Ichthyosiforme Erythrodermie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Leitsymptom der Erythrodermie äußert sich in diesem oder jenem Grad, gegen den je nach Art der Ichthyose eine Ekdysis vorliegt. Dieses klinische Bild entspricht auch ähnlichen histologischen Veränderungen (mit Ausnahme der bullösen Ichthyosiforme): in Form von Hyperkeratose, unterschiedlich starker Akanthose und entzündlichen Veränderungen in der Dermis.

Durch ichthyosiform gehört eritrolermii große Gruppe von Erbkrankheiten: bullöse kongenitale ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye kongenitalen Erythrodermie (fötales Ichthyose, lamellare Ichthyosis, ichthyosiformen kongenitalen Erythrodermie nebulleznaya, echinated Ichthyosis).

Histologische Unterschiede in der Haut mit den meisten der oben aufgeführten Krankheiten sind unbedeutend und manchmal nicht ausreichend für die Diagnose. Selbst die elektronenmikroskopische Forschung liefert oft keine eindeutigen Ergebnisse. In diesem Zusammenhang wird die Autoradiographie, die Bestimmung des Gehalts bestimmter Substanzen im Stratum corneum (Schwefel, Cholesterin, n-Alkane usw.) auch zur Diagnose einer Reihe von Erkrankungen dieser Gruppe verwendet. Jedoch sind biochemische Marker für die meisten Erkrankungen dieser Gruppe noch nicht entdeckt worden.

Die kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (syn: epidermolitische Hyperkeratose, ichthyosis bullos) wird autosomal-dominant vererbt. Die Mutationen der Keratingene K1 bis K10, die sich jeweils in 12q und 17q befinden, wurden gefunden. Das führende klinische Zeichen ist Erythrodermie,. Die in der Regel von der Geburt an in Form eines ausgedehnten Erythems mit Bildung von großen schlaffen Blasen, die ohne Narbenbildung heilen, auf ihrem Hintergrund besteht. Mit dem Alter erscheinen Blasen nicht, und Hyperkeratose wird ausgeprägter, was diese Form im klinischen Bild zu anderen ichthyosiformen Erythrodermen macht. Eine "weiche" Form von bullöser Erythrodermie ohne Blasen wird beschrieben. Hyperkeratose ist besonders im Bereich der Hautfalten von Bedeutung, oft hat sie das Aussehen von Hornmuscheln. Die konzentrische Anordnung der Jakobsmuscheln auf der Streckseite der Gelenke ist charakteristisch. Die Besiedlung der Haut kann eine palmar-plantare Keratodermie umfassen. Veränderungen im Gesicht sind geringfügig, hauptsächlich im unteren Teil. Haar- und Nagelwachstum wird beschleunigt

Pathomorphologie. Charakteristische Merkmale epidermolytische Hyperkeratose, Akanthose sind kompakte Platte Hyperkeratosis, Verdickungs granulare Schicht mit Mengen von Keratohyalingranula, granularer zytoplasmatische Vakuolisierung von Zellen und spinous Schichten zu erhöhen, was zur Bildung von Blasen führen kann. Die Nasenschicht wird in der Regel nicht geändert. Die mitotische Aktivität der Epidermis ist stark erhöht, die Transitzeit der Epithelzellen ist auf 4 Tage verkürzt. Hyperkeratoe hat einen proliferativen Charakter im Gegensatz zur Hyperkeratose bei normalen und X-chromosomalen Ichthyosen, bei denen eine Retentionshyperkeratose nachgewiesen wird. In den oberen Teilen der Dermis - ein mäßig ausgeprägtes entzündliches Infiltrat mit einer Dominanz von Lymphozyten darin. Es sollte angemerkt werden, dass epidermolytische Hyperkeratose charakteristisch ist, aber nicht nur für bullöse Erythrodermie spezifisch ist. So trifft er auf palmar-plantare Keratodermie, Werner, Epidermis- und Haarzysten, Epidermis-Nävus. Warziger und seborrhoische Keratose, Leukoplakie und leykokeratoze, Herde umfänglich Plattenepithelkarzinom und Basalzellenkarzinom.

Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung kommt es zu einer Verdickung der Tonofibrillen im Basal und zu deren Klaffen in den Stachelschichten der Epidermis. Darüber hinaus sind die Zellen der körnigen und stacheligen Schichten perinukleären Drüse beobachtet, in deren Zone es keine Organellen gibt. In den peripheren Regionen der Epithelzellen gibt es viele Ribosomen, Mitochondrien, Tonofibrillen und Granula von Keratogialin. In den Zellen der Körnerschicht sind die Größen der keratohyalinen Phanulen stark erhöht, in den Interzellularräumen - die Anzahl der lamellaren Granula. Desmosomen sehen normal aus, aber ihre Verbindung mit Tonofilamentami ist beschädigt, wodurch eine Akantholyse beobachtet wird und Blasen gebildet werden.

Histogenese. Im Kern der Entwicklung der Krankheit, wie einige Autoren glauben, ist die falsche Bildung von Tonofibrillen als Folge einer Störung der Wechselwirkung des Tonofilaments und der interphylaktischen Substanz. Im Zusammenhang mit dem Defekt der Struktur der Tonofibrillen werden interzelluläre Bindungen gebrochen, was zu Epidermolyse mit der Bildung von Lücken und Lakunen führt. Eine Zunahme der Anzahl von lamellaren Granula in den oberen Schichten der Epidermis kann zu einer Erhöhung der Adhäsion von Hornflocken führen. Die Veränderungen der Tonofibrillen bei dieser Erkrankung sind charakteristisch, und dieses Merkmal kann bei der pränatalen Diagnostik verwendet werden. Das Vorhandensein von Gerinnselklumpen und das Fehlen von Komplexen von Tonofibrillen-Keratogialin-Körnchen in den Zellen der Körnerschicht unterscheiden die Haut von Patienten von der Haut von gesunden Föten. Im Fruchtwasser werden Epithelzellen mit pyrokotischen Kernen, die tonofilamentartige Aggregate enthalten, gefunden, was eine frühe (14-16 Wochen) Diagnose dieser Krankheit bei den Föten ermöglicht.

Angeborene nebulöse ichthyosiforme Erythrodermie. Lange Zeit wurden die Begriffe "Platten-Ichthyosis" und "kongenitale nicht-bauchige ichthyosiforme Erythrodermie" synonym verwendet. Morphologische und biochemische Studien haben jedoch gezeigt, dass dies unterschiedliche Zustände sind.

Ichthyosis des Fötus (blaue Harlekinfrucht) ist die schwerste Form dieser Gruppe von Dermatosen, die normalerweise mit dem Leben nicht vereinbar sind. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Kinder ohne Behandlung mit Retinoiden sterben normalerweise in den ersten Lebenstagen.

Bei überlebenden Patienten erhält das klinische Bild Merkmale der lamellaren Ichthyose, obwohl auch die Entwicklung der trockenen ichthyosiformen Erythrodermie beschrieben wird. Von Geburt an ist die ganze Haut rot, bedeckt mit dicken, großen, trockenen, gelblich-braunen polygonalen Schuppen, die von tiefen Rissen durchzogen sind. Es gibt ein Ektropium, der Mund schließt sich nicht, oft die Missbildungen der Nase, Ohren, deren äußere Öffnungen mit geilen Massen bedeckt sind.

Pathomorphologie. Eine ausgeprägte Hyperkeratose mit der Bildung von Hornstopfen in den Mündern der Haarfollikel. Die Anzahl der Reihen von Hornschuppen erreicht 30 (in der Norm 2-3), sie enthalten eine Menge Lipide. Die granulare Schicht ist verdickt, die Menge an Keratogialin-Granulat ist erhöht. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung wird die Struktur der Keratogialin-Granula nicht verändert. Die Zellmembranen sind verdickt (vorzeitige Verdickung), im Interzellularraum gibt es zahlreiche lamellare Granula.

Nicht-bauchige kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie ist eine seltene ernsthafte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Beginn der Krankheit von der Geburt in Form von Erythrodermie oder "Collodion Fötus". Die ganze Haut ist betroffen, obwohl sie auch partielle Formen mit Läsion der Biegeflächen der Extremitäten und Abschuppung in bestimmten Bereichen beschreiben. Vor dem Hintergrund von Erythem gibt es reichlich Peeling mit silbrigen kleinen Schuppen, mit Ausnahme der Haut der Schienbeine, wo sie größer sind. Ektropium entwickelt sich selten, die Schale ist eine unterstrichene Spannungslinie zwischen Unterlid und Oberlippe, manchmal wird Kahlheit beobachtet. In der Pubertät kommt es zu einem Rückgang der klinischen Symptome.

Pathomorphologie. Signifikante Akanthose, follikuläre Hyperkeratose, ungleiche Verdickung des Stratum corneum, fokale Parakeratose. Die glänzende Ebene wird gespeichert. Die Körnerschicht besteht aus 2-3 Zellreihen, Keratohyalinkörner sind grob, groß. Im Mund der Haarfollikel befinden sich einzelne Zellen. Basalschichtzellen enthalten eine große Menge an Pigment. In der Dermis - die Erweiterung der Blutgefäße, das Vorhandensein von perivaskulären und perifollikulären entzündlichen Infiltraten. Haarfollikel und Talgdrüsen sind atrophisch, ihre Anzahl ist reduziert, die Schweißdrüsen sind nahezu unverändert.

Histogenese. Der hauptsächliche biochemische Defekt bei dieser Krankheit ist ein Anstieg des Gehalts an n-Alkanen - gesättigten geradkettigen Kohlenwasserstoffen, die keine reaktiven Gruppen enthalten; n-Alkane sind hydrophob, sie weisen auf die Möglichkeit ihres Einflusses auf die mitotische Aktivität der Epidermis hin. Zum Beispiel verursachte eines der Alkane (Hexadecan-C16-Alkan), wenn es lokal in einem Tierversuch angewendet wurde, psoriasiforme Hyperplasie der Epidermis. Es wird angenommen, dass n-Alkane für die Verhärtung der Interzellularsubstanz des Stratum Corneum verantwortlich sind und deren Erhöhung zu Sprödigkeit und übermäßiger Härte des Stratum corneum führt.

Die Iglitisch-Ichthyose ist autosomal-dominant vererbt, kommt recht selten vor, ihr Stellenwert unter anderen Arten der Ichthyose ist nicht endgültig bestimmt. Es gibt verschiedene Arten von Nadel Ichthyosis; Von diesen werden die Typen Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytisch) und Reidt am histologischsten untersucht. Im Zusammenhang mit der Seltenheit der Krankheit wurden sein klinisches Bild und seine Pathomorphologie wenig untersucht. Häufiger Typ-Ollen Kurt McLean, linear verruköse Ausbrüchen und palmoplantar Keratose angeordnet durch Erythem des Gesichts und des Körpers, von der Geburt bestehende, gegen die es charakterisiert.

Pathomorphologie. Wenn echinated Ichthyose Typ Ollen-Kurt-MacLean ausgesprochen ausgeprägte Hyperkeratose, Akanthose, Papillomatose, stachelig Vakuolisierung der Epithelzellen und interzellulären Ödem. Wenn epidermolytische Typ echinated Ichthyose beobachtet Vakuolisierung spinous und granulierte Zellschichten, Pyknose von Kernen, Dyskeratose mit gestörter Kommunikation zwischen den einzelnen Reihen von spinous Zellschicht und die Ablehnung dieses Teils der Epidermis mit dem Stratum corneum ausgeprägt. Die Basalschicht wird nicht verändert. Mit Elektronenmikroskopie haben L. Kanerva et al. (1984) fanden perinukleäre Vakuolen und die periphere Anordnung von Tonofibrillen in Zellen von körnigen und stacheligen Schichten. Tonofibrillen bildeten Gitterfelder oder lagen senkrecht zur Kernhülle. O. Braun-Falco et al. (1985) fanden in Epithelzellen dichte Krustentiermassen aus dem Tonofilament. Bei der Ichthyosis vom Reidt-Typ enthalten Epitheliozyten eine geringe Anzahl von dünnen, kurzen Tonfilamenten ohne eine besondere Störung ihrer Orientierung.

Die Grundlage der Histogenese dieser Krankheit ist eine Verletzung der Synthese von Tonofilament und möglicherweise die Unfähigkeit der lamellaren Granula aus den Epitheliozyten zu entkommen.

Beschrieben Syndromen umfassend ichthyosiform Erythrodermie als ein Symptom des Sjögren-Larsson-Syndrom, Tau-Syndrom, KID-Syndrom, Anhäufung von Neutralfetten, Netherton Syndrom, Kindersyndrom, Conradi-Hyunermanna Syndrom und andere.

Sjögren-Larsson-Syndrom wird durch eine Kombination von ichthyosiforme zritrodermii mit Zähnen Dysplasie, Retinitis pigmentosa, geistiger Retardierung, Epilepsie, spastischer Paralyse (Di- und Tetraplegie) nasleluetsya in autosomal-rezessiv charakterisiert. Mit zunehmender Alter entzündliche Komponente nicht wahrnehmbar, trockene Haut, rau wird, wird unterstrichen Muster ähnelt die Oberfläche von feinem Samtstoff. In diesem Syndrom detektierten Defekt Enzym bei der Oxidation von Fettalkoholen beteiligt ist, als eine Folge von Mutationen Dehydrogenasegen Aldehyd ist. Histologische Untersuchung sind Veränderungen der Haut, ähnlich wie bei angeborenen nebulleznoy aritrodermiey jedoch (follikuläre Hyperkeratosen fehlt. Wenn die biochemische Untersuchung des Stratum corneum Abnahme des Gehalts an Linolsäure nachgewiesen, vermutlich als Folge der Block in der Bildung von ungesättigten Fettsäuren beteiligt Enzyme aus gesättigt.

Tau-Syndrom (Trichodiodystrophie) umfasst Haaranomalien wie Trichosis und knotige Trichorexis, Demenz, geringes Wachstum und Hautschäden wie ichthyosiforme Erythrodermie. Einige Patienten haben eine erhöhte Lichtempfindlichkeit. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Der Schwefelgehalt in Haaren, Nagelplatten und Epidermis nimmt ab, was auf einen Defekt im Stoffwechsel oder Schwefeltransport hindeutet.

KID-siidrom (atypische kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie mit Taubheit und Keratitis). Symmetrische Peeling-Plaques bilden sich auf der Haut der Wangen, Kinn-, Nasen- und Ohrmuscheln, Keratosen äußern sich an den Handflächen und Fingern der Hände. Oft gibt es Alopezie, knotige Trichorexis, dystrophische Veränderungen des Nagels, Döbel, Pyodermie. Die histologischen Veränderungen der Haut sind denen der kongenitalen nicht bulbären ichthyosiformen Erythrodermie ähnlich. Die histochemische Untersuchung der Haut zeigte in einem Fall Glykogen in glatten Muskeln, Gefäßwänden, Nerven und Bindegewebszellen, jedoch ist bei dieser Beobachtung eine Kombination von Glykogenase und KID-Syndrom nicht ausgeschlossen.

Das Syndrom der Akkumulation der neutralen Fette (das Syndrom Chanarin-Dorfman) schließt die Hautläsion ichtyosiformnoj die Erythrodermata ein. Myopathie, Katarakt, Taubheit, ZNS-Schädigung, Fettleberdystrophie, Vakuolisierung von neutrophilen Granulozyten. Bei der histologischen Untersuchung der Haut werden neben den für kongenitale nebulöse Ichthyosiforme charakteristischen Zeichen die Lipide in den Zellen der banalen und granulären Schichten der Epidermis nachgewiesen. Elektronenmikroskopie zeigt Lipidvakuolen in Epithelzellen, Fibroblasten und Myozyten; die Struktur der lamellaren Körner ist verändert.

Netherton Syndrom umfasst Hautveränderungen in Form ichthyosiform Erythrodermie oder lineare umhüllenden Ichthyose Kolben. Atopie Symptome (Urtikaria, Angioödem, Asthma, Blut Eosinophilie) und mehrere Mängel in der Haarstruktur, von denen die häufigste und diagnostisch wichtige trihoreksis geknüpft werden - bambukovidnye Haar (Trichorrhexis invaginata), Alopezie. In einigen Fällen werden geistige Behinderung und Wachstumsbeeinträchtigung beobachtet. Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Histologisch neben Gemälden angeborene ichthyosiform erythroderma nebulleznoy beobachtet Parakeratosis und Vakuolisierung der basalen Zellschicht. Die elektronenmikroskopische Untersuchung ergab Verletzungen architektonischen Haar Keratin (Keratin dystrophischen), zu Keratomalazie führt. Störungen der Keratinisierung sind mit einem Mangel an Aminosäuren verbunden, die für diesen Prozess notwendig sind. Bei einigen Patienten wurden Aminoacidurie sowie Immunitätsdefekte nachgewiesen.

CHILD-Syndrom - eine Kombination Hauttyp ändert ihtiozoformnoy eritroyaermii einseitige Verkürzung der Gliedmaßen und angeborene ektodermale Dysplasie. Histologisch, in der Haut, mit der Ausnahme Zeichen ichthyosiform erythroderma Zeichen Verdickung Körnerschicht und eine geringe Menge an diskeratoticheskih Zellen in der Epidermis nebulleznoy.

Hautveränderungen ähnlich erythroderma ichthyosiforme bei Säuglingen mit dem Syndrom Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia Punkt) mit der angeblichen X-chromosomal-dominant vererbt und tödlich in homozygot männlichen Föten auftreten kann. Bei älteren Kindern entwickeln lineare und follikulären atrophoderma, Alopezie Typ psevdopelady Haarstruktur Störungen, Augen-, Herz-Kreislauf-, Knochendefekten. Hautveränderungen können auch einer gewöhnlichen Ichthyose (der sogenannten X-Dinkel-dominanten Ichthyose) ähneln. Mit histologischer Untersuchung in Hornstopfen. In den Mündern der Haarfollikel befindet sich Kalzium. Edektronno aufweisen mikroskopisch Vakuolisierung-triviale zpiteliotsitov, die granulare Schicht - die Anzahl Reduktions Keratohyalin Vakuolen enthaltenden Kristallstruktur Granulate.

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