Angeborene Anomalien treten bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen zehnmal häufiger auf

Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen berichten mindestens zehnmal häufiger von angeborenen Anomalien wie Herz- und/oder Harnwegsdefekten als andere Kinder.

Dies ist eines der Ergebnisse einer Analyse des Radboud University Medical Center auf der Grundlage von Daten von mehr als 50.000 Kindern. Dank dieser neuen Datenbank ist nun viel klarer, welche Gesundheitsprobleme mit einer bestimmten neurologischen Entwicklungsstörung verbunden sind und welche nicht. Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht.

Zwei bis drei Prozent der Bevölkerung haben eine neurologische Entwicklungsstörung wie Autismus oder geistige Behinderung. Diese Störungen gehen oft mit anderen Gesundheitsproblemen einher oder sind Teil eines zugrunde liegenden Syndroms, das zusätzliche medizinische Betreuung für das Kind erfordert. Bisher war nicht bekannt, wie häufig diese zusätzlichen Gesundheitsprobleme auftreten.

„Das ist seltsam“, sagt der klinische Genetiker Bert de Vries. „Denn es beeinträchtigt die angemessene Versorgung dieser speziellen Gruppe von Kindern.“

De Vries und seine Kollegen sammelten medizinische Daten von mehr als 50.000 Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Sie begannen mit Daten von fast 1.500 Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die in den letzten zehn Jahren die Abteilung für klinische Genetik des Radboud University Medical Center besucht hatten.

„Dies war jedoch eine relativ kleine Gruppe von Kindern. Um Rückschlüsse auf die gesamte Gruppe zu ziehen, sind größere Zahlen erforderlich“, erklärt De Vries.

Also durchsuchte der medizinische Forscher Lex Dingemans die gesamte medizinische Literatur zu neurologischen Entwicklungsstörungen. "Dies war eine gewaltige Aufgabe seit der ersten entsprechenden Arbeit von Professor Penrose aus London im Jahr 1938", sagt Dingemans.

Er fand mehr als 9.000 veröffentlichte Studien. Letztendlich lieferten etwa siebzig Artikel genügend nützliche und qualitativ hochwertige Daten, um zusätzliche Gesundheitsprobleme bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen zu identifizieren. So entstand eine Datenbank mit Daten von mehr als 51.000 Kindern.

Die Analyse dieser Daten brachte neue Erkenntnisse. Erstens wurde festgestellt, dass Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen im Vergleich zu anderen Kindern in der Allgemeinbevölkerung mindestens zehnmal mehr angeborene Anomalien aufweisen, wie etwa Anomalien des Herzens, des Schädels, der Harnwege oder der Hüfte. Darüber hinaus bildet die Datenbank die medizinischen Folgen neuer Syndrome ab.

Dingemans erklärt: „Bei vielen Syndromen, die neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, stellt sich die Frage, inwieweit andere gesundheitliche Probleme damit in Zusammenhang stehen. Da wir nun die Anzahl dieser Probleme bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen kennen, können wir viel besser bestimmen, was tatsächlich zum Syndrom gehört und was nicht.“ Dies eröffnet Möglichkeiten für eine bessere Beratung oder sogar Behandlung von Kindern.

Neuroentwicklungsstörungen sind genetischer Natur. Derzeit sind mehr als 1.800 ursächliche Gene bekannt.

„Um diese genetischen Ursachen besser zu verstehen, verwenden wir weltweit Datenbanken, die DNA-Daten von mehr als 800.000 Menschen kombinieren“, sagt Lisenka Vissers, Professorin für translationale Genomik. „Unsere Datenbank ergänzt dies, indem sie es Forschern auf der ganzen Welt ermöglicht, genetisches Wissen mit spezifischen Gesundheitsproblemen bei neurologischen Entwicklungsstörungen zu verknüpfen.“