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Neue genetische Mutationen, die Diabetes verursachen
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Diabetes mellitus ist eine ziemlich häufige Krankheit, man könnte sagen, eine Geißel der modernen Gesellschaft.
Verschiedene Methoden werden verwendet, um diese Krankheit zu behandeln. Die Diagnose " Diabetes " hört jährlich mehr als eine Million junger Menschen im Alter von 20 Jahren und älter. Nach kardiovaskulären und onkologischen Erkrankungen nimmt Diabetes mellitus weltweit die dritte Position in der Anzahl der Patienten ein.
Diabetes mellitus ist eine systemische Erkrankung, die sich vor dem Hintergrund eines partiellen oder absoluten Mangels des Hormons Insulin entwickelt. Als Folge davon besteht im Körper eine Verletzung des Kohlenhydratstoffwechsels, insbesondere wird die Verwertung von Glukose durch Gewebe inhibiert. In der Folge kommt es zu einer Reihe von hormonellen und metabolischen Störungen, die zur Entwicklung von Nierenerkrankungen, Netzhautgefäßen, Myokardinfarkt und Schlaganfall führen können. All dies macht Diabetes zu einer gefährlichen Krankheit, die dringend behandelt werden muss.
Die Forscher fanden drei genetische Variationen, die die Insulinproduktion beeinflussen. Die Ergebnisse ihrer Arbeit sind auf den Seiten der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Ziel dieser Wissenschaftlerstudie war es, Gene zu untersuchen, die einen signifikanten Einfluss auf die Sekretion des Hormons Insulin haben.
Laut der Hauptautorin der Studie, Professorin für Genetik, Karen Moke von der School of Medicine an der Universität von North Carolina, hilft die Analyse und Untersuchung genetischer Variationen, besser zu verstehen, welchen Anteil der Einflussgene auf die Entwicklung der Krankheit haben.
Diese Studie ist die erste ihrer Art, bei der mit der Methode ExoME genetische Informationen gesammelt werden.
Die Methode der klinisch-diagnostischen ExoME-Sequenzierung ermöglicht es den Spezialisten, Patienten zu diagnostizieren, wenn dies mit herkömmlichen diagnostischen Methoden nicht möglich ist.
ExoME ermöglicht es, Bereiche des Genoms zu erkennen, in denen pathogene Mutationen auftreten.
"Diese Methode ermöglichte es uns, eine große Anzahl von Menschen zu befragen, insbesondere mehr als 8.000 Menschen. Wir hoffen, dass eine solche Analyse hilfreich sein wird, um Mutationen zu identifizieren, die mit Fettleibigkeit und der Entstehung von Krebs in Verbindung stehen ", so die Forscher.
Eine Gruppe von Wissenschaftlern um Professor Moke führte eine detaillierte Studie und Analyse einer groß angelegten Studie von Experten der Universität von Ostfinnland durch.
Experten analysierten Krankenakten und genetische Daten von 8.229 finnischen Männern. Sie suchten nach möglichen genetischen Variationen, die mit Diabetes mellitus in Verbindung gebracht werden könnten.
Solche Variationen, die zu Fehlern in der Produktion von Insulin führen, wurden in drei Genen - TBC1D30, PAM und KANK1 - nachgewiesen. Das Vorhandensein dieser Gene kann auch für absolut gesunde Menschen Gesundheitsprobleme verursachen und auch zur Entstehung von Diabetes mellitus führen.
Das Team von Wissenschaftlern wird nicht aufhören und plant, weitere Forschungen durchzuführen, um mehr darüber zu erfahren, wie Gene mit Diabetes zusammenhängen. Sie hoffen, dass ihre erfolgreiche Arbeit, die mit Hilfe der ExoME-Methode durchgeführt wird, dazu beitragen wird, die erblichen Verbindungen genetischer Variationen und anderer Krankheiten zu untersuchen.
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