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Down-Syndrom und andere genetische Störungen können durch Fotografie diagnostiziert werden

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
 
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14 July 2014, 09:30

Eine Gruppe von Spezialisten aus den Vereinigten Staaten hat eine neue Software entwickelt, die es Menschen ermöglicht, verschiedene genetische Anomalien zu identifizieren und versteckte Erbkrankheiten, einschließlich geistiger und körperlicher Behinderung, zu erkennen.

Das neue Programm ist in der Lage, die Krankheit durch äußere Manifestationen zu identifizieren, die mit bloßem Auge nicht sichtbar sind. Die Neuentwicklung erinnert an das Programm, mit dem das soziale Netzwerk von Facebook identifiziert wurde.

In der Regel heben sich Menschen mit Down-Syndrom oder Aperta hervor. Wenn jedoch die Krankheit im Anfangsstadium in einer leichteren Form verläuft oder nicht zu signifikanten externen Veränderungen führt, ist es fast unmöglich, die Krankheit zu bemerken.

Ein neues Programm beim Scannen eines Bildes startet eine spezielle Analyse und kann sogar erkennen, was der erfahrene Spezialist nicht sieht. Jetzt diagnostiziert das Programm die folgenden genetischen Anomalien: Engelman-Syndrome, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Darüber hinaus ist das Programm in der Lage, die seltenste genetisch bedingte Störung - Pregerie (vorzeitige Alterung) - zu diagnostizieren, die weltweit nur bei 80 Menschen beobachtet wird.

Es ist erwähnenswert, dass die meisten der durch das neue Programm diagnostizierten Krankheiten zu signifikanten Veränderungen im Aussehen führen.

Zum Beispiel verursacht das Cornelia Lange-Syndrom und eine Verringerung des Volumens des Schädels, eine kurze Nase, Augenbrauen und fusionierten Schielen, Treacher Collins-Syndrom, Gesichtsproportionen Änderungen (unterschiedliche Höhe der Augen winzigen Kinns, etc.).

Nicht immer ist die Krankheit jedoch mit bloßem Auge zu sehen. Manche Krankheiten entwickeln sich erst nach 2-3 Jahren, andere nach 30 Jahren.

Das neue Programm kann ein Foto von Verwandten analysieren, um das "falsche" Gen zu erkennen, das die Krankheit auslösen kann, und das Programm funktioniert auch mit Kinderfotos.

Ärzte aus Oxford lassen vermuten, dass diese Vorhersage von genetischen Anomalien ermöglicht es Zeit, um die Krankheit zu erkennen und präventive Therapie, wie zum Beispiel mit Apert-Syndrom, koronare wenn Schädelnähte Sicherung und Erhöhung Druck auf das Gehirn zu beginnen, die Intelligenz zu senken führt. In diesem Fall wird die Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen und zu verhindern, dass die Fusion der Gelenke, können Sie die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes zu retten.

Britische Wissenschaftler stellten fest, dass jeder siebzehnte Bewohner des Planeten genetische Abweichungen haben kann. Symptome von genetischen Krankheiten, die das Leben einer Person signifikant beeinflussen, treten bei jedem dritten Patienten auf. Die meisten Menschen leben ein normales Leben, ohne die möglichen Risiken zu fürchten, die ihre Gene in sich tragen. Ein Teil der Krankheit beginnt sich im Alter zu entwickeln, während andere sich bei Kindern oder Enkeln manifestieren.

Bei der Einführung neuer Computertechnologie in die medizinische Praxis kann der Patient sein auf dem Smartphone aufgenommenes Foto einfach an den behandelnden Arzt senden.

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