Wissenschaftler haben das Leukämie-Gen identifiziert
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Wahrscheinlichkeit von Leukämie oder myelodysplastischen Syndromen kann durch die Anwesenheit oder Abwesenheit von Mutationen im GATA2-Gen vorhergesagt werden.
Ein internationales Forscherteam aus Australien, den USA und Kanada berichtet, dass sie eine Mutation gefunden hat, die erbliche akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome verursachen kann. Ein Bericht über die Arbeit von Wissenschaftlern in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.
Myelodysplastische Syndrome bedeuten die Unfähigkeit des Knochenmarks, eine ausreichende Anzahl von normalen Blutzellen einer bestimmten Spezies zu produzieren (entweder sind die Zellen klein oder sie erfüllen ihre Funktion schlecht oder beides). Die Patienten leiden unter Anämie und benötigen eine ständige Auffüllung des Blutzellbestands mit Hilfe von Spenderblut. In jedem dritten Fall wird das myelodysplastische Syndrom zur akuten myeloischen Leukämie, wenn das Knochenmark beginnt, intensiv krankhafte Blutzellen zu produzieren, und diese allmählich die gesunden verdrängen.
Zum ersten Mal hat die Übernahme der Erblichkeit dieser Krankheiten an Wissenschaftler in den frühen 1990er Jahren erschienen, als es bemerkt wurde, dass die Mitglieder der gleichen Familie wie myelodysplastischen Syndrom beobachtet und myeloische Leukämie durch eine geringe Resistenz gegen bakterielle Infektionen kompliziert. Die Suche nach einem spezifischen Schuldigen in Molekulargenetikern dauerte 18 Jahre; Mehr als 20 Familien nahmen an der Studie teil.
Der Schuldige war das Gen GATA2. In einer Reihe von Familien erhöhten Mutationen das Leukämierisiko signifikant; Andere Träger des geschädigten Gens waren extrem anfällig für bakterielle, virale und Pilzinfektionen aufgrund von Blutmangel in normalen Immunzellen. Die Tatsache, dass Mutationen in GATA2 auch zu Lymphödemen führen, eine Verletzung der Flüssigkeitszirkulation in den Geweben und infolgedessen eine Schwellung der Extremitäten (Elefantenbein), kommt zu der Erkenntnis der Ergebnisse. Darüber hinaus können Verstöße in diesem Gen in einigen Fällen zu Taubheit führen. Myelodysplastische Syndrome sind gewöhnlich mit einem Verlust einer Chromosomenstelle mit diesem Gen verbunden: Mutationen in GATA2 wurden bei Menschen mit "normaler", nicht-hereditärer Leukämie nachgewiesen.
Als Ursache für das Auftreten von Blutkrebs wurden zuvor zwei weitere Gene angegeben. Ohne diese Daten zu verleugnen, versuchten die Forscher, sich auf andere Ursachen von Leukämieerkrankungen zu konzentrieren und fanden schließlich das dritte - GATA2. Mutationen im Zusammenhang mit anderen Krebsarten, wie Brustkrebs, sind leicht zu finden, und die Suche nach ähnlichen Mutationen im Falle von Blutkrebs ist äußerst schwierig, und heute gibt es nur sehr wenige Informationen über ihre genetischen Faktoren. Was angesichts der hohen Prävalenz von Leukämie besonders ungünstig ist.
Die Forscher müssen erst noch herausfinden, wie Verletzungen in einem Gen zu so unterschiedlichen Manifestationen führen, angefangen bei Problemen im Knochenmark bis hin zu Taubheit. Nichtsdestoweniger können Ärzte die Wahrscheinlichkeit von Leukämie aufgrund der Anwesenheit oder Abwesenheit von Familienmitgliedern dieser Art von genetischen Mutationen von nun an ziemlich zuverlässig vorhersagen.
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