FDA genehmigt das erste Medikament für die ätiologische Behandlung von Mukoviszidose

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat die Verwendung des ersten Medikaments für die ätiologische Therapie der Mukoviszidose genehmigt, berichtet AP.

Mukoviszidose - eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation Transmembran- Leitfähigkeitsregulator bei zystischer Fibrose (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator verursacht wird ). Dieses Protein reguliert als Ionenkanal den Transport von Wasser und Chlorionen durch die Membranen der Zellen der Schleimhäute. Aufgrund von Änderungen in der CFTR-Struktur nimmt die Viskosität von Schleim zu, was zu seiner Anreicherung in den Atmungs-, Verdauungs- und Urogenitalsystemen führt. Dies ist wiederum mit schweren chronischen Infektionen der betroffenen Organe behaftet, aufgrund derer viele Patienten nicht bis zum Erwachsenenalter leben.

Bislang gab es keine ätiologische (auf die Krankheitsursache wirkende) zystische Fibrosebehandlung - bei diesen Patienten wurde nur eine symptomatische Therapie eingesetzt.

Neues Medikament Kalydeco (Ivacaftor, ivakaftor), von dem amerikanischen Pharmaunternehmen Vertex Pharmaceuticals entwickelt, Arbeit CFTR verbessert, wobei aufgrund einer Mutation in der Aminosäure Glycin 155. Position durch Asparaginsäure ersetzt wird (wie Proteinvariante bezeichnete G551D-CFTR). Insbesondere erhöht sich die Öffnungswahrscheinlichkeit der Ionenkanäle unter der Wirkung von zyklischem AMP (cAMP), und den Strom über die Membran von Chlor, beeinträchtigter Mukoviszidose erhöhen.

Der experimentelle Verlauf von ivakaftora verbesserte die Lungenfunktionsindizes um durchschnittlich 10% und half ihnen, an Gewicht zuzunehmen (Mukoviszidose hat normalerweise ein Defizit im Körpergewicht), und verbesserte das Wohlbefinden signifikant.

Kalydeco wird in der Idee von Tabletten mit 150 Milligramm Wirkstoff produziert und entworfen, um zweimal täglich eingenommen zu werden. Die FDA hat es für die Verwendung bei Erwachsenen und Kindern ab sechs Jahren zugelassen. Die Wirksamkeit und Sicherheit von Medikamenten bei Kleinkindern wird derzeit untersucht.

Die Mutation, in denen aktive ivakaftor nur vier Prozent der Fälle von Mukoviszidose zugrunde liegt, dh von etwa 30 Millionen Amerikaner an der Krankheit leiden, Medikamente können nur etwa 1200 helfen (das Medikament nur verabreicht werden, nachdem ein Patient G551D-CFTR Identifizierung). Die meisten Fälle von zystischer Fibrose assoziiert mit einer Mutation in der die 508-Position abwesend CFTR Säure Phenylalanin (CFTR-Proteinvariante AF508) amino. Für diese Form der Erkrankung Medikament Vertex VX-809 entwickelt, die nach wie vor klinische Studien unterzogen wird.

„Trotz der Tatsache, dass [ivakaftor] für die Mehrheit der Patienten, die nicht geeignet ist, erweist es sich, dass Sie einen Fehler in den Genen erkennen und rational ein Medikament entwickeln, das das Problem behebt“, - sagte der Direktor des Programms für zystische Fibrose in der State University of New York in Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).

Die Entwicklung von Ivakaftor kostet Vertex Hunderte von Millionen Dollar. 75 Millionen Dollar spendete die Cystic Fissure Foundation. Die jährliche Behandlung mit diesem Medikament wird 294 Tausend US-Dollar kosten, was es zu einem der teuersten Medikamente macht.

"Der Preis eines Medikaments entspricht seinem Wert für eine so kleine Patientengruppe", erklärte Vertex-Vizepräsidentin Nancy Wysenski den Analysten. Sie hat bemerkt, dass Patienten ohne medizinische Versicherung oder diejenigen, deren Familieneinkommen 150 tausend Dollar pro Jahr nicht übersteigt, die Gesellschaft das Rauschgift für das freie zur Verfügung stellen wird. Darüber hinaus deckt es für bestimmte Gruppen versicherter Patienten 30% des Kalydeco-Preises.

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