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Wozu kann Carnitinmangel führen?
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
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Carnitinmangel entsteht durch unzureichende Aufnahme oder die Unfähigkeit, die Aminosäure Carnitin zu verwerten. Carnitinmangel ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Muskelstoffwechsel ist beeinträchtigt, was zu Myopathie, Hypoglykämie oder Kardiomyopathie führt. Die Behandlung besteht meist in der Empfehlung einer L-Carnitin-reichen Ernährung.
Die Aminosäure Carnitin ist notwendig für den Transport von Coenzym-A-Estern und langkettigen Fettsäuren, Acetyl-Coenzym A, in die Myozyten-Mitochondrien, wo sie zur Energiegewinnung oxidiert werden. Carnitin ist in Lebensmitteln, insbesondere tierischen Ursprungs, enthalten und wird auch im Körper synthetisiert.
Ursachen für Carnitinmangel
Ursachen für Carnitinmangel: unzureichende Aufnahme (z. B. aufgrund von Diäten, Nahrungsmittelknappheit, totaler parenteraler Ernährung (TPN)); Resorptionsstörungen aufgrund von Enzymmangel (z. B. Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel, Methylmalonat-Azidurie, Propionatazidurie, Isovaleriatämie); verminderte endogene Carnitinsynthese bei schwerer Lebererkrankung; übermäßiger Carnitinverlust bei Durchfall, erhöhter Diurese, Hämodialyse; erbliche Nierenerkrankung mit übermäßiger Carnitinausscheidung; erhöhter Carnitinbedarf bei Ketose, erhöhter Bedarf an Fettsäureoxidation; Einnahme von Valproat. Carnitinmangel kann generalisiert (systemisch) sein oder primär die Muskulatur betreffen (myopathisch).
[ Symptome eines Carnitinmangels
Die Symptome und das Alter, in dem sie auftreten, hängen von der Ursache des Carnitinmangels ab. Carnitinmangel kann zu Muskelnekrose, Myoglobinurie, einer sogenannten Lipidmyopathie, Hypoglykämie, Fettleber und Hyperammonämie führen, die Muskelschmerzen, Schwäche, Verwirrtheit und Kardiomyopathie verursacht.
Bei Neugeborenen wird ein Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel mittels Massenspektrometrie diagnostiziert. Eine pränatale Diagnose kann durch eine Analyse des Fruchtwassers (amniotische Zottenzellen) gestellt werden. Bei Erwachsenen wird die definitive Diagnose eines Carnitinmangels durch Messung des Acyl-Carnitin-Spiegels in Serum, Urin und Gewebe (Muskel und Leber bei systemischem Mangel; nur Muskel bei myopathischem Mangel) gestellt.
Behandlung von Carnitinmangel
Ein Carnitinmangel, der durch unzureichende Nahrungsaufnahme, erhöhten Bedarf, übermäßige Verluste, verringerte Synthese und (manchmal) Enzymmangel entsteht, kann durch die orale Verabreichung von L-Carnitin in einer Dosis von 25 mg/kg alle 6 Stunden behandelt werden.