler aus Kalifornien, USA. Die Besonderheit seiner Bilder ist, dass er sie nach alter chinesischer Technik malt: auf Reispapier, Aquarell und Tusche. Die bekannteste Arbeit eines Mannes sind Porträts von Tieren.

• Pascal Duquenne ist Schauspieler, Gewinner des Silberpreises der Filmfestspiele von Cannes. Berühmt für seine Rolle in dem Film Jacques Bath Dormels "Tag der Acht".

• Ronald Jenkins ist ein weltberühmter Komponist und Musiker. Seine Liebe zur Musik begann mit einem Geschenk - einem Synthesizer, den er in seiner Kindheit zu Weihnachten erhielt. Bis heute gilt Ronald zu Recht als ein Genie der elektronischen Musik.

• Karen Hafnii - Hilfslehrer, Athlet. Das Mädchen beschäftigt sich mit Schwimmen und nahm am Marathon am Ärmelkanal teil. Sie wurde die erste Person mit einem Mosaik, die 15 km bei einer Wassertemperatur von + 15 ° C schwamm. Karen hat seine gemeinnützige Stiftung, die die Interessen von Menschen mit Chromosomenpathologien vertritt.
• Tim Harris ist ein Gastronom, der Besitzer des "freundlichsten Restaurants der Welt". Neben einer köstlichen Speisekarte bietet Tims Einrichtung kostenlose Umarmungen.

• Miguel Tomasin ist ein Mitglied der Reynols-Gruppe, ein Schlagzeuger, ein Guru der experimentellen Musik. Der Typ spielt sowohl seine Songs als auch Coverversionen berühmter Rockmusiker. Er engagiert sich in Wohltätigkeit, spielt in den Zentren und bei Konzerten, um kranke Kinder zu unterstützen.

• Bogdan Kravchuk ist der erste Mensch in der Ukraine mit Down-Syndrom, der die Universität betrat. Der Typ lebt in Luzk, liebt die Wissenschaft, hat viele Freunde. Bogdan trat nach Lesya Ukrainka an der Fakultät für Geschichte der East European National University.

Wie die Praxis zeigt und reale Beispiele sind, ist es trotz aller Komplikationen und Probleme der Genpathologie, mit dem richtigen Ansatz zu ihrer Korrektur möglich, ein erfolgreiches und talentiertes Kind zu entwickeln.

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