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Neuer Test identifiziert Down-Syndrom bei einem ungeborenen Kind
Zuletzt überprüft: 01.07.2025
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Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Pathologien, die durch genetische Defekte verursacht werden.
Kinder, die mit solchen Störungen geboren werden, können in jeder Familie vorkommen, sei es in einer Familie einfacher Leute oder in einer Familie hochrangiger Beamter (Kennedy, de Gaulle).
Durch die Kombination weiblicher und männlicher Chromosomen entsteht in jeder Körperzelle des Kindes ein zusätzliches 21. Chromosom, das die Ursache dieses Syndroms ist.
Bislang sind Ärzte ratlos und können die genaue Ursache dieser genetischen Anomalie, bei der das Kind geistig nicht vollständig gesund ist, nicht benennen. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines solchen Kindes hängt nicht vom Wohlstand oder Lebensstil der Eltern ab, und die Umwelt hat keinen Einfluss auf genetische Fehler.
Bisher war es schwierig, das Vorhandensein dieser schweren Krankheit festzustellen, doch Professor Kyros Nicolaides vom King's College London und eine Gruppe von Spezialisten haben eine neue Bluttesttechnologie entwickelt, mit der das Vorhandensein des Syndroms bei schwangeren Frauen bereits in der zwölften Woche festgestellt werden kann.
Experten führten klinische Studien mit 2.049 Frauen durch und konnten in der zwölften Woche alle Fälle von Down-Syndrom beim Fötus feststellen.
Mit dieser Technologie hoffen Wissenschaftler, Tausende von Leben zu retten, denn derzeit stehen Dutzende von Frauen, die Gefahr laufen, Kinder mit genetischen Anomalien zur Welt zu bringen, vor der Wahl, sich einem invasiven Test zu unterziehen. Diese Entscheidung ist nicht leicht, denn der Test ist nicht ungefährlich. Durchschnittlich gehören 527 von 10.000 Frauen zur Risikogruppe, und ihnen wird ein invasiver Test empfohlen.
Statistiken zeigen, dass jede hundertste Frau, die sich einem Test unterzieht, ihr Kind durch eine Fehlgeburt verliert.
Die neue Methode zur Diagnose des Syndroms stellt das Vorhandensein genetischer Anomalien bei einem ungeborenen Baby mit einer Genauigkeit von bis zu 99 % fest, zumal sie keine derartigen Nebenwirkungen hat und die werdende Mutter nicht mit der Wahl konfrontiert wird, ihr Kind zu verlieren oder ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen.
Der Test wird mithilfe einer Routine-Blutuntersuchung durchgeführt, um festzustellen, ob ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist.
„Ich bin seit 20 Jahren einer der führenden Forscher auf diesem Gebiet, und die Ergebnisse, die wir jetzt haben, sind einfach spektakulär“, sagt Dr. Nicolaides. „Damit können wir mit 99-prozentiger Sicherheit feststellen, ob ein Embryo eine genetische Anomalie aufweist. Da der Test harmlos ist, können wir ihn auch bei Schwangerschaften ohne Risiko testen, sodass wir über seinen breiten Einsatz nachdenken können. Invasive Tests gehören damit der Vergangenheit an und werden keinen Schaden anrichten.“
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