Die ASH hat die ersten detaillierten Leitlinien für die Diagnose der AL-Amyloidose für das Jahr 2026 veröffentlicht.

Neue Leitlinien der American Society of Hematology zur Diagnose der AL-Leichtketten-Amyloidose wurden in Blood Advances veröffentlicht. Es handelt sich dabei nicht um eine Studie zu einem einzelnen Test oder einen allgemeinen Überblick über Amyloidose, sondern um ein umfassendes klinisches Dokument, das die schnellere Erkennung der Erkrankung und die Bestätigung der Diagnose erleichtern soll. Laut PubMed wurde der Artikel am 27. Januar 2026 online veröffentlicht und enthält zwölf Empfehlungen.

Die Bedeutung dieser Veröffentlichung liegt darin, dass die AL-Amyloidose nach wie vor eine seltene, schwere und oft erst spät diagnostizierte Erkrankung ist. Die Website der American Society of Amyloidosis (ASH) betont, dass es sich bei Amyloidose um eine Gruppe von Erkrankungen handelt, die mit einer fehlerhaften Proteinfaltung einhergehen, und dass die AL-Form in Nordamerika eine bedeutende Variante darstellt. Laut Pressemitteilung der ASH werden in den Vereinigten Staaten jährlich etwa 3.260 neue Fälle von AL-Amyloidose diagnostiziert.

Das Problem besteht darin, dass das klinische Bild oft unspezifisch ist. Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Magen-Darm-Beschwerden, Ödeme, Proteinurie, Neuropathie oder Herzsymptome können, einzeln betrachtet, lange Zeit als Anzeichen völlig unterschiedlicher Erkrankungen interpretiert werden. Die American Society of Hematology (ASH) gibt ausdrücklich an, dass der Weg zur Diagnose typischerweise etwa drei Jahre dauert, in denen der Patient häufig mehrere Spezialisten konsultiert.

Die wichtigste Neuigkeit ist daher nicht einfach das Erscheinen einer weiteren Leitlinie. Neu ist vielmehr, dass die ASH versucht hat, die frühzeitige Diagnose, die Labordiagnostik, die Rolle der kardialen Magnetresonanztomographie, die Rolle der Szintigraphie und die Wahl zwischen sogenannten Surrogatbiopsien und Zielorganbiopsien zu formalisieren. Für eine seltene Erkrankung mit hohem Risiko für Organversagen stellt dies eine sehr praxisnahe Aktualisierung dar.

Tabelle 1. Um welche Publikation handelt es sich?

Parameter	Daten
Magazin	Blutige Fortschritte
Online-Veröffentlichungsdatum	27. Januar 2026
Publikationstyp	ASH-Leitlinien für die klinische Praxis
Thema	Diagnose der AL-Leichtketten-Amyloidose
Anzahl der Empfehlungen	12
Das Hauptziel	Beschleunigung und Verbesserung der Genauigkeit der Diagnostik
Die nächste Phase	ASH erarbeitet separate Behandlungsrichtlinien.

Die Daten für die Tabelle basieren auf einer PubMed-Publikation, der ASH-Leitlinienseite und der offiziellen Pressemitteilung der Gesellschaft. [1]

Wie die Empfehlungen erstellt wurden

Laut PubMed berief die ASH ein multidisziplinäres Expertengremium aus 22 Spezialisten und einem Patientenvertreter ein. Dem Gremium gehörten Hämatologen, Nephrologen, Neurologen, Kardiologen, Internisten und Pathologen an. Diese Zusammensetzung ist an sich schon wichtig, da die AL-Amyloidose fast nie auf ein einzelnes Fachgebiet beschränkt ist: Die Erkrankung betrifft mehrere Organe, und die Diagnose wird oft erst nach und nach gestellt.

Die Autoren betonen, dass die Empfehlungen nicht allein auf Expertenmeinungen beruhen. Zur Erstellung des Dokuments wurden systematische Evidenzanalysen durchgeführt, und die Entscheidungen wurden mithilfe der GRADE-Methodik und des Evidence-to-Decision-Frameworks getroffen. Das Projekt wurde zudem einer öffentlichen Konsultation unterzogen, was in der Regel die Transparenz erhöht und das Risiko einer zu engen, internen Perspektive verringert.

Ein wichtiger Punkt betrifft den Zeitpunkt. PubMed gibt an, dass die Aktualisierung bzw. die systematische Übersichtsarbeit vor dem 6. März 2023 durchgeführt wurde. Dies entwertet die Empfehlungen nicht, trägt aber zu deren korrekter Interpretation bei: Das Dokument fasst die zum Zeitpunkt seiner Erstellung beste systematisch bewertete Evidenz zusammen, anstatt zu versprechen, jede neue Veröffentlichung in den Jahren 2024–2025 einzubeziehen.

Auf der ASH-Seite wird ausdrücklich darauf hingewiesen, dass sich das vorliegende Dokument auf die Diagnose konzentriert, während Behandlungsempfehlungen separat veröffentlicht werden. Dies ist ein sinnvolles Vorgehen: Die Gesellschaft möchte zunächst den Weg zur Diagnose verkürzen und anschließend die Behandlungsentscheidungen standardisieren. Dies ist insbesondere bei AL-Amyloidose logisch, da Zeitersparnis oft genauso wichtig ist wie die Wahl des Behandlungsschemas.

Tabelle 2. Methodische Grundlagen des Dokuments

Komponente	Was ist bekannt?
Entwickler	Amerikanische Gesellschaft für Hämatologie
Format	Evidenzbasierte Leitlinie
Panel	22 Spezialisten und 1 Patientenvertreter
Methodik	GRADE und Evidenzbasierte Entscheidungsfindung
Öffentliche Diskussion	Ja
Schwerpunkt des vorliegenden Dokuments	Diagnostik
Spezifische Behandlungsempfehlungen	Wird später erwartet

Die Daten in der Tabelle basieren auf dem PubMed-Abstract und der offiziellen ASH-Seite. [2]

Wesentlicher Wandel: Sie legen nahe, die Krankheit früher zu vermuten.

Eine der wichtigsten praktischen Verbesserungen des neuen Dokuments ist die verstärkte Förderung des klinischen Verdachts auf AL-Amyloidose. Der PubMed-Abstract und die Pressemitteilung der ASH betonen, dass eine Kombination aus Serum- und Urin-Immunfixation sowie der Analyse freier Leichtketten eingesetzt werden sollte, um den klinischen Verdacht auf die Erkrankung zu erhärten. Dabei geht es nicht um eine „endgültige Diagnose anhand eines Bluttests“, sondern vielmehr darum, ein besorgniserregendes Profil frühzeitig zu erkennen und monatelange Behandlungsausfälle zu vermeiden.

Die verfügbare Leitlinie empfiehlt, solche Labortests insbesondere bei Patienten mit Verdacht auf kardiale Amyloidose und bei solchen mit ungeklärter Proteinurie durchzuführen. Dies ist ein wichtiger Punkt: Die ASH rät Ärzten im Wesentlichen, nicht bis zum klassischen Lehrbuchbild mit Multiorganbeteiligung zu warten, sondern die Frage nach AL-Amyloidose bereits bei „ungeklärten“ kardialen oder renalen Befunden in Betracht zu ziehen.

Bezüglich des kardialen Phänotyps unterscheidet das Dokument zwei unterschiedliche Situationen. Sind Paraprotein-Tests bereits positiv, kardiale Biomarker auffällig und die Echokardiographie weiterhin nicht diagnostisch, erlaubt das Panel die Durchführung einer kardialen Magnetresonanztomographie (MRT) zur Verstärkung des Verdachts. Sind die Echokardiographiebefunde jedoch bereits mit einer Amyloidose vereinbar und liegen auch positive Labormarker vor, wird eher eine Biopsie als weitere Bildgebung empfohlen.

Dies ist ein subtiler, aber entscheidender Paradigmenwechsel. Die Magnetresonanztomographie wird hier als Instrument zur vorläufigen diagnostischen Abklärung betrachtet, nicht als obligatorisches Ritual für jeden Patienten. Umgekehrt wird bei bereits hoher Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ein rascherer Übergang zur morphologischen Bestätigung empfohlen, da dies die Grundlage für eine präzise Amyloid-Typisierung und -Behandlung bildet.

Tabelle 3. Wie die neuen Leitlinien die diagnostische Verdachtswahrscheinlichkeit erhöhen wollen

Klinische Situation	Was unterstützt ASH?
Verdacht auf kardiale AL-Amyloidose	Serum-Immunfixation, Urin-Immunfixation, freie Leichtketten
Unerklärte Proteinurie	Derselbe Block von Paraproteintests zur Verstärkung des Verdachts
Positive Paraprotein-Tests + abnorme kardiale Biomarker + nicht-diagnostische Echokardiographie	Kardiale Magnetresonanztomographie in Betracht ziehen
Positive Paraprotein-Tests + abnorme Biomarker + Echokardiographie vereinbar mit Amyloidose	Führen Sie die Biopsie zur Bestätigung durch, anstatt die Visualisierung zu verzögern.

Die Tabelle basiert auf dem PubMed-Abstract und der Zusammenfassung der verfügbaren Empfehlungen.[3]

Der praktischste Teil: Biopsien, Szintigrafie und Bestätigung der Diagnose

Die zentrale praktische These des gesamten Dokuments lautet wohl: AL-Amyloidose lässt sich häufig durch Surrogatbiopsien zuverlässig bestätigen. Hierfür sind beide Verfahren erforderlich – eine Knochenmarkbiopsie und eine Fettgewebsprobe aus der vorderen Bauchwand. Dieser Zusammenhang wird im PubMed-Abstract und in verfügbaren Zusammenfassungen mehrfach als wichtiger diagnostischer Weg hervorgehoben. Dies ist wichtig, da in der Praxis aus Gewohnheit manchmal versucht wird, sich auf nur einen Test zu beschränken.

Für die kardiale Variante sind die Empfehlungen nicht dogmatisch, sondern flexibel. Bei Verdacht auf eine AL-Kardiomyopathie sieht das Expertengremium zwei initiale Vorgehensweisen vor: entweder eine sofortige, simultane Fettgewebsaspiration und Knochenmarkbiopsie oder eine endomyokardiale Biopsie. Anders ausgedrückt: Die ASH behauptet nicht, dass die alternative Methode immer besser sei, sondern schlägt vor, die Vorgehensweise je nach Verfügbarkeit, Dringlichkeit und klinischem Kontext zu wählen.

Bei renaler, neurologischer und Multiorganbeteiligung erscheint dieser Ansatz noch vielversprechender. Die verfügbare Leitlinienzusammenfassung besagt, dass bei Verdacht auf renale AL-Amyloidose sowie auf amyloidbedingte periphere oder autonome Neuropathie die Experten zunächst eine Kombination aus Fettgewebsaspiration und Knochenmarkbiopsie anstelle einer Nieren- oder Nervenbiopsie empfehlen. Bei Multiorganbeteiligung ist derselbe alternative Ansatz vorzuziehen, sofern er schnell durchführbar ist; ist eine Biopsie des symptomatischen Organs leichter verfügbar, kann diese priorisiert werden.

Die Technetium-Knochenszintigraphie verdient besondere Beachtung. Die Leitlinien unterscheiden explizit zwischen AL- und ATTR-Amyloidose. Bei Verdacht auf kardiale AL-Amyloidose rät die ASH von der Verwendung von PYP, DPD oder HMDP als diagnostisches Mittel für die AL-Form ab. Bei Verdacht auf kardiale ATTR-Amyloidose hingegen, insbesondere bei Patienten ohne Anzeichen einer Plasmazellerkrankung, wird dieselbe Szintigraphie als hilfreiches diagnostisches Verfahren empfohlen. Dies ist einer der klinisch wichtigsten Aspekte des Dokuments, da er dazu beiträgt, die beiden unterschiedlichen Amyloidosen nicht fälschlicherweise in einem einzigen Diagnosealgorithmus zu kategorisieren.

Zwei weitere praktische Details vervollständigen dieses Bild. Bei Patienten mit multiplem Myelom oder indolentem Myelom empfiehlt das ASH-Gremium, gegebenenfalls eine Kongorot-Färbung einer bestehenden Knochenmarkbiopsie durchzuführen. Und bei Personen mit bestätigter AL-Amyloidose, selbst wenn keine offensichtlichen kardialen Symptome vorliegen, empfiehlt das Gremium die Bestimmung von kardialen Biomarkern – hochsensitives Troponin und BNP oder NT-proBNP – sowie bildgebende Verfahren, um das Vorhandensein und das Ausmaß einer Herzerkrankung von Anfang an zu ermitteln.

Tabelle 4. Was ASH zur Bestätigung der Diagnose empfiehlt

Diagnosegabel	ASH-Position
Grundlegender Ersatzweg	Knochenmarkbiopsie + Fettabsaugung
Verdacht auf AL-Kardiale Amyloidose	Entweder Ersatzbiopsien oder Endomyokardbiopsie
Verdacht auf renale AL-Amyloidose	Beginnen Sie mit einer Fettabsaugung und einer Knochenmarkbiopsie.
Verdacht auf Amyloidneuropathie	Präferenz für Surrogatbiopsien gegenüber Nervenbiopsien
Verdacht auf Multiorganversagen	Zunächst Surrogatbiopsien, sofern diese schnell durchgeführt werden können.
PYP, DPD, HMDP bei Verdacht auf AL	Nicht empfohlen zur Diagnose der AL-Kardiomyopathie
PYP, DPD, HMDP bei Verdacht auf ATTR ohne Anzeichen einer Plasmazellbeteiligung	Empfohlen
AL wurde bereits bestätigt, jedoch ohne Herzsymptome	Troponin, BNP oder NT-proBNP bestimmen und kardiale Bildgebung durchführen.

Die Tabelle basiert auf den ASH-Richtlinien und offiziellen Materialien. [4]

Was ändert sich dadurch in der Praxis?

Für Hämatologen ist diese Publikation wichtig, da sie die diagnostische Unsicherheit verringern soll. Anstelle uneinheitlicher Vorgehensweisen bietet das Dokument einen relativ einfachen Ansatz: frühzeitig den Verdacht auf die Erkrankung hegen, zügig eine Reihe von Paraproteintests durchführen, die Bedeutung der Szintigrafie bei der AL-Form nicht überschätzen und die Biopsie zur Bestätigung der Diagnose nicht verzögern. Dies ist besonders wertvoll bei einer seltenen Erkrankung, da die verlorene Zeit die Prognose oft ebenso stark beeinflusst wie die nachfolgende Behandlung.

Für verwandte Fachärzte ist die Bedeutung womöglich sogar noch größer. Die Pressemitteilung der ASH betont ausdrücklich, dass sich das Dokument nicht nur an Hämatologen, sondern auch an Ärzte anderer Fachrichtungen richtet. Das ist logisch: Ein Patient mit AL-Amyloidose wird möglicherweise zunächst von einem Kardiologen wegen Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion, von einem Nephrologen wegen Proteinurie, von einem Neurologen wegen Polyneuropathie oder von einem Internisten wegen allgemeiner Schwäche und Gewichtsverlust untersucht.

Es gibt auch eine weitergehende organisatorische Implikation. Auf der ASH-Seite wird unter anderem darauf hingewiesen, dass eine zeitnahe und präzise Diagnose in der Regel ein multidisziplinäres Team erfordert. Bei der AL-Amyloidose ist dies kein bloßer Vorteil, sondern Realität: Ohne die Koordination zwischen Labor, Pathologie, Hämatologie, Kardiologie und Nephrologie bleiben selbst gute Empfehlungen nur Theorie.

Gleichzeitig geht das Dokument offen mit seinen Grenzen um. Es konzentriert sich auf die Diagnose, nicht auf die Behandlung; die ASH wird die Behandlung separat veröffentlichen. Wie viele Leitlinien für seltene Erkrankungen stützt es sich zudem auf eine begrenzte Evidenzbasis und die pragmatischen Entscheidungen des Expertengremiums. Doch trotz dieser Einschränkungen setzt die Publikation einen wichtigen Standard: AL-Amyloidose sollte früher erkannt, schneller bestätigt und genauer klassifiziert werden.

Abschluss

Die wichtigste Neuigkeit aus Blood Advances ist, dass die ASH erstmals einen klaren Diagnosepfad für AL-Amyloidose in einem einzigen Dokument zusammengefasst hat. Kernstück ist die frühzeitige Labordiagnostik mittels Serum- und Urin-Immunfixation sowie Bestimmung der freien Leichtketten, gefolgt vom aktiven Einsatz einer Kombination aus Knochenmarkbiopsie und Fettgewebsaspiration zur Bestätigung der Diagnose.

Ein weiterer, ebenso wichtiger Punkt: Die neuen Leitlinien helfen Ärzten, AL- und ATTR-Amyloidose in bildgebenden Verfahren nicht zu verwechseln, und erinnern sie daran, dass sie auch nach der Bestätigung einer AL-Amyloidose aktiv nach einer kardialen Beteiligung suchen sollten, da diese maßgeblich den Schweregrad der Erkrankung und ihre Prognose bestimmt. In diesem Sinne ist das ASH-Dokument nicht nur ein Leitfaden für die Diagnostik, sondern ein Versuch, den Weg von den ersten Warnzeichen zur endgültigen Diagnose zu verkürzen.

Quelle: Kukreti V, Seftel MD, Aguirre MA, et al. Leitlinien der American Society of Hematology (ASH) 2026 zur Diagnose der Leichtketten-Amyloidose. Blood Advances. Online veröffentlicht am 27. Januar 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2025017073.