Kleinhirnanomalien

Kleinhirnerkrankungen haben viele Ursachen, darunter angeborene Fehlbildungen, hereditäre Ataxien und erworbene Krankheiten. Die Diagnose erfolgt klinisch und manchmal durch neurologische Bildgebung und/oder genetische Tests.

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Ursachen Kleinhirnleistungsstörungen

Das Kleinhirn ist in drei Teile unterteilt: Der alte Teil (Vestibulocerebellum) umfasst den Floccolo-Nodularis-Lobus, der sich in der medialen Zone befindet und eng mit den Vestibulariskernen verbunden ist. Er hilft, das Gleichgewicht zu halten und die Bewegungen von Augen, Kopf und Hals zu koordinieren. Der alte Teil (Paläocerebellum) – der Kleinhirnwurm in der Mittellinie – hilft, die Bewegungen der Beine und des Rumpfes zu koordinieren. Seine Schädigung führt zu Haltungs- und Gangstörungen. Der neue Teil (Neocerebellum) – die Kleinhirnhemisphären – steuern schnelle und präzise koordinierte Bewegungen der Gliedmaßen, hauptsächlich der Arme.

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Angeborene Fehlbildungen

Die Fehlbildungen sind fast immer sporadisch und treten häufig als Teil komplexer Anomalien (z. B. Dandy-Walker-Syndrom) auf, die auch andere Teile des ZNS betreffen. Die Fehlbildungen zeigen sich früh im Leben und sind nicht fortschreitend. Die Symptome variieren stark je nach den betroffenen Strukturen; in der Regel liegt jedoch eine Ataxie vor.

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Hereditäre Ataxien

Hereditäre Ataxien können autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt werden. Zu den autosomal-rezessiven Formen zählen die Friedreich-Ataxie (die häufigste), die Ataxie-Teleangiektasie, die Abetalipoprotenämie, die hereditäre Ataxie durch Vitamin-E-Mangel und die zerebrotendinöse Xanthomatose.

Die Friedreich-Ataxie ist mit einer Mutation des Gens verbunden, das für die Synthese des mitochondrialen Proteins Frataxin verantwortlich ist. Die pathologische Vermehrung von GAA-DNA-Wiederholungen (Glycin-Alanin-Alanin) führt zu einem Rückgang des Frataxinspiegels, einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion und einer Ansammlung von Eisen in deren Matrix. Im Alter von 5–15 Jahren tritt Gangunsicherheit auf, begleitet von Ataxie der oberen Extremitäten, Dysarthrie und Paresen (insbesondere der Arme). Kognitive Funktionen nehmen häufig ab. Der Tremor ist minimal oder fehlt vollständig. Reflexe, Vibrationen und propriozeptive Sensibilität gehen verloren. Typisch sind Fußdeformitäten, Skoliose und progressive Kardiomyopathie.

Spinozerebelläre Ataxien (SCAs) werden überwiegend autosomal-dominant vererbt. Fünfzehn verschiedene Genmutationsorte wurden identifiziert, und dementsprechend werden 15 SCA-Typen unterschieden (SCA 1–8, 10–14, 16 und 17), von denen neun durch eine Expansion von DNA-Wiederholungen gekennzeichnet sind. Bei sechs Typen wurden DNA-Wiederholungen von CAG, das für die Aminosäure Glutamin kodiert (wie bei der Huntington-Krankheit), identifiziert. Die Symptome variieren. Bei SCA 1–3 sind am häufigsten mehrere Bereiche des peripheren und zentralen Nervensystems betroffen; charakteristisch sind Neuropathie, Pyramidenbahnsymptome, Restless-Legs-Syndrom und Ataxie. SCA 5, 6, 8, 11 und 15 manifestieren sich meist nur mit zerebellärer Ataxie.

Erworbene Ataxien

Erworbene Ataxien können bei nicht-hereditären neurodegenerativen Erkrankungen (z. B. Multisystematrophie), systemischen Erkrankungen, toxischen Belastungen und idiopathischen Erkrankungen auftreten. Zu den systemischen Erkrankungen zählen Alkoholismus (alkoholische Kleinhirndegeneration), Sprue, Hypothyreose und Vitamin-E-Mangel. Zu den toxischen Substanzen zählen Kohlenmonoxid, Schwermetalle, Lithium, Phenytoin und einige organische Lösungsmittel.

Bei Kindern können primäre Hirntumore (Medulloblastom, Astrozytom) die Ursache sein, wobei das mediane Kleinhirn die häufigste Lokalisation ist. In seltenen Fällen entwickelt sich bei Kindern nach einer Virusinfektion eine reversible diffuse Kleinhirnfunktionsstörung.

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Symptome Kleinhirnleistungsstörungen

Die Symptome hängen von der Ursache ab, umfassen aber typischerweise Ataxie (ein abnormaler, breitbeiniger Gang aufgrund mangelnder Koordination).

Ein typisches Zeichen einer Funktionsstörung des Kleinhirns ist die Ataxie, auch andere Bewegungsstörungen sind möglich.

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Diagnose Kleinhirnleistungsstörungen

Die Diagnose erfolgt anhand klinischer Daten unter Berücksichtigung der Familienanamnese nach Ausschluss erworbener systemischer Erkrankungen und Durchführung einer MRT. Bei positiver Familienanamnese wird eine genetische Untersuchung durchgeführt.

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Behandlung Kleinhirnleistungsstörungen

Die Behandlung von Kleinhirnerkrankungen erfolgt symptomatisch, sofern die Ursache nicht erworben und reversibel ist.

Einige systemische Erkrankungen (zum Beispiel Hypothyreose, Sprue) und Intoxikationen sind heilbar, manchmal ist eine Operation wirksam (Tumor, Hydrozephalus), in anderen Fällen werden Kleinhirnerkrankungen symptomatisch behandelt.