Duktuläre Hypoplasie (Alajill-Syndrom)
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Symptome der duktulären Hypoplasie (Alagill-Syndrom)?
D. Alajill unterscheidet zwischen isolierter ductulärer Hypoplasie und Syndrom, kombiniert mit anderen viszeralen Anomalien.
Bei der ersten Variante (isolierte Ductushypoplasie) tritt im 1. Lebensmonat eine Cholestase mit Gelbsucht auf, und dann verläuft die Erkrankung stetig bis zur Bildung einer Gallenzirrhose der Leber. Bei manchen Kindern manifestiert sich die Krankheit später - im 2. Lebensjahr; manchmal kann Gelbsucht vollständig fehlen, und die Entwicklung der Cholestase wird nur durch das Vorhandensein von Juckreiz und Laborindikatoren bestätigt.
Mit der Kombination von Duktushypoplasie mit anderen Entwicklungsanomalien werden einige charakteristische Merkmale aufgedeckt. Zum Beispiel in der Struktur von Gesichtern bei Kindern mit dem Syndrom der Alagille bemerkbar vorgewölbten Stirn, Interorbital Intervall (Hypertelorismus) erhöht, die Position der Augäpfel tief in den Höhlen, etc. Mit dem Herz-Kreislauf-System markiert Hypoplasie oder Stenose der Lungenarterie, in einigen Fällen -. Fallot-Tetralogie. Mögliche Entwicklungsverzögerungen, mit struktureller Anomalie des Wirbels kombiniert und mit dem Alter der Lücke werden immer weniger bemerkbar.
Bei beiden Varianten der hypothyreoten Hypoplasie entwickelt sich das Bild der chronischen Hepatitis. Ikterus kann fehlen, aber früh und ständig gibt es eine signifikante Zunahme der Lebergröße, hauptsächlich aufgrund des linken Lappens. Konsistenz des Organs ist mäßig dicht, die Oberfläche ist glatt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzlos, oft ist die Milz gleichzeitig vergrößert. Ein früher Hautpruritus ist typisch für diese Pathologie: Auf der Rückseite der Fingergelenke, der Handflächen, des Halses, in der Poplitealhöhle, im Leistenbereich können Xanthome auftreten. Von Labor Zeichen typisch hohe Cholesterin, Gesamtlipiden, erhöhte Parameter der alkalischen Phosphatase. Wenn Gelbsucht vorliegt, ist mäßige Hyperbilirubinämie (2-4-fache Zunahme) vorwiegend auf die konjugierte Fraktion zurückzuführen. Die Erhöhung der Aktivität von Transaminasen variiert in einem kleinen Bereich.
Differentialdiagnostische Kriterien für die Abgrenzung ductularen Hypoplasie und CHB sind Ikterus und Cholestase die erste Krankheit und das Fehlen derselben in einer zweiten, permanent biochemischen Anzeichen einer Cholestase-HBs-Antigenämie und keine während duknulyarnoy Hypoplasie.