Symptome von Folsäuremangel

Klinisch zeigt sich ein Mangel an Folsäure bei Kindern durch zunehmende Lethargie, Anorexie, geringe Körpergewichtszunahme, Tendenz zu gastrointestinalen Störungen (chronischer Durchfall ist möglich). In weit reichenden Fällen kann es zu einer Glossitis, einer Zunahme von Infektionskrankheiten, kommen - thrombozytopenische Blutungen. Neurologische Störungen, im Gegensatz zum Mangel an Vitamin B _12, nein. Es wird jedoch darauf hingewiesen, dass bei Vorhandensein von psychoneurologischen Störungen (Epilepsie, Schizophrenie) Folatmangel ihren Verlauf verschlimmert.

Angeborene Malabsorption von Folat

Es ist selten (13 Fälle werden beschrieben); wird autosomal-rezessiv vererbt; gekennzeichnet durch selektive Malabsorption von Folaten. In den ersten Lebensmonaten entwickelt sich megaloblastische Anämie, Durchfall, Stomatitis, Glossitis, Entwicklungsverzögerung, progressive neurologische Störungen. Eine sehr geringe Menge an Folsäure im Blutserum, Erythrozyten und Zerebrospinalflüssigkeit wird im Labor bestimmt; Die Ausscheidung von Forminoglutamat und Orotsäure im Urin kann erhöht sein. Behandlung: Folsäure im Inneren in einer Dosis von 5-40 mg pro Tag, falls erforderlich, kann die Dosis auf 100 mg pro Tag oder mehr erhöht werden; Es ist auch möglich, Folsäure intramuskulär zu verabreichen, zur Verhinderung eines Wiederauftretens wird Folsäure intramuskulär bei 15 mg alle 3 bis 4 Wochen verabreicht.

Mangel an Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Aktivität

Es wird autosomal-rezessiv vererbt; In der Literatur gibt es Beschreibungen von mehr als 30 Fällen der Krankheit. Die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit sind entweder in den ersten Monaten des Lebens erwähnt, oder viel später - in den 16 Jahren und älter. Charakteristische Zeichen: psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, später im Leben - eine Verletzung des Gehens und motorischen Fähigkeiten, Schlaganfällen und psychiatrischen Manifestationen. Megaloblastische Anämie fehlt. Enzymmangel führt zu einem Anstieg des Plasma-Homocystein und gomotsisteinurii und Methionin-Spiegel im Plasma zu verringern. Nach den Ergebnissen der pathologischen bei Patienten durchgeführten Studien mit schweren Mangel an Aktivität metiltetragidrofolatreduktazy ergaben Gefäßveränderungen, Thrombose der Hirn Venen und Arterien, die Erweiterung der Hirnkammern, Hydrozephalus, mikrogiriya, perivaskuläre Veränderungen, Demyelinisierung, Makrophageninfiltration, Gliose, Astrozytose, degenerative Veränderungen im Rückenmark. Die Ursache der Demyelinisierung kann auch ein Methioninmangel sein. Für die Diagnose der Enzymaktivität in den Leberzellen, Leukozyten und Fibroblasten Kultur bestimmen.

Prognose: ungünstig für frühes Auftreten der Krankheit. Behandlung: Die Krankheit ist therapieresistent; verschreiben Folsäure, Methyltetrahydrofolat, Methionin, Pyridoxin, Cobalamin, Betain. Pränatale Diagnose von Enzymmangel ist möglich (Amniozentese, Chorionbiopsie). Nach der Diagnose stellt sich Betain ein, das hilft, den Homocysteinspiegel zu senken und den Methioninspiegel zu erhöhen.

Thiamin-abhängige Megaloblastenanämie

Es kommt sehr selten vor; wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei Patienten mit Megaloblastenanämie kann eine sideroblastische Anämie mit ringförmigen Sideroblasten auftreten. Es gibt Leukopenie, Thrombozytopenie. Neben Megaloblastenanämie haben Patienten Diabetes mellitus, Atrophie der Sehnerven, Taubheit. Der Gehalt an Cobalamin und Folat im Blutserum ist normal, es gibt keine Anzeichen eines Thiaminmangels.

Die Pathogenese der Krankheit ist nicht klar. Es wird angenommen, dass die Krankheit entweder auf einer Verletzung des Thiamintransports oder auf einem Mangel an Thiamin-abhängiger Pyrophosphokinase-Enzymaktivität beruht.

Behandlung: Die Verwendung von Vitamin B ₁₂, Folsäure ist unwirksam. Ordnen Sie täglich 100 mg Thiamin pro Tag oral zu, bis die Normalisierung der hämatologischen Parameter abgeschlossen ist, dann wird eine Erhaltungstherapie mit Thiamin in einer Dosis von 25 mg pro Tag verabreicht. Mit dem Entzug der Droge nach einigen Monaten kommt es zu einem Rückfall der Krankheit.

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