Die seltenste Krankheit auf dem Planeten verwandelt ein junges Mädchen in eine Steinsäule
Zuletzt überprüft: 16.10.2021
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Der junge Amerikaner Ashley Kerpil leidet an einer der seltensten genetischen Krankheiten auf dem Planeten, bei der es eine zusätzliche Bildung von Knochengewebe gibt - "Steinmännchen-Syndrom". Diese Krankheit betrifft die Weichteile einer Person und verwandelt sie schließlich in ein verknöchertes Gewebe. Das Mädchen wird jedoch nicht entmutigt und versucht, so viel wie möglich während der Zeit zu erleben, die sie noch hat (bis zur völligen Unbeweglichkeit).
Die 31-jährige Amerikanerin hat viele Herausforderungen auf ihrem Lebensweg erlebt. In drei Jahren hatte sie die ersten Symptome der seltensten Krankheit, die den wissenschaftlichen Namen OPF - ossifizierende progressive Fibrodysplasie oder Münchener Krankheit hat. Aber Ärzte akzeptierten fälschlicherweise die Symptome von OPF für die Manifestation eines bösartigen Tumor - Sarkoms. Als Folge eines medizinischen Fehlers zog eine kleine Ashley ihren rechten Arm aus, der von Chirurgen amputiert wurde. Später wurde bekannt, dass es überhaupt keinen bösartigen Tumor gab, und alle Symptome waren mit einer seltenen Krankheit verbunden, je nach Häufigkeit des Auftretens gibt es ungefähr einen Fall pro Million (in der Medizin sind solche Fälle nicht mehr als 700 bekannt).
Diese angeborene Krankheit ist durch einen eher trägen, aber progressiven Verlauf gekennzeichnet. Es wird durch eine Genmutation verursacht, wodurch der Prozess der Umwandlung von Knorpel und Muskeln in sekundäres Knochengewebe beginnt. Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1648 beschrieben, seitdem gab es hauptsächlich getrennte Fälle der Manifestation der Krankheit, aber in der Weltliteratur gab es eine Beschreibung der Familienkrankheit von OPF. Bis jetzt wurde keine Behandlung dieser Art von Krankheit entwickelt, aber Wissenschaftler entwickeln sich aktiv in diesem Bereich und sie haben bereits bestimmte Ergebnisse erzielt. Aber bevor die Methode beim Menschen angewendet wird, ist es notwendig, eine Reihe von Experimenten an Tieren durchzuführen.
In den Weichteilen von Ashley, insbesondere den Sehnen, Muskeln, Bändern, beginnt der entzündliche Prozess regelmäßig. Allerdings reagiert der amerikanische Körper auf eine sehr ungewöhnliche Weise auf Entzündungen - an der Stelle der Entzündung beginnt der Verkalkungsprozess, der zur Verknöcherung der Weichteile führt. Eine junge Frau versucht, das Leben so vollständig wie möglich zu leben. In ihrem einunddreißigsten Jahr schaffte sie es, zu heiraten, traf sich mit dem spirituellen Führer aller Buddhisten - dem Dalai Lama, und vor kurzem war ihr Hobby Surfen. Optimismus, Fröhlichkeit und Ausdauer einer jungen Amerikanerin können beneidet werden. Sie wird nicht entmutigt und versucht sich zu bewegen, solange es noch möglich ist, bis die Krankheit sie vollständig trifft und sie nicht immobilisiert.
Laut Ashley ist ihr Charakter aufgrund einer schweren Krankheit stärker geworden, sie erreicht notwendigerweise alle für sie gesetzten Ziele. Weder Ashley noch die Ärzte können zuverlässig sagen, wie lange sie die Fähigkeit haben wird, sich zu bewegen, also versucht die Frau, so viel Empfindung wie möglich im Leben zu erfahren.
Jetzt kann Ashley die Kniegelenke nicht mehr lockern, schließlich wird die Krankheit die Lendengegend beeinträchtigen, in diesem Fall wird sie für immer die Fähigkeit zu sitzen verlieren.