Neue genetische Variante könnte vor Alzheimer schützen
Zuletzt überprüft: 07.06.2024
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Forscher sind sich immer noch nicht darüber im Klaren, was die Alzheimer-Krankheit tatsächlich verursacht, eine Form der Demenz, von der weltweit etwa 32 Millionen Menschen betroffen sind.
Sie wissen jedoch, dass die Genetik eine Rolle spielt, insbesondere bestimmte genetische Varianten, bei denen es sich um eine Mutation oder Veränderung in der DNA eines Gens handelt, die zu einer anderen Wirkung führt.
Die Suche und Untersuchung genetischer Varianten bei der Alzheimer-Krankheit ist derzeit ein wichtiges Forschungsgebiet. Wissenschaftler haben beispielsweise herausgefunden, dass genetische Varianten im APOE- und Myeloid Cell 2 (TREM2)-Gen mit der Alzheimer-Krankheit assoziiert sein können .
Und eine im März 2024 veröffentlichte Studie identifizierte 17 genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit in fünf Genomregionen assoziiert sind.
Jetzt haben Wissenschaftler des Vagelos College of Physicians and Surgeons an der Columbia University in New York eine bisher unbekannte genetische Variante identifiziert, die zum Schutz vor der Alzheimer-Krankheit beiträgt und das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, um bis zu 71 % verringert.
Welche Rolle spielt Fibronektin für die Gehirngesundheit?
In dieser Studie konzentrierten sich die Wissenschaftler auf eine Variante, die in einem Gen gefunden wurde, das Fibronektin exprimiert. Fibronektin ist ein adhäsives Glykoprotein, das auf der Oberfläche von Zellen und im Blut vorkommt und bei der Ausführung bestimmter Zellfunktionen hilft.
Fibronektin kommt auch in der Blut-Hirn-Schranke vor und hilft dort zu kontrollieren, was in das Gehirn hinein und aus ihm heraus gelangt.
Frühere Studien zeigen, dass Menschen mit Alzheimer-Krankheit höhere Konzentrationen von Fibronektin im Blut haben als Menschen ohne Alzheimer-Krankheit.
Forscher glauben, dass Menschen mit einer Mutation im Fibronektin-Gen vor der Alzheimer-Krankheit geschützt sind, weil sie dazu beiträgt, die Ansammlung von zu viel Fibronektin in der Blut-Hirn-Schranke zu verhindern.
„Diese Ergebnisse brachten uns zu der Idee, dass Therapien, die auf Fibronektin abzielen und die schützende Variante nachahmen, beim Menschen einen robusten Schutz gegen diese Krankheit bieten könnten“, sagte der Co-Studienleiter Richard Mayeux, MD, Ph.D., Vorsitzender der Abteilung für Neurologie und der Gertrude H. Sergievsky, Psychiatrie und Epidemiologie an der Columbia University, heißt es in der Pressemitteilung.
„Möglicherweise müssen wir viel früher mit der Beseitigung von Amyloid beginnen, und wir glauben, dass dies über den Blutkreislauf erfolgen kann“, schlug er vor. „Deshalb freuen wir uns sehr über die Entdeckung dieser Variante von Fibronektin, die ein gutes Ziel für die Arzneimittelentwicklung sein könnte.“
Genvariante ist mit einer 71-prozentigen Reduzierung des Alzheimer-Risikos verbunden
Die Forscher fanden auch heraus, dass eine Variante des schützenden Fibronektin-Gens bei Menschen gefunden wurde, die nie Symptome der Alzheimer-Krankheit entwickelten, obwohl sie die e4-Form des APOE-Gens geerbt hatten, was frühere Studien gezeigt haben, dass das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, deutlich erhöht ist.
Wissenschaftler analysierten genetische Daten von mehreren hundert Menschen über 70 Jahren, die auch Träger einer Variante des APOEe4-Gens waren. Die Studienteilnehmer stammten aus verschiedenen ethnischen Gruppen und einige hatten Alzheimer.
Durch die Kombination der Ergebnisse ihrer Studie mit wiederholten Studien, die an der Stanford University und der Washington University durchgeführt wurden, stellte der Wissenschaftler fest, dass die Fibronektin-Genvariante das Risiko einer Alzheimer-Krankheit bei Menschen, die die APOEe4-Genvariante tragen, um 71 % senkte.
In derselben oben zitierten Pressemitteilung erklärte Kagan Kizil, PhD, außerordentlicher Professor für neurologische Wissenschaften am Vagelos College of Physicians and Surgeons der Columbia University und einer der Leiter der Studie:
„Die Alzheimer-Krankheit kann mit Amyloidablagerungen im Gehirn beginnen, aber die Manifestationen der Krankheit sind das Ergebnis von Veränderungen, die nach dem Auftreten der Ablagerungen auftreten. Unsere Ergebnisse zeigen, dass einige dieser Veränderungen im Gefäßnetzwerk des Gehirns auftreten und dass wir in der Lage sein werden neue Therapien zu entwickeln, die die schützende Wirkung des Gens nachahmen, um die Krankheit zu verhindern oder zu behandeln.“
„Es gibt einen signifikanten Unterschied im Fibronektinspiegel in der Blut-Hirn-Schranke zwischen kognitiv gesunden Menschen und Menschen mit Alzheimer-Krankheit, unabhängig von ihrem APOEe4-Status“, fügte Kizil hinzu.
„Alles, was überschüssiges Fibronektin reduziert, sollte einen gewissen Schutz bieten, und ein Medikament, das dies tut, könnte ein bedeutender Fortschritt im Kampf gegen diese schwächende Krankheit sein“, schlug er vor.
Die Ergebnisse könnten schließlich zu neuen Behandlungsmethoden für die Alzheimer-Krankheit führen.
Die Studie wurde in der Zeitschrift Acta Neuropathologica veröffentlicht .