Boise Tay-Saxa und Sandhoffa
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Krankheiten von Thea-Sachs und Sandhoff sind Sphingolipidosen, die durch einen Mangel an Hexosaminidase verursacht werden, was zu schweren neurologischen Manifestationen und frühem Tod des Kindes führt.
Ganglioside sind komplexe Sphingolipide, die im Gehirn vorhanden sind. Es gibt zwei grundlegende Formen, GM1 und GM, die beide mit lysosomalen Akkumulationskrankheiten assoziiert sein können; Es gibt 4 Hauptarten von GM-Gangliosidose, von denen jede durch eine große Anzahl von verschiedenen Mutationen verursacht werden kann.
[Thea Sucks Krankheit
Ein Mangel an Hexosaminidase A führt zur Ansammlung von GM im Gehirn. Art der Vererbung ist autosomal rezessiv; Der Träger der häufigsten Mutationen ist bis zu 1/27 gesunde Erwachsene aus osteuropäischen (aschkenasischen) Juden, obwohl andere Mutationen für einige Französisch-Kanadische und Caiun-Populationen charakteristisch sind.
Kinder mit einer Teya-Sachs-Erkrankung entwickeln nach 6 Monaten eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, sie entwickeln ausgeprägte kognitive und motorische Störungen, die im Alter von 5 Jahren zu Krämpfen, geistigem Verfall, Lähmung und Tod führen. Häufig finden sich kirschrote Flecken am Fundus.
Die Diagnose ist klinisch und kann durch Enzymforschung bestätigt werden. In Ermangelung einer wirksamen Behandlung konzentriert sich die Therapie auf eine Screening-Untersuchung von Erwachsenen im gebärfähigen Alter in Hochrisikopopulationen, um Träger zu identifizieren (durch Bestimmung der Enzymaktivität und Identifizierung von Mutationen) in Verbindung mit einer Konsultation des Genetikers.
Sandhoff-Krankheit
Es wird ein kombinierter Mangel an Hexosaminidase A und B festgestellt.Klinische Manifestationen umfassen eine fortschreitende Degeneration des Gehirns beginnendmit 6 Monaten, begleitet von Blindheit, kirschroten Flecken auf dem Fundus und hyperacostic. Diese Krankheit ist durch den Verlauf, die Diagnose und die Behandlung praktisch nicht von der Tay-Sachs-Krankheit zu unterscheiden, außer dass sie auch innere Organe (Hepatomegalie und Knochenveränderungen) aufweist und keine ethnischen Assoziationen bestehen.