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Wissenschaftlern ist es gelungen, das für das Down-Syndrom verantwortliche Chromosom "auszuschalten".

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 01.07.2025
 
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19 July 2013, 16:35

Genetiker der University of Massachusetts in den USA berichteten, dass neuere Studien die Möglichkeit bewiesen haben, das dritte Chromosom des letzten, einundzwanzigsten Chromosomenpaars „abzuschalten“. Dessen Vorhandensein verursacht bestimmte genetische Probleme bei der Entwicklung des menschlichen Körpers. Fachleute sind zuversichtlich, dass ein Durchbruch in der Genetik in naher Zukunft dazu beitragen wird, viele genetische Krankheiten zu bewältigen, die bisher als unheilbar galten.

Eine Gruppe amerikanischer Biologen untersucht seit langem die Möglichkeit, das zusätzliche Chromosom im 21. Chromosomenpaar zu neutralisieren. Bekanntlich ist das dritte Chromosom die Ursache des Down-Syndroms – einer genetischen Erkrankung, die in der modernen Welt weit verbreitet ist. Das Down-Syndrom wird auch Trisomie des 21. Chromosomenpaars genannt. Die Erkrankung ist durch das Vorhandensein einer zusätzlichen dritten Kopie des genetischen Materials im 21. Chromosomenpaar gekennzeichnet.

Die Folgen können von genetischen Erkrankungen, dem Zustand des Immunsystems und sogar vom Zufall abhängen. Grundlage der neuen Studie war eine Methode der Gentherapie, die bereits zur Behandlung einiger mit genetischen Veränderungen verbundener Krankheiten eingesetzt wurde. Einfache genetische Abweichungen könnten durch die Eliminierung des defekten Gens geheilt werden.

Der Studienleiter wählte folgende Methode: Er simulierte die Ausschaltung eines X-Chromosoms, das bei jeder Frau vorhanden ist. Im Experiment gelang es den Wissenschaftlern, eine Stammzelle mit 21 Chromosomenpaaren zu züchten und ein spezielles Gen einzuführen, das eines der beiden Chromosomen des Paares blockieren konnte. Die Forscher sind überzeugt: Wenn dieses Gen die Funktion eines der beiden Chromosomen des Paares vorübergehend ausschalten konnte, ist im Fall des Down-Syndroms, wenn das letzte Chromosomenpaar drei Chromosomen enthält, die Möglichkeit gegeben, das dritte Chromosomenpaar auszuschalten.

Amerikanische Wissenschaftler führten mehrere Experimente durch, die die Möglichkeit einer erfolgreichen Umsetzung des Plans bestätigten. Genetiker führten Experimente mit Stammzellen durch, die aus dem Epithel einer Person mit Down-Syndrom gewonnen wurden. Das Vorhandensein eines speziellen Gens in den Zellen hatte den erwarteten Effekt: Eines der Chromosomen im einundzwanzigsten Paar wurde „abgeschaltet“.

Die Arbeit der Forscher aus Massachusetts könnte der Beginn einer umfassenden Studie zur Prävention und Behandlung genetischer Erkrankungen sein. Derzeit sind Ärzte zuversichtlich, dass es mit der Zeit nicht nur möglich sein wird, herauszufinden, welche Gene neurodegenerative Symptome beeinflussen, sondern auch, gezielt Gene zu manipulieren.

Natürlich ist es noch ein weiter Weg, bis solche Methoden flächendeckend eingesetzt werden können, aber die ersten Schritte seien bereits getan, glaubt der Studienleiter. Die Möglichkeit, ein Chromosom „abzuschalten“ und bestimmte Gene zu kontrollieren, könne als Erfolg gewertet werden.

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