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Diagnose des diencephalen Syndroms
Zuletzt überprüft: 04.07.2025

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Es ist notwendig, auf die Besonderheiten des Schwangerschafts- und Geburtsverlaufs der Mutter zu achten: Hypoxie, Hypotrophie, Überreife und andere Faktoren, die zur Funktionsstörung der hypothalamischen Strukturen des kindlichen Gehirns beitragen. Es ist auch notwendig, das Vorhandensein von Fettleibigkeit, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen und einer Neigung zu vegetativ-vaskulärer Dystonie bei nahen Verwandten herauszufinden.
Körperliche Untersuchung
Die körperliche Entwicklung von Kindern ist durch starkes Wachstum und einen Anstieg des BMI ab Beginn der Pubertät gekennzeichnet. Fast ein Drittel der Patienten neigt seit ihrer Kindheit zu Übergewicht. Ein häufiges Anzeichen einer Hypothalamus-Dysfunktion sind weiß-rosa Streifen auf der Haut unterschiedlicher Schwere; Hirsutismus wird bei 21 % der Mädchen beobachtet. Hyperpigmentierung der Haut in Achselhöhlen, Nacken und Ellenbogen findet sich bei 19 % der Patienten; eine Vergrößerung der Schilddrüse bis Grad I-II findet sich bei 34 %.
Der Pubertätsverlauf bei Mädchen ist durch einen frühen Beginn (9–10 Jahre) und eine schnelle Gewichtszunahme über 2–4 Jahre vor dem Hintergrund eines schnellen Längenwachstums des Körpers gekennzeichnet. Das Menarchealter liegt zwischen 9 und 12 Jahren. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patientinnen treten Menstruationszyklusstörungen 0,5–2,5 Jahre nach Beginn der Menstruation auf, meist im Alter von 14–16 Jahren.
Bei der Beurteilung der Pubertätsrate wurde festgestellt, dass Mädchen mit Hypothalamus-Dysfunktion im Vergleich zu ihren Altersgenossen eine frühere und schnellere sexuelle Entwicklung zeigten.
Die gynäkologische Untersuchung zeigt eine korrekte Entwicklung der Genitalien, während fast die Hälfte der Jugendlichen eine Hyperpigmentierung der Haut des Perineums und der Innenseiten der Oberschenkel aufweist. Zustand, Größe und Lage der inneren Genitalien unterscheiden sich in der Regel nicht von der Altersnorm.
Labordiagnostik
Zur Labordiagnostik gehören:
- Bestimmung der Serumspiegel von LH, PRL, FSH, Testosteron, Estradiol, DHEA-S, Cortisol, TSH, Trijodthyronin, freiem Thyroxin und gegebenenfalls ACTH sowie STH, Antikörpern gegen TPO und TG. Je nach Indikation werden die Tagesrhythmen der LH-, Prolaktin- und Cortisolsekretion untersucht;
- Bestimmung biochemischer Blutparameter, die den Zustand des Lipid-, Kohlenhydrat- und Proteinstoffwechsels charakterisieren;
- Bestimmung des Glukosespiegels im Nüchternblutserum. Bei normalem Glukosespiegel wird ein Glukosetoleranztest mit glykämischer Belastung durchgeführt, bei erhöhtem Spiegel eine Nahrungsmittelbelastung;
- Bestimmung des Gehalts an Sexualsteroidmetaboliten im täglichen Urin.
Instrumentelle Methoden
- Röntgenaufnahme des Schädels mit Projektion auf die Sella turcica, Hände und Handgelenke mit Bestimmung des Knochenalters.
- EEG, EchoEG, Rheoenzephalographie oder Doppler-Ultraschall der Hirngefäße.
- Ultraschall der Beckenorgane, der Schilddrüse und der Nebennieren.
- MRT des Gehirns (z. B. der Hypophysen-Hypothalamus-Region) mit Kontrastmittel.
Differentialdiagnostik
Es ist notwendig, eine Differentialdiagnose mit der Itsenko-Cushing-Krankheit und dem Itsenko-Cushing-Syndrom sowie einem Hirntumor durchzuführen. Darüber hinaus sollte eine hypothalamische Dysfunktion vor dem Hintergrund einer Insulinresistenz von metabolisch-endokrinen Störungen unterschieden werden.
Die Differentialdiagnose basiert auf zusätzlichen Untersuchungsmethoden: MRI des Gehirns und der Nebennieren, den Ergebnissen der Untersuchung des täglichen Hormonrhythmus und des Hormonstatus unter den Bedingungen von Hormontests sowie biochemischen Blutparametern.
Indikationen für die Konsultation anderer Spezialisten
Bei Funktionsstörungen der Schilddrüse, der Nebennieren oder Anzeichen einer Hyperinsulinämie (oder deren Verdacht) ist eine Konsultation mit einem Endokrinologen erforderlich, bei Manifestationen einer vegetativen Dysfunktion, Thermoneurose, mit einem Neurologen. Wird ein Hypophysenadenom festgestellt, ist eine Konsultation mit einem Neurochirurgen erforderlich.