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Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheiten
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Bei den Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheiten handelt es sich um Sphingolipidosen, die durch einen Mangel an Hexosaminidase verursacht werden und zu schweren neurologischen Manifestationen und einem frühen Tod des Kindes führen.
Ganglioside sind komplexe Sphingolipide, die im Gehirn vorkommen. Es gibt zwei Hauptformen, GM1 und GM, die beide mit lysosomalen Speicherkrankheiten assoziiert sein können. Es gibt vier Haupttypen der GM-Gangliosidose, die jeweils durch eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen verursacht werden können.
[ Tay-Sachs-Krankheit
Ein Hexosaminidase-A-Mangel führt zur Ansammlung von GM im Gehirn. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv; die häufigsten Mutationen sind schätzungsweise bei etwa 1/27 gesunden Erwachsenen osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Abstammung vorhanden, obwohl andere Mutationen in einigen französisch-kanadischen und Cajun-Populationen häufig vorkommen.
Bei Kindern mit Tay-Sachs-Syndrom beginnt nach dem sechsten Monat eine verzögerte psychomotorische Entwicklung zu auftreten und es kommt zu schweren kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen, die bis zum fünften Lebensjahr zu Krampfanfällen, verminderter Intelligenz, Lähmungen und zum Tod führen. Kirschrote Flecken auf dem Augenhintergrund sind häufig.
Die Diagnose wird klinisch gestellt und kann durch Enzymtests bestätigt werden. Da es keine wirksame Behandlung gibt, konzentriert sich die Therapie auf das Trägerscreening von Erwachsenen im gebärfähigen Alter in Hochrisikogruppen (durch Enzymaktivität und Mutationsidentifizierung) in Kombination mit einer genetischen Beratung.
Sandhoff-Krankheit
Es besteht ein kombinierter Mangel an Hexosaminidase A und B. Klinische Manifestationen umfassen eine fortschreitende Hirndegeneration ab dem sechsten Lebensmonat mit Blindheit, kirschroten Flecken am Augenhintergrund und Hyperakusis. Die Krankheit ist in Verlauf, Diagnose und Behandlung kaum von der Tay-Sachs-Krankheit zu unterscheiden, mit der Ausnahme, dass auch sie viszerale Beteiligungen (Hepatomegalie und Knochenveränderungen) aufweist und ethnische Assoziationen fehlen.
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