Hereditäre Optikusneuropathien

Hereditäre Neuropathien des Sehnervs sind genetische Defekte, die zu Sehverlust führen, manchmal in Kombination mit kardialen oder neurologischen Anomalien. Eine wirksame Behandlung existiert nicht.

Hereditäre Neuropathien des Sehnervs werden gewöhnlich im Kindes- oder Jugendalter mit bilateralem symmetrischen zentralen Sehverlust festgestellt. Die Abnahme des Sehvermögens ist in der Regel dauerhaft und in einigen Fällen fortschreitend. Zum Zeitpunkt der Erkennung der Optikusatrophie ist der Schaden bereits aufgetreten.

Die dominante Atrophie des Sehnervs wird autosomal-dominant vererbt. Dies ist die häufigste Form der hereditären Sehnerven Neuropathie mit einer Prävalenz von 1:10 000-50 000. Es gilt als visuelle Abiotrophie, vorzeitige Degeneration des Sehnervs führt zu fortschreitendem Verlust des Sehvermögens. Der Ausbruch der Krankheit ist in der ersten Lebensdekade.

Wenn optikoneyropatii erbliche Leber mitochondriale DNA weist betroffen Anomalie der Funktion der Zellatmung. Obwohl die Verletzung der mitochondrialen DNA im gesamten Körper auftritt, ist die primäre Manifestation der Verlust des Sehvermögens. 80-90% der Krankheitsfälle bei Männern. Die Krankheit hat eine mütterliche Vererbung, alle Nachkommen der Frauen dieses Symptom unterworfen wird es erben, aber Frauen können es passieren, weil die Mitochondrien in das Zytoplasma von Zellen gefunden werden, und das Cytoplasma Nachkomme (Zygote) durch das Zytoplasma der Eizelle bestimmt.

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Symptome von hereditären Neuropathien des Sehnervs

Die meisten Patienten mit einer dominanten Atrophie des Sehnervs haben keine begleitenden neurologischen Anomalien, obwohl Nystagmus und Hörverlust berichtet werden. Das einzige Symptom ist ein langsam fortschreitender beidseitiger Verlust der Sehkraft, der normalerweise bis zum Erwachsenenalter gering ist. Die gesamte Scheibe des Sehnervs oder zeitweise nur der Schläfenanteil ist blass ohne sichtbare Gefäße. Gekennzeichnet durch eine Verletzung der Wahrnehmung von gelb-blauen Blüten. Um die Diagnose zu bestätigen, werden molekulargenetische Tests durchgeführt.

Der Verlust des Sehvermögens bei hereditärer Optikusneuropathie Leber beginnt meist zwischen 15 und 35 Jahren (innerhalb der Grenzen von 1 bis 80 Jahren). Ein schmerzloser Verlust des zentralen Sehens auf einem Auge wird gewöhnlich durch einen Verlust des Sehvermögens des anderen Auges in Wochen oder Monaten ersetzt. Es wird von einem gleichzeitigen Verlust der Sehkraft berichtet. Die meisten Patienten haben eine Sehschärfe von weniger als 20/200 (0,1). Die ophthalmoskopische Untersuchung kann eine teleangiektatische Mikroangiopathie, ein Ödem der Nervenfaserschicht um die Sehnervscheibe und das Ausbluten des Farbstoffs während der Fluoreszenzangiographie zeigen. Am Ende entwickelt sich eine Atrophie des Sehnervs.

Eine Untergruppe von Patienten mit hereditärer Optikusneuropathie von Leber hat eine Verletzung der Herzleitung, ein EKG wird benötigt. Andere Patienten können minimale neurologische Störungen haben, wie Haltungstremor, Mangel an Achillessehnenreflexen, Dystonie, Spastizität oder multiple Sklerose.

Behandlung von hereditären Neuropathien des Sehnervs

Es gibt keine wirksame Behandlung von hereditären Optico-neopathien. Für die hereditäre Optikusneurologie ist Lebers Ernennung von Glucocorticoiden, Vitaminpräparaten und Antioxidantien unwirksam. In einer kleinen Studie wurde der Einsatz von Chininanaloga in der frühen Phase gefunden. Theoretisch gerechtfertigt sind die Empfehlungen zur Vermeidung von Substanzen wie Alkohol, die die mitochondriale Funktion beeinträchtigen können, deren Wirksamkeit jedoch nicht belegt ist. Patienten sollten Rauchen und übermäßige Aufnahme von Alkohol vermeiden. Bei kardialen und neurologischen Anomalien sollten Patienten an Spezialisten überwiesen werden. Hilfsmittel mit geringer Sicht können hilfreich sein. Genetische Beratung wird empfohlen.