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Neue genetische Mutationen, die Diabetes verursachen, wurden entdeckt
Zuletzt überprüft: 01.07.2025
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Diabetes mellitus ist eine relativ häufige Erkrankung, man könnte sagen, die Geißel der modernen Gesellschaft.
Zur Behandlung dieser Krankheit werden verschiedene Methoden eingesetzt. Mehr als eine Million junge Menschen ab 20 Jahren erhalten jährlich die Diagnose „ Diabetes mellitus “. Nach Herz-Kreislauf- und Krebserkrankungen steht Diabetes mellitus weltweit an dritter Stelle der Patientenzahlen.
Diabetes mellitus ist eine systemische Erkrankung, die sich vor dem Hintergrund eines teilweisen oder vollständigen Mangels des Hormons Insulin entwickelt. Infolgedessen kommt es zu einer Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, insbesondere zur Hemmung der Glukoseverwertung durch das Gewebe. In der Folge treten eine Reihe von Hormon- und Stoffwechselstörungen auf, die zu Nierenerkrankungen, Netzhautblutgefäßen, Herzinfarkt und Schlaganfall führen können. All dies macht Diabetes zu einer gefährlichen Krankheit, die dringend behandelt werden muss.
Forscher haben drei genetische Variationen entdeckt, die die Insulinproduktion beeinflussen. Die Ergebnisse ihrer Arbeit wurden in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Ziel der Studie war die Untersuchung von Genen, die einen signifikanten Einfluss auf die Insulinsekretion haben.
Laut der Hauptautorin der Studie, Professorin für Genetik Karen Mocke von der University of North Carolina School of Medicine, hilft die Analyse und Untersuchung genetischer Variationen dabei, besser zu verstehen, welchen Einfluss Gene auf die Entstehung einer Krankheit haben.
Diese Studie ist die erste ihrer Art, bei der die ExoME-Methode zum Sammeln genetischer Informationen verwendet wird.
Die klinisch-diagnostische ExoME-Sequenzierungsmethode ermöglicht es Spezialisten, Patienten in Fällen zu diagnostizieren, in denen dies mit herkömmlichen Diagnosemethoden nicht möglich ist.
ExoME ermöglicht es, Regionen des Genoms zu identifizieren, in denen krankheitsverursachende Mutationen auftreten.
„Mit dieser Methode konnten wir eine große Anzahl von Menschen untersuchen, insbesondere mehr als 8.000 Menschen. Wir hoffen, dass eine solche Analyse hilfreich sein wird, um Mutationen zu identifizieren, die mit Fettleibigkeit und der Entstehung von Krebs in Zusammenhang stehen“, sagen die Forscher.
Eine Gruppe von Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Moke führte eine detaillierte Untersuchung und Analyse einer groß angelegten Studie von Experten der Universität Ostfinnland durch.
Die Forscher analysierten Krankenakten und genetische Daten von 8.229 finnischen Männern, um mögliche genetische Variationen zu finden, die mit Diabetes in Verbindung stehen könnten.
Solche Variationen, die Störungen in der körpereigenen Insulinproduktion hervorrufen, wurden in drei Genen gefunden – TBC1D30, PAM und KANK1. Das Vorhandensein dieser Gene kann selbst bei völlig gesunden Menschen gesundheitliche Probleme verursachen und auch zur Entwicklung von Diabetes führen.
Das Wissenschaftlerteam wird nicht ruhen und plant weitere Forschungen, um mehr über den Zusammenhang zwischen Genen und Diabetes zu erfahren. Sie hoffen, dass ihre erfolgreiche Arbeit mit der ExoME-Methode dazu beitragen wird, die erblichen Zusammenhänge zwischen genetischen Variationen und anderen Krankheiten zu erforschen.
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