Genetische Zusammenhänge zwischen entzündlichen Darmerkrankungen und Parkinson entdeckt
Zuletzt überprüft: 14.06.2024
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Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben eine bedeutende Entdeckung gemacht, indem sie genetische Verbindungen zwischen entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) und Parkinson (PD) identifizierten. Ihre Studie, die im Journal Genome Medicine veröffentlicht wurde, unterstreicht das Potenzial gemeinsamer therapeutischer Strategien zur Bekämpfung dieser beiden komplexen Erkrankungen.
Ein Team unter der Leitung von Dr. Meltem Eche Kars, Postdoktorandin am Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Ethan Professor für Genetik und Genomwissenschaften, und Inga Peter Professorin für Genetik und Genomwissenschaften vom Icahn of Mount Sinai, verwendete fortschrittliche Genomanalysetechniken, um die genetische Überschneidung zwischen IBD und BP zu untersuchen. Ihre Ergebnisse deuten auf Mutationen im LRRK2-Gen als gemeinsames Element hin, das beide Erkrankungen miteinander verbindet, und identifizieren neue Gene, die wahrscheinlich sowohl bei Menschen mit IBD als auch mit PD betroffen sind.
Dr. Kahrs erläuterte ihre Erkenntnisse: „Wir haben festgestellt, dass entzündliche Darmerkrankungen und die Parkinson-Krankheit durch bestimmte gemeinsame genetische Faktoren verursacht werden, darunter Varianten in LRRK2 und anderen Genen, die für diese Kombination von Erkrankungen bisher unbekannt waren. Dies könnte unsere Herangehensweise an diese Krankheiten radikal verändern und den Einsatz von Therapien ermöglichen, die beide Erkrankungen gleichzeitig angehen."
Methoden und Ergebnisse der Studie
Die Studie analysierte Daten der Mount Sinai BioMe BioBank, der UK Biobank und einer Kohorte von 67 Patienten, bei denen sowohl IBD als auch PD diagnostiziert wurden, aus der Danish National Biobank. Diese kombinierte Datenbank ermöglichte es den Forschern, seltene genetische Varianten mit hoher Auswirkung zu untersuchen und neue Gene und biologische Wege zu identifizieren, die zur Komorbidität von IBD und PD beitragen.
„Unsere Studie verbindet diese beiden Krankheiten nicht nur genetisch, sondern legt auch den Grundstein für neue Behandlungsformen und möglicherweise Präventionsstrategien, die die Belastung der Patienten durch diese Krankheiten verringern könnten“, sagte Dr. Meltem Eche Kars.
Neue Methoden und Ansätze
Die Forscher verwendeten eine Vielzahl von Computermethoden, um signifikante Assoziationen zwischen LRRK2-Genvarianten und dem gleichzeitigen Auftreten von IBD und PD zu identifizieren, darunter eine heterogener Clusteranalyseansatz, der sich als äußerst effektiv bei der Entdeckung von Genen in kleinen Kohorten erwies, die mit herkömmlichen Genassoziationsmethoden nicht analysiert werden können. Ihre Analyse identifizierte auch mehrere Wege im Zusammenhang mit Immunität, Entzündung und Autophagie, dem zellulären Recyclingsystem des Körpers, die an beiden Erkrankungen beteiligt sind.
Diese Erkenntnisse haben potenzielle Auswirkungen auf eine Vielzahl medizinischer Bereiche und legen nahe, dass das Verständnis genetischer Faktoren zu gezielteren Therapien führen kann. Die Studie unterstreicht die Bedeutung der genetischen Forschung bei der Entwicklung personalisierter medizinischer Ansätze, die die Behandlung von Patienten mit IBD und PD verbessern können.
Das Versprechen dieser Erkenntnisse geht über aktuelle Behandlungsparadigmen hinaus: „Indem wir die gemeinsamen genetischen Grundlagen von IBD und PD identifizieren, ebnen wir den Weg für innovative Behandlungen, sei es die Entwicklung neuer Arzneimittelziele oder die Umwidmung bestehender Arzneimittel, die möglicherweise die Grundursachen dieser Erkrankungen bekämpfen könnten“, sagte Dr. Meltem Eche Kars.
Auswirkungen auf zukünftige Forschung
Die Ergebnisse dieser Studie könnten auch zukünftige Forschungsrichtungen beeinflussen, indem sie einen integrierteren Ansatz zur Untersuchung von Krankheiten fördern, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben, aber gemeinsame genetische Pfade aufweisen.