Genetische Forschung

Karyotyp-Analyse

Karyotyp ist eine Reihe von menschlichen Chromosomen. Es beschreibt alle Merkmale von Genen: Größe, Menge, Form. Normalerweise besteht das Genom aus 46 Chromosomen, von denen 44 autosomal sind, das heißt, sie sind verantwortlich für Erbmerkmale (Haar- und Augenfarbe, Ohrform und andere).

DNA-Test zur Bestimmung der Vaterschaft

Aus dem Unterricht wissen wir, dass eine Person wie jeder andere lebende Organismus aus einer Vielzahl von Zellen besteht. Bei der Person von ihnen sind es ungefähr 50 Billionen.

Molekulare Diagnose von Prostatakrebs

Die Geschichte der Biomarker-Diagnostik von Prostatakrebs (PCa) ist drei Viertel eines Jahrhunderts. In seinen Studien hat A.B. Gutmanet al. (1938) bemerkten eine signifikante Erhöhung der Aktivität der Serum-Säurephosphatase bei Männern mit PCa-Metastasen.

Genetische Untersuchung

Genetische Untersuchung kann im Falle des Risikos des Auftretens dieser oder jener genetischen Verletzung in einer Familie verwendet werden.

Diagnose von monogenen Erkrankungen

Monogene Defekte (bestimmt durch ein Gen) werden häufiger beobachtet als chromosomale Defekte. Die Diagnose von Krankheiten beginnt normalerweise mit der Analyse von klinischen und biochemischen Daten, dem Stammbaum des Probanden (der Person, die zuerst den Defekt entdeckt hat), der Art der Vererbung.

Diagnose von multifaktoriellen Erkrankungen

Bei multifaktoriellen Erbkrankheiten ist immer eine polygene Komponente vorhanden, die aus einer Sequenz von Genen besteht, die kumulativ miteinander wechselwirken.

Diagnose von Syndromen, die durch Aberrationen von Geschlechtschromosomen verursacht werden

Sex beim Menschen wird durch ein Paar von Chromosomen bestimmt - X und Y. Die weiblichen Zellen enthalten zwei Chromosomen X, in den Zellen von Männern - einem X-Chromosom und die Y-Chromosom Y. One - eine der kleinsten in einem Karyotyp, nur wenige Gene darin gefunden werden, verwendet ist nicht zu Regulierung des Geschlechts.

Diagnose von Syndromen, die durch strukturelle Chromosomenanomalien verursacht werden (Deletionssyndrome)

Mikrodeletionen benachbarter Gene auf dem Chromosom verursachen eine Reihe sehr seltener Syndrome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Die Diagnose dieser Syndrome wurde aufgrund der Verbesserung der Methode der Präparation der Chromosomenpräparate möglich. Für den Fall, dass die Mikrodeletion durch Karyotypisierung nicht nachgewiesen werden kann, werden DNA-Sonden verwendet, die für die Region, die einer Deletion unterzogen wurde, spezifisch sind.

Diagnose von Syndromen, die durch autosomale Aberrationen verursacht werden

Die Karyotypisierung ist die wichtigste Methode zur Diagnose dieser Syndrome. Es sollte angemerkt werden, dass die Verfahren zum Nachweis von genau Chromosom Segmentierung Patienten mit spezifischen Chromosomenanomalien zu identifizieren, auch in Fällen, in denen die klinischen Manifestationen dieser Anomalien sind gering und sind nicht spezifisch. In komplexen Fällen kann die Karyotypisierung durch in situ-Hybridisierung ergänzt werden.

Analyse des Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus

Um polymorphe Regionen der DNA zu isolieren, werden bakterielle Enzyme verwendet - Restriktionsenzyme, deren Produkt Restriktionsstellen sind. Spontane Mutationen, die an polymorphen Stellen auftreten, machen sie resistent oder umgekehrt empfindlich für die Wirkung eines spezifischen Restriktionsenzyms.

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