RARR-Analyse

Um Komplikationen während der Schwangerschaft vorzubeugen und genetische und angeborene Anomalien beim ungeborenen Kind zu verhindern, werden Schwangere einem Perinatalscreening unterzogen – einer speziellen Untersuchungsreihe. Diese umfasst die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein, humanem Choriongonadotropin, freiem Östriol, Plazentalaktogen, Inhibin A sowie eine PAPP-Analyse und eine Reihe weiterer Untersuchungen.

In diesem Artikel sprechen wir über die Analyse von PAPP-A – einem Plasmaprotein, dessen Bestimmung während der Schwangerschaft von nicht geringer Bedeutung ist.

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Indikationen für den PAPP-Test

• Perinatales Screening, das durchgeführt wird, um das Risiko von Chromosomenanomalien beim Embryo in der 9. bis 13. Woche zu beurteilen.
• Zuvor wurden komplizierte Schwangerschaftsverläufe (Spontanaborte, frühe Fruchttode) beobachtet.
• Die Schwangere ist über 35 Jahre alt.
• Vorgeschichte von Hepatitis, Herpesinfektion, Zytomegalievirus, Röteln während früherer Schwangerschaften.
• Wenn es in der Familie bereits ein Kind mit Chromosomenanomalien oder Entwicklungsstörungen gibt.
• Genetische Pathologien bei den Eltern, Brüdern und Schwestern der schwangeren Frau.
• Ein Elternteil des ungeborenen Kindes ist Strahlung oder anderen schädlichen Einflüssen ausgesetzt.

Die Blutabnahme erfolgt in der Regel über 1-2 Tage. Die Blutabnahme erfolgt morgens auf nüchternen Magen. Am Vortag sollten Sie keinen Alkohol trinken, keine Süßigkeiten essen, nicht zu viel essen und keine schwere körperliche Arbeit verrichten.

Was bedeutet PAPP-A?

PAPP-A ist ein spezielles Protein, das während der Schwangerschaft in großen Mengen produziert wird. Normalerweise hat jeder Mensch etwas von diesem Protein, einem hochmolekularen Glykoprotein: Es wird im Blutserum produziert. Bei schwangeren Frauen beginnt jedoch die Synthese durch den Trophoblasten, die äußere Zellschicht des Embryos, mit deren Hilfe seine Einnistung in die Gebärmutterwand erfolgt.

Der Plasmaprotein-A-Test (PAPP-A) wird verordnet, um etwaige Auffälligkeiten beim sich entwickelnden Embryo rechtzeitig zu erkennen, da die Entstehung und Entwicklung des Fötus zu diesem Zeitpunkt per Ultraschall noch nicht beurteilt werden kann.

Experten neigen zu der Annahme, dass Veränderungen des Plasmaprotein-A-Spiegels häufig mit dem Risiko verbunden sind, beim Kind ein Down-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien zu entwickeln. Darüber hinaus können Veränderungen der Indikatoren auf die Gefahr eines spontanen Schwangerschaftsabbruchs oder eines Schwangerschaftsabbruchs hinweisen. Aus diesem Grund ist die PAPP-A-Analyse in der Liste der perinatalen Screening-Studien obligatorisch.

PAPP während der Schwangerschaft gilt ab der 8. Schwangerschaftswoche als aussagekräftig. Ärzte verschreiben den PAPP-Test jedoch häufig in Kombination mit β-hCG, also von der 11. bis zur 14. Woche. Dabei ist zu beachten, dass die Ergebnisse der PAPP-Analyse, die nach der 14. Woche durchgeführt wurde, nicht mehr als zuverlässig angesehen werden können, da Plasmaprotein A ab diesem Zeitpunkt nicht mehr als Marker für Chromosomenanomalien dient.

Um das Risiko, dass der Fötus das Down-Syndrom oder andere Anomalien entwickelt, einigermaßen genau bestimmen zu können, muss der Arzt nicht nur den PAPP-A-Indikator direkt berücksichtigen, sondern auch dessen Zusammenhang mit dem β-hCG-Ergebnis und den Ultraschallwerten.

Der zeitliche Abstand zwischen Ultraschall und Blutentnahme für die biochemischen Untersuchungen (PAPP und hCG) sollte drei Tage nicht überschreiten, da sonst die Messwerte ungenau sein können. Parallel zu den PAPP-Werten wird auch hCG bestimmt.

Ergebnisse von PAPP-A

Die PAPP-A-Dekodierung wird von einem Spezialisten durchgeführt, der das Verhältnis der Daten zur Menge an Plasmaprotein A, dem β-hCG-Indikator und den Ergebnissen des Ultraschall-Screenings berücksichtigt. Darüber hinaus werden das Körpergewicht der werdenden Mutter, das Rauchen der Schwangeren, die Empfängnis während der IVF, die Einnahme bestimmter Medikamente, Diabetes sowie das Vorliegen von Mehrlingsschwangerschaften unbedingt berücksichtigt.

Es gibt verschiedene Indikatoren für die PAPP-Norm nach Schwangerschaftswochen. Die PAPP-A-Tabelle zeigt Daten in Abhängigkeit vom Zeitraum an:

Schwangerschaftswoche	PAPP-A-Index, mIU/ml
Von 8 bis 9 Wochen	0,17 – 1,54
Von Woche 9 bis Woche 10	0,32 – 2,42
Von Woche 10 bis Woche 11	0,46 – 3,73
Von Woche 11 bis Woche 12	0,79 – 4,76
Von 12 bis 13 Wochen	1.03 – 6.01
Von Woche 13 bis Woche 14	1,47 – 8,54

Wenn der PAPP-A-Wert unter dem Normalwert liegt, kann dies darauf hinweisen, dass für das ungeborene Kind das Risiko für folgende Erkrankungen besteht:

• Bei der Edwards-Krankheit handelt es sich um eine Erkrankung des Chromosoms 18, die mehrere Entwicklungsanomalien konstitutioneller und geistiger Natur kombiniert.
• Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des 21. Chromosomenpaares, die durch Anzeichen einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung gekennzeichnet ist.
• Das Amsterdamer Zwergwuchs-Syndrom (Cornelia de Lange) ist eine Erkrankung, die auf Genmutationen beruht und sich in einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung in unterschiedlichem Ausmaß äußert.
• andere Chromosomenanomalien (Rubinstein-Taybi-Krankheit, geistige Behinderung mit Hypertrichose usw.).

Bei einer schwangeren Frau kann ein Rückgang des PAPP-A-Spiegels auf einen drohenden Schwangerschaftsabbruch oder eine eingefrorene Schwangerschaft hinweisen.

Wenn der PAPP-A-Wert erhöht ist, besteht normalerweise kein Grund zur Besorgnis: Vielleicht wurde Ihr Schwangerschaftsalter nicht genau bestimmt oder die äußere Zellschicht des Fötus synthetisiert mehr Plasmaprotein als üblich.

Vergessen Sie nicht, dass das PAPP-A-Testergebnis nicht getrennt von den β-hCG- und Ultraschalluntersuchungsindikatoren betrachtet wird. Chromosomenanomalien beim Fötus können nur vermutet werden, wenn eine Kombination aus deutlich reduziertem PAPP-A, erhöhtem β-hCG und einem charakteristischen Indikator im Ultraschall vorliegt, wenn die Dicke der Nackentransparenz beim Fötus mehr als 3 mm beträgt.

Darüber hinaus stellt das PAPP-A-Testergebnis keine hundertprozentige Diagnose dar. Es ermöglicht lediglich die Feststellung, ob ein Risiko für Chromosomenanomalien besteht, was eine sorgfältigere Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs erforderlich macht.

MoM PARR-A – was ist das?

Um das Risiko von Chromosomenanomalien zu bestimmen, verwenden Spezialisten nicht so sehr die PAPP-A-Indikatoren direkt, sondern vielmehr die MoM-Berechnung.

MoM dient als Koeffizient, der den Grad der Abweichung des Perinatalscreening-Indikators vom Durchschnittsindikator für eine bestimmte Schwangerschaftswoche angibt.

Wie berechnet man MoM?

Dazu ist es notwendig, den PAPP-A-Indikator durch den Durchschnittswert der entsprechenden Schwangerschaftswoche zu dividieren.

Die MoM-PAPP-A-Norm gilt als Indikator nahe eins, kann jedoch im Bereich von 0,5 – 2,5 schwanken und bei Mehrlingsschwangerschaften bis zu 3,5 MoM betragen.

Es besteht kein Grund zur Sorge: Die Ergebnisse geben lediglich Aufschluss darüber, ob die Schwangere zur Risikogruppe für die Entwicklung von Chromosomenanomalien gehört. Besteht ein solches Risiko, wird der Schwangerschaftsverlauf mit den notwendigen Untersuchungen und Tests besonders genau überwacht.

Natürlich liegt es allein in Ihrer Entscheidung, ob Sie einen bestimmten Test durchführen lassen. Denn selbst wenn Chromosomenanomalien beim Fötus festgestellt wurden, können Medikamente diese nicht heilen oder korrigieren. Die Bestätigung des Risikograds gibt der werdenden Mutter lediglich die Möglichkeit zu entscheiden: die Schwangerschaft fortzusetzen und auf alles vorbereitet zu sein oder sie abzubrechen. Natürlich können die Tests in manchen Fällen falsch positiv ausfallen, aber leider kann niemand das Ergebnis garantieren.

Hinweis: Unabhängig davon, ob Sie dem PAPP-Test zustimmen oder nicht, wenden Sie sich an einen guten Genetik-Spezialisten, der die Notwendigkeit weiterer zusätzlicher Tests für Sie feststellen kann.