Die menschliche Pigmentierung hängt von Genen ab
Zuletzt überprüft: 07.06.2024
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Mehr als einhundertsechzig Gene sind für Hautton, Augenfarbe und Haarfarbe verantwortlich.
Die Pigmentierung wird von Melanozyten bereitgestellt, die das Pigmentsubstanz Melanin produzieren. Es wird in zwei Varianten produziert: rot-gelbes Pheomelanin und braunschwarzes Eumelanin. Die Farbe von Haaren und Augen hängt nicht nur von ihrer Anwesenheit und Menge, sondern auch von der Verhältnis ab. Zum Beispiel haben Menschen mit braunen Augen Eumelanin im Iris-Pigment-Epithel, während Menschen mit blauen oder grünen Augen vorwiegend Pheomelanin haben.
Alle Größen und Verhältnisse von Melaninzellen werden durch Gene bestimmt, und es gibt viel mehr verantwortungsbewusste Gene als bisher angenommen. Daher haben Wissenschaftler 169 Genträger von Information gefunden, von denen 135 zuvor nicht als Pigmentbildung beteiligt waren.
Eine neue optische Technik, die die Verbindung von Genen mit Melanin nachweisen durfte, dank der es möglich war, die Anzahl und Konzentration von Pigment in einer einzelnen Struktur zu bestimmen. Die Forscher veränderten die Genaktivität in Pigmentzellen unter Verwendung des CRISPR-Cas9-Gentodeditors. Nachdem ein bestimmtes Gen mit diesem Editor ausgeschaltet wurde, wurde die Menge an Melanin in den Zellen gemessen, wodurch sie verstehen konnten, was das "ausgeschaltete" Gen beeinflusst. Infolgedessen zählten die Wissenschaftler 169 neu entdeckte involvierte Gene. Funktionell wurden sie in zwei Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie kontrolliert direkt die Melaninproduktion, indem sie eine geeignete Enzymaktivität gewährleistet und regulatorische Proteine codiert, die die Gen-Enzymaktivität kontrollieren. Die zweite Kategorie beeinflusst den Transport von Pigment durch die Zellstruktur und die Reifungsprozesse von Melanosomen, die spezifischen zytoplasmatischen Organellen, die Melanin synthetisieren und speichern. Darüber hinaus gibt es Gene, die den Säuregrad der inneren Umgebung von Melanosomen regulieren. Die Funktion von pigmentproduzierenden Enzymen hängt weitgehend vom pH-Wert der Umwelt ab. Der Einfluss der entdeckten Gene auf die Pigmentierung wurde nicht nur auf einzelne zelluläre Strukturen, sondern auch direkt auf den menschlichen Körper getestet. Die Gen-Melanin-Aktivität wurde bei Kindern mit unterschiedlichen Hauttönen analysiert.
Augen- und Haarfarbe und Hautton sind genetisch wichtige und komplexe Merkmale, die viel tiefere Untersuchung erfordern. Melanin ist in einer Vielzahl lebender Organismen vorhanden: Zum Beispiel enthält die berühmte Tintenfischtinte auch dieses Pigment.
Eumelanin verleiht einen dunklen, braunen Farbton, während Pheomelanin eine rosa, rötliche Farbe bietet. Die wichtige Fähigkeit von Eumelanin besteht darin, ultraviolettes und sichtbares Licht aufzunehmen und zu streuen.
Interessanterweise sind Melanosomen bei dunkelhäutigen Menschen größer und bilden keine Cluster. Bei hellhäutigen Menschen sind Melanosomen relativ klein und bilden häufig Cluster, die von einer Membran umgeben sind. Es gibt auch ein solches Phänomen wie Albinismus, eine ererbte Pigmentierungsstörung, bei der Haut, Augen und Haare teilweise oder vollständig ohne Melanin sind.
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