Karthago-Syndrom

Angeborene Pathologie - das Syndrom von Kartagener - ist nach dem schwedischen Wissenschaftler Kartagener benannt, der 1935 eine gründliche Studie der Gesamtheit der drei pathologischen Zeichen durchführte:

• Pinissitis;
• "Umgekehrte" Anordnung der Organe;
• bronchoektatische Krankheit.

Zur gleichen Zeit, die erste, die Krankheit zu beschreiben war der Kiewer Arzt Sievert im Jahr 1902, so dass Sie oft einen anderen Namen für die Krankheit finden - Sievert-Kartagener-Syndrom.

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Epidemiologie

Das Kartagener Syndrom gilt als angeborene Pathologie oder als angeborener Entwicklungsfehler. Der Beweis ist, dass die Krankheit gleichzeitig bei zwei eineiigen Zwillingen sowie bei den nächsten Verwandten gefunden wurde.

Fast die Hälfte der Patienten mit Kartagener-Syndrom finden sich bei Patienten mit Reverser Organlokalisation.

Das Syndrom des Kartageners ist in ungefähr 1 Fall von 40 Tausend Neugeborenen aufgedeckt, während die frühe Diagnostik nur bei 16 Tausend Kindern möglich ist.

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Ursachen des Kartagener Syndroms

Das Kartagener Syndrom wird als Erbkrankheit anerkannt, die durch eine autosomal-rezessive Variante übertragen wird. Mögliche Risikofaktoren sind das Vorhandensein in der Familie oder bei Angehörigen des Patienten mit dem Kartagener Syndrom.

Es wurde nachgewiesen, dass Störungen in der Struktur des Flimmerepithels, die es den Zilien nicht erlauben, sich normal zu bewegen, Störungen der mukoziliären Bewegung hervorrufen. Die Reinigungsfunktion der Bronchien ist gestört, der pathologische Prozess entwickelt sich innerhalb der Bronchien und der Lunge, die oberen Atemwege sind betroffen.

Selbst wenn der Patient Zilien hat, die in der Lage sind, sich zu bewegen - ihre motorische Aktivität ist beeinträchtigt, ist nicht synchron und kann keine vollständige Beseitigung der Flüssigkeit und Selbstreinigung bieten.

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Pathogenese

Pathogenetische Merkmale der Erkrankung - das Kartagener Syndrom - sind der Defekt in der Struktur und Funktionsfähigkeit des Flimmerepithels. Zilien verlieren die Fähigkeit, synchron zu fluktuieren, was zu einer Störung des mukoziliaren Systems der Bronchien führt.

In dieser Hinsicht wird ein günstiger Boden für den Beginn eines generalisierten chronischen Prozesses in den Bronchien und Lungen mit bronchoektatischen Manifestationen geschaffen.

Zellstrukturen mit Zilienepithelgewebe befinden sich nicht nur in den Bronchien, sondern auch in anderen Organen - dies erklärt die Entwicklung von Entzündungen in der Nasenhöhle und den Nasennebenhöhlen.

Elemente in der Struktur ähnlich Cilien sind Flagellen im Spermium. Ihr Fehlen im Kartagenera-Syndrom erklärt die Unfruchtbarkeit männlicher Patienten.

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Symptome des Kartagener Syndroms

Die ersten Anzeichen des Kartagener Syndroms treten bereits in früher Kindheit auf: häufige Atemwegserkrankungen, sowohl im oberen Atemtrakt als auch in der Lunge.

Ständige Exazerbationen von Bronchitis, Sinusitis und Lungenentzündung führen zu destruktiven Veränderungen des Muskelgewebes und der Nervenfasern. An bestimmten Stellen gibt es eine Erweiterung der Bronchiektasen - Bronchiektasen.

Darüber hinaus kann das Cartagena-Syndrom von anderen Symptomen begleitet sein, die jedoch nicht als charakteristische Merkmale gelten:

• ungenügende körperliche Entwicklung des Kindes;
• häufige Kopfschmerzen, periodisches Schwitzen;
• erhöhte Körpertemperatur während Rückfällen;
• ein anhaltender Husten mit eitriger Ausscheidung;
• Kurzatmigkeit durch die Nase;
• eitriger Nasenausfluss;
• Unfähigkeit zu riechen;
• Polypen in der Nasenhöhle;
• chronische Entzündung des Mittelohrs;
• Verletzung der Blutzirkulation in den Gliedmaßen;
• blanchieren der Haut während des Trainings.

Ein charakteristisches Merkmal des Kartagener Syndroms ist die rezidivierende Position der Lunge. Ungefähr die Hälfte aller Fälle der Krankheit zeigen auch eine reversible Lage des Herzens (auf der rechten Seite) und anderer innerer Organe.

Männer, die unter dem Kartagener Syndrom leiden, sind in der Regel unfruchtbar.

Zusätzliche Symptome können sein:

• Veränderungen in der Netzhaut des Auges;
• Defekte des Harnsystems;
• unzureichende Schilddrüsenfunktion;
• Polydaktylie usw.

Das Syndrom von Cartagena bei Säuglingen kann sich nicht selbst erkennen, sondern erst nach einigen Monaten oder sogar Jahren.

Bühnen

• Stadium der Exazerbation des Syndroms (gekennzeichnet durch Rückfall der chronischen Lungenerkrankung und der oberen Atemwege);
• Stadium der Linderung der Erkrankung (es ist eine Remission von Erkrankungen des Atmungssystems, mit einer vorübergehenden Entspannung der Symptome).

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Formen

• umgekehrte Lage der Lunge;
• umgekehrte Lage der Lunge und des Herzens (Anomalie der Transposition der Herzspitze);
• umgekehrte Lage von Lunge, Herz und inneren Organen (Leber - links, Milz - rechts).

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Komplikationen und Konsequenzen

Probleme mit dem Atmungssystem und ein Mangel an richtiger Atmung durch die Nase können zu einem chronischen Sauerstoffmangel führen, der sich negativ auf alle Organe des Patienten auswirkt - insbesondere auf die geistigen Fähigkeiten. Die Konzentration der Aufmerksamkeit kann beeinträchtigt sein, die Gedächtnisleistung kann sich verschlechtern.

Die ständige Verstopfung der Nase kann eine Quelle von Problemen mit dem Nervensystem werden: solche Patienten haben oft eine schlechte Laune, Nervosität, Reizbarkeit.

Chronischer Entzündungsprozess in den Bronchien kann Lungenabszess, Bronchialasthma und chronische Lungenentzündung verursachen.

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Diagnose des Kartagener Syndroms

Die Diagnose des Kartagener Syndroms basiert vor allem auf der Untersuchung der Läsion des Atmungssystems. Verschiedene instrumentelle und labortechnische Methoden werden dafür verwendet.

• Eine Routineuntersuchung des Arztes kann Probleme mit Nasenatmung erkennen. Auskultation (Zuhören) ermöglicht es, Veränderungen in Lunge und Herz festzustellen.
• Analysen im Labor umfassen die Durchführung eines allgemeinen Bluttests, eines biochemischen Bluttests, eines Immunogramms. Die Ergebnisse zeigen meist Entzündungszeichen, Hypogammaglobulinämie A, verminderte Leukozytenmobilität.
• Instrumentelle Diagnostik beinhaltet:
  • Röntgenuntersuchung, die hilft, schmerzhafte Herde im Atmungssystem zu erkennen, sowie eine nicht standardisierte Transposition des Herzens;
  • Bronchoskopie, die Bronchiektasien qualitativ visualisiert, und ermöglicht auch die Extraktion einer Biopsie der Bronchialschleimhaut;
  • eine Biopsie der Schleimhäute, die auf das Stadium der Entzündung hinweist und die Beurteilung von Strukturstörungen des Flimmerepithels erlaubt.

Darüber hinaus kann eine Konsultation mit einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt und einem Pneumologen erforderlich sein - Ärzte, die das Vorhandensein eines chronischen Prozesses in den Atemwegen bestätigen.

Das Röntgenbild des Kartagener-Syndroms kann folgende diagnostische Merkmale aufweisen:

• Gebiete mit Stromausfall in den Nasennebenhöhlen;
• Veränderungen im Bronchialbaum;
• Orte mit Bronchiektasen;
• Vorhandensein von eitrigen Entzündung.

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Differenzialdiagnose

In der Regel ist die Diagnose des Kartagener Syndroms nicht schwierig. Differentialdiagnose kann in einigen Fällen mit Lungenentzündung, disseminierter oder fibro-cavernosus Tuberkulose, Kollagenosen durchgeführt werden.

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Behandlung des Kartagener Syndroms

In den meisten Fällen wird eine symptomatische Behandlung des Kartagener-Syndroms mit folgenden Maßnahmen durchgeführt:

• entzündungshemmende Behandlung mit nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln;
• Bereitstellung der Drainagekapazität der Bronchien (manuelle Therapie, Massage, Inhalationsmukolytika, Entwässerungsübungen und posturale Drainage);
• antimikrobielle Behandlung mit einem langen Verlauf während des Rückfalls, unter Verwendung von signifikanten Dosen von Antibiotika, sowohl injektiv als auch intrabronchial; können Antibiotika einer Reihe von Penicillinen, Makrolide, sowie Präparate der Fluorchinolon-Reihe verwendet werden;
• Anti-Rückfall-Behandlung (Immunstimulanzien, Bronchomunal, Vitamintherapie);
• Physiotherapie, Bewegungstherapie.

In schweren Fällen kann eine als palliative Resektion bezeichnete Operation verschrieben werden, bei der ein Teil der Lunge entfernt wird. Nach der Operation ist es oft möglich, einen signifikanten Fortschritt in der Behandlung zu erzielen.

Sind die Bronchien beidseitig symmetrisch betroffen, erfolgt eine zweiseitige Resektion in zwei Ansätzen mit einem zeitlichen Abstand von 8 bis 12 Monaten.

Bei signifikanten bilateralen Extensionen in den Bronchien wird ein chirurgischer Eingriff nicht als notwendig erachtet.

Vor der Operation ist es wichtig, eine vollständige Sanierung der Nasennebenhöhlen durchzuführen.

Verhütung

Da das Cartagena-Syndrom als eine angeborene Erbkrankheit gilt, die sich aufgrund von Genmutationen entwickelt, ist es nicht möglich, ihr Auftreten zu verhindern.

Zur Rezidivprophylaxe bei Patienten mit dem Kartagener Syndrom werden folgende Maßnahmen ergriffen:

• Stärkung der Immunität;
• Prävention von Infektionen der Atemwege;
• Verhärtung, körperliche Aktivität;
• Kurs Empfang von Timogen, Bronhomunal, Vitaminpräparate;
• in einigen Fällen - die Einführung von Antikörpern IG und Plasma.

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Prognose

Die Prognose des Kartagener-Syndroms hängt vom Manifestationsgrad der bronchopulmonalen Pathologie ab. Bei geringen Vergrößerungen der Bronchialstellen und auch bei fehlenden Anzeichen einer respiratorischen Insuffizienz kann die Prognose als günstig angesehen werden.

Wenn der Prozess verallgemeinert wird, nehmen die Zeichen der respiratorischen Insuffizienz zu, es entwickelt sich der eitrige Prozess und die Intoxikation - in diesem Fall kann der Patient behindert werden. In schweren Fällen können Patienten sterben, ohne ihre Geschlechtsreife zu erreichen.

Alle Patienten, bei denen das Kartagener-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten registriert und in regelmäßigen Abständen vorbeugend behandelt werden.

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