Diagnose von Geburtsfehlern

Die Entwicklung von Geburtsfehlern ist mit einem genetischen Faktor und Chromosomenanomalien assoziiert. Angeborene Defekte können das spätere Leben des Kindes erheblich beeinträchtigen oder die Qualität des gesamten Lebens bestimmen.

Angeborene Defekte umfassen:

• Genetische Störungen: Down-Syndrom und Trisomie 18.
• Erbkrankheiten: Sichelzellenanämie, zystische Fibrose.
• Strukturelle Störungen: angeborene Herzfehler und Neuralrohrdefekte, einschließlich Spina bifida.

Schwangere Frauen und ihre Partner selbst müssen entscheiden, ob sie einen Test auf Geburtsfehler durchführen. Wenn Sie sich dazu entscheiden, sprechen Sie mit einem Genetiker. Der Psychologe wird helfen, die richtige Entscheidung zu treffen oder sich an einen anderen Spezialisten zu wenden.

Geburtsfehler - Diagnose

Testen von Geburtsfehlern im ersten Trimester

Dazu gehören:

• Test auf Transparenz der zervikalen Falte. Mit Hilfe von Ultraschall wird die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit auf der hinteren Oberfläche des fetalen Halses im ersten Trimester der Schwangerschaft bestimmt. Die Zunahme der Breite ist ein Zeichen für einen frühen Geburtsfehler. Dieser Test kann nur von einem speziell ausgebildeten Arzt durchgeführt werden.
• Bluttests für β-hCG und PAPP-A im ersten Trimester. Während der Analyse wird die Menge von zwei Substanzen im Blut gemessen, nämlich menschliches beta-Choriongonadotropin (& bgr; -hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG ist ein Hormon, das von der Plazenta produziert wird und dessen hohes Niveau bestimmte Geburtsfehler anzeigt. PAPP-A ist ein Protein im Blut, und sein niedriges Niveau zeigt auch das Vorhandensein von Defekten an. Der behandelnde Arzt vergleicht die Konzentrationen dieser Substanzen nach Alter und anderen Faktoren und bestimmt das Risiko, Geburtsfehler beim Kind zu entwickeln.

Das erste Trimester wird je nach Art des Tests für 10-13 Schwangerschaftswochen getestet. Manchmal werden mehrere Tests gleichzeitig zugewiesen. Der Test auf die Transparenz der zervikalen Falte wird oft gleichzeitig mit der Analyse von Blut durchgeführt.

• Eine Probe des Zottenchorions wird durchgeführt, um die Zellen der Plazenta in 10-12 Schwangerschaftswochen zu analysieren. Der Arzt entnimmt mit einem transvaginalen Kunststoffkatheter Proben der Plazentazellen. Basierend auf den Ergebnissen dieses Tests können Chromosomengeburtsdefekte wie das Down-Syndrom und Erbkrankheiten, zum Beispiel Sichelzellenanämie und Mukoviszidose, beurteilt werden. Aber es bestimmt nicht die Defekte des Neuralrohrs.

Diese Untersuchung wird von einem hochqualifizierten Spezialisten durchgeführt, daher beträgt das Risiko für vorzeitige Wehen nach einer Studie 1: 400.

Zweites Trimester-Test

Dazu gehören:

• Ein dreifacher oder vierfacher biochemischer Bluttest. Solche Tests bestimmen die Menge von drei oder vier Substanzen im Blut einer schwangeren Frau. Triple-Screening prüft den Pegel des alpha-Fetoprotein (AFP, a-Fetoprotein), menschliches Choriongonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, humanes Choriongonadotropin, HCG) und freier Typ Estriol (unkonjugiertes Östriol, unkonjugiertes Östriol). Solche Screening bestimmt die Höhe der drei Substanzen und Hormon Inhibin A. Der Spezialist die Mengen dieser Stoffe mit dem Alter und anderen Faktoren vergleicht und das Risiko von Geburtsfehlern bestimmen.
• Ultraschall. Der Arzt auf dem Bildschirm sieht das Bild des sich entwickelnden Fötus. Es wird zwischen 18-20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt, um bestimmte Merkmale zu identifizieren, die mit Chromosomenanomalien assoziiert sind (Down-Syndrom). Ultraschall hilft strukturelle Veränderungen in Organen, nämlich dem Herzen, Grat, Bauchhöhle oder anderen Organen zu identifizieren.

Das Screening für das zweite Trimester der Schwangerschaft wird in 15-20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Ein dreifacher und vierfacher Bluttest wird auch als verlängerter AFP-Test bezeichnet. In einigen Fällen wird ein umfassendes Screening durchgeführt. Ein vollständiger Bericht der Ergebnisse wird nach den Tests im zweiten Trimester der Schwangerschaft zur Verfügung gestellt.

• Amniozentese (Punktion der Blase) wird durchgeführt, um chromosomale Veränderungen durch Analyse der Zellen des Fruchtwassers zu identifizieren. Das Verfahren wird transplazental durchgeführt - wählen Sie den dünnsten Teil der Plazenta - zwischen 15-20 Wochen der Schwangerschaft. Die Amniozentese bestimmt die Defekte des Neuralrohrs (Spina bifida).

Definition von Geburtsfehlern - Testgenauigkeit

Kein Test ist bei 100% genau. Manchmal kommt es vor, dass bei negativen Ergebnissen des Screenings das Kind immer noch Geburtsfehler hat. Dies wird als falsch-negatives Testergebnis bezeichnet. Es kommt aber auch vor, dass die Testergebnisse von der Norm abweichen, aber das Kind hat keine Anomalie der Entwicklung.

Daher bestimmt das Screening nur das mögliche Risiko einer fetalen Pathologie. Wenn die Ergebnisse ein erhöhtes Risiko anzeigen, wird der Arzt zusätzliche Tests verschreiben: eine villous Chorion Probe oder eine Amniozentese für eine genaue Diagnose.

Screening für das erste Trimester definiert Down-Syndrom in 85%. Ein komplexes Screening garantiert die Genauigkeit der Diagnose in 95%.

Mit Hilfe von Ultraschall werden in fast allen Fällen ein Neuralrohrdefekt und Anenzephalie (kongenitale Abwesenheit des Gehirns) nachgewiesen. Die Ergebnisse einer Stichprobe von Villus Chorion und Amniozentese zeigen genau das Down-Syndrom in 99% der Fälle.

Definition von Geburtsfehlern - soll ich diagnostiziert werden?

Jede schwangere Frau trifft diese wichtige Entscheidung selbst. Sie müssen den erblichen Faktor, das Alter, die Notwendigkeit für dieses Verfahren und was Sie tun, nachdem Sie die Ergebnisse erhalten haben, berücksichtigen. Gleichzeitig spielen spirituelle Überzeugungen und andere moralische Werte eine wichtige Rolle im Entscheidungsprozess.

Einige angeborene Defekte, zum Beispiel die Oberlippen- oder Gaumenspalte, oder bestimmte Herzerkrankungen werden nach der Geburt und manchmal sogar während der Schwangerschaft operativ entfernt. Andere Geburtsfehler können nicht beseitigt werden.

Die Diagnose sollte in solchen Fällen erfolgen:

• Wenn Sie daran denken, die Schwangerschaft bei Geburtsfehlern zu unterbrechen.
• Sie haben Erbkrankheiten, zum Beispiel Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit oder Hämophilie.
• Sie müssen wissen, ob der Fötus eine Entwicklungsstörung hat.
• Im Falle eines Defekts möchten Sie alles über die Pflege und Erziehung eines Kindes mit Entwicklungsstörungen wissen.
• Sie möchten ein Krankenhaus wählen und den behandelnden Arzt, mit dem Sie zusammenarbeiten, für die volle Betreuung und Behandlung des Kindes abholen.

Diagnose von Geburtsfehlern - warum sollten Sie diese Diagnose nicht durchlaufen?

Sie können die Diagnose ablehnen, wenn

• Sie möchten trotz der Testergebnisse ein Kind zur Welt bringen. Manchmal sind die Testergebnisse positiv, aber ein Kind kann gesund geboren werden. Während sie auf die Ergebnisse warten, sind zukünftige Mütter sehr besorgt.
• Diese Diagnose deckt nicht alle möglichen Abweichungen auf.
• Sie sind besorgt über das Risiko einer Frühgeburt, da eine Probe eines Zottenchorions oder einer Amniozentese nicht immer sicher ist. Laut einer Studie, in der das Verfahren von hochqualifizierten Spezialisten durchgeführt wurde, lag das Risiko bei 1: 400. Andere Studien zeigten ein höheres Risiko von 2: 400 und 4: 400, aber mit weniger qualifizierten Spezialisten.
• Diagnose ist teuer.

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