Mutationen in Genen können tödliche Schlaflosigkeit verursachen

Laut Wissenschaftlern hat jede Person in den Genen mehr als 50 Mutationen in den Genen, die die Entwicklung einer ernsthaften Krankheit und sogar des Todes verursachen können. Aber meistens sind diese Mutationen in keiner Weise manifestiert, und eine Person lebt glücklich bis ins hohe Alter. Die Ehepartner Sonia Vallab und Eric Minikel entschieden, warum Mutationen sich oft nicht manifestieren, denn Sonya war diese Studie lebenswichtig, da sie selbst Trägerin eines Mutationsgens ist, das die Entwicklung von tödlicher Schlaflosigkeit verursacht.

Bei der Forscherin vor einigen Jahren starb die Mutter von einer tödlichen tödlichen Schlaflosigkeit, die gegebene Krankheit ist erblich und die Sterblichkeit von ihr ist 100%. Die Krankheit hat sich seit vielen Jahren nicht manifestiert und die ersten Symptome treten erst nach etwa 50 Jahren auf, wenn die meisten Menschen bereits Kinder haben. Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder ein tödliches Gen erhalten, beträgt 50%. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Schlaflosigkeit, bei der verschiedene, selbst die wirksamsten Schlaftabletten machtlos sind, der Patient beginnt an Panikattacken zu leiden, und in wenigen Monaten beginnt der Tod.

Wissenschaftler stellen fest, dass die Ursache für die Entwicklung der Krankheit in den veränderten Proteinen (Prionen) liegt. Mutationen treten im 20-Chromosom im PRNP-Gen auf und binden nur eine Aminosäure - Asparagin. Prionen vermehren sich sehr schnell, was zur Bildung von Amyloid-Plaques führt, die sich in dem Teil des Gehirns ansammeln, der für den Schlaf verantwortlich ist. Dies führt nach Ansicht einiger Experten zu schweren Schlafstörungen, die modernen Behandlungsmethoden nicht zugänglich sind.

Nachdem Sonia Vallab ihre Mutter verloren hatte, unterzog sie sich einer genetischen Untersuchung und erfuhr, dass sie auch an einer tödlichen Schlaflosigkeit sterben könnte. Zum Zeitpunkt der Analyse war das Mädchen 26 Jahre alt und wollte nicht aufgeben. Zusammen mit ihrem Mann lernte sie Biologin, um alles über die Erbkrankheit zu lernen und ein tragisches Ende zu vermeiden.

Zunächst entschieden die Ehegatten, ob das Vorhandensein einer Mutation im Gen immer die Entwicklung der Krankheit provoziert. Wie aus früheren Studien hervorgeht, manifestieren sich viele potentiell schädliche Mutationen in keiner Weise. Eine große genetische Studie ermöglichte die Sammlung einer Exom-Datenbank von 60.000 Personen, die dabei half, die Häufigkeit von Mutationen in verschiedenen Populationen zu identifizieren und herauszufinden, welche Proteine kodiert sind und welchen Zweck sie haben.

Diese Datenbank ermöglicht Forschern zu bestimmen, welche Krankheit eine bestimmte Mutation verursacht. Die Mutation D178N ist verantwortlich für die Entwicklung von Prionenerkrankungen, einschließlich tödlicher Insomnie.

Vor 3 Jahren studierte Sonya Stammzellen und ihr Ehemann Bioinformatik, sie studierten zusammen in einem der Krankenhäuser in Massachusetts. Zur gleichen Zeit gab es eine Bekanntschaft mit dem Genetiker Daniel MacArthur, der an der Erstellung der Datenbank beteiligt war. Sonjas Ehemann entschied sich, dem Team von MacArthur beizutreten, um herauszufinden, ob die von seiner Frau entdeckten Mutationen wirklich gefährlich für das Leben sind.

Nach Abschluss der Arbeiten an der Basis (2014) erkannten Gesundheitspersonal und Wissenschaftler, dass dies tatsächlich dazu beitragen würde, das Verständnis für genetische Risiken zu verändern. Im August dieses Jahres veröffentlichten MacArthur und seine Kollegen in einem der Magazine einen Artikel, in dem sie erklärten, dass viele Mutationen in den Genen nicht gefährlich sind und bei den gesunden Menschen die falschen Gene weit verbreitet sind.

Bezüglich der Mutationen im PRNR-Gen wurde eine separate Studie von Sonya und ihrem Ehemann durchgeführt, in der Daten von mehr als 15.000 Menschen, die an verschiedenen Prionenkrankheiten litten, untersucht und mit Daten von Personen aus der MacArthur-Datenbank und anderen Studien verglichen wurden. 52 Menschen mit Mutationen in den entsprechenden Genen wurden identifiziert, dies zeigt deutlich, dass Prionenkrankheiten ziemlich häufig sind. Aber Mutationen von D178N wurden in der Kontrollgruppe nicht entdeckt, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, eine tödliche Krankheit in Wallab zu entwickeln, 100% beträgt. Die einzige Chance für die Rettung des Mädchens ist die Entwicklung eines wirksamen Medikaments gegen tödliche Schlaflosigkeit.

Sonias Ehemann fand nach dem Studium der MacArthur-Datenbank heraus, dass die Aktivität von Mutationsgenen unterdrückt werden kann. Wenn es Mikikel gelingt, einen Weg zu finden, ohne die Funktionen des Körpers zu verletzen, um die Reproduktion von Prionen zu verhindern, kann die Entwicklung der Krankheit gestoppt werden. Jetzt arbeitet das Ehepaar mit dem Biochemiker Stuart Schreiber zusammen und versucht, Medikamente gegen tödliche Schlaflosigkeit zu entwickeln. Jetzt ist Wallab 32 Jahre alt und sie hat durchschnittlich 20 Jahre Zeit, um eine Heilung für eine tödliche Krankheit zu finden.

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