Die menschliche Pigmentierung hängt von Genen ab
Zuletzt überprüft: 07.06.2024
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Mehr als 160 Gene sind für Hautton, Augenfarbe und Haarfarbe verantwortlich.
Für die Pigmentierung sorgen Melanozyten, die den Pigmentstoff Melanin produzieren. Es wird in zwei Varianten hergestellt: rot-gelbes Phäomelanin und braun-schwarzes Eumelanin. Die Farbe von Haaren und Augen hängt nicht nur von deren Vorhandensein und Menge ab, sondern auch vom Verhältnis. Beispielsweise ist bei Menschen mit braunen Augen Eumelanin im Pigmentepithel der Iris vorherrschend, während bei Menschen mit blauen oder grünen Augen überwiegend Phäomelanin vorhanden ist.
Alle Mengen und Verhältnisse von Melaninzellen werden durch Gene bestimmt, und es gibt viel mehr solcher verantwortlichen Gene als bisher angenommen. So haben Wissenschaftler 169 Genträger von Informationen gefunden, von denen 135 bisher nicht als an der Pigmentbildung beteiligt angesehen wurden.
Eine neue optische Technik ermöglichte den Nachweis der Verbindung von Genen mit Melanin, wodurch die Anzahl und Konzentration der Pigmente in einer einzelnen Struktur bestimmt werden konnte. Die Forscher veränderten die Genaktivität in Pigmentzellen mithilfe des Geneditors CRISPR-Cas9. Nach dem Ausschalten eines bestimmten Gens mit diesem Editor wurde die Melaninmenge in den Zellen gemessen, was es ihnen ermöglichte, zu verstehen, welche Auswirkungen das „ausgeschaltete“ Gen hat. Als Ergebnis zählten die Wissenschaftler 169 neu entdeckte beteiligte Gene. Funktionell wurden sie in zwei Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie steuert direkt die Melaninproduktion, indem sie eine angemessene Enzymaktivität sicherstellt und regulatorische Proteine kodiert, die die Genenzymaktivität steuern. Die zweite Kategorie beeinflusst den Pigmenttransport durch die Zellstruktur und die Reifungsprozesse von Melanosomen, den spezifischen zytoplasmatischen Organellen, die Melanin synthetisieren und speichern. Darüber hinaus gibt es Gene, die den Säuregrad der inneren Umgebung von Melanosomen regulieren. Die Funktion pigmentproduzierender Enzyme hängt weitgehend vom pH-Wert der Umgebung ab. Der Einfluss der entdeckten Gene auf die Pigmentierung wurde nicht nur an einzelnen Zellstrukturen, sondern auch direkt am menschlichen Körper getestet. Die Gen-Melanin-Aktivität wurde bei Kindern mit unterschiedlichen Hauttönen analysiert.
Augen- und Haarfarbe sowie Hautton sind genetisch wichtige und komplexe Merkmale, die einer viel tieferen Untersuchung bedürfen. Melanin kommt in einer Vielzahl lebender Organismen vor: Beispielsweise enthält auch die berühmte Tintenfischtinte dieses Pigment.
Eumelanin verleiht einen dunklen, braunen Farbton, während Phäomelanin für eine rosa-rötliche Farbe sorgt. Die wichtige Fähigkeit von Eumelanin besteht darin, ultraviolettes und sichtbares Licht zu absorbieren und zu streuen.
Interessanterweise sind Melanosomen bei dunkelhäutigen Menschen größer und bilden keine Cluster. Bei hellhäutigen Menschen sind Melanosomen relativ klein und bilden häufig Cluster, die von einer Membran umgeben sind. Es gibt auch ein Phänomen wie den Albinismus, eine angeborene Pigmentierungsstörung, bei der Haut, Augen und Haare teilweise oder vollständig kein Melanin enthalten.
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