Die Forscher fanden im Genom von Säugetieren Tausende von unbekannten DNA-Sequenzen

Eine kolossale Vergleichsstudie der Genome von 29 Säugetierarten kann zu einer Revision der Prinzipien der Funktionsweise und Organisation des menschlichen Genoms führen. Den Wissenschaftlern gelang es, die genetische "Dunkle Materie", deren Existenz schon lange vermutet wurde, direkt zu sehen. In früheren Studien, bei denen menschliche und Maus-DNA verglichen wurde, wurde indirekt darauf geschlossen, dass es eine signifikante Anzahl regulatorischer Sequenzen gibt, die Proteine nicht selbst kodieren, sondern die Aktivität anderer Gene kontrollieren. Aber im Gegensatz zu bereits bekannten und charakterisierten Regulatoren blieb ihre Existenz auf dem Gebiet der Hypothesen. Deshalb nannte man sie "Dunkle Materie": Sie muss notwendigerweise irgendwo sein, aber niemand kann sie sehen.

Das Forscherteam vom Massachusetts Institute of Technology (USA) gelang es zusammen mit Kollegen aus anderen wissenschaftlichen Zentren der Welt. Seit fünf Jahren wurden sie durch die Sequenzierung und den Vergleich der Genome von 29 Plazentatiere beschäftigt, einschließlich des Menschen, Elefanten, Hasen, Fledermäuse und so weiter. D. Zwanzig dieser genomischen DNA-Sequenz wurde überhaupt zum ersten Mal erhalten. Zunächst interessierten sich Wissenschaftler für solche Sequenzen, die sich von Spezies zu Spezies kaum veränderten. Es war der hohe Konservatismus solcher Orte, der sie zu regulatorischen Sequenzen verdächtigte.

Und hier ist das Ergebnis: 10.000 hochkonservierte Sequenzen, die die Aktivität des Gens direkt beeinflussen, wurden nachgewiesen, und mehr als 1.000 davon dienen als Grundlage für die Synthese von regulatorischen RNAs mit einer komplexen Struktur. Die Wissenschaftler fanden auch 2,7 Millionen Orte - potenzielle Ziele für die Interaktion mit Transkriptionsfaktoren, die bestimmen, wo und wann das Gen arbeiten muss. Zusätzlich wurden 4.000 neue codierende Sequenzen mit Informationen über Proteine nachgewiesen. Es muss gesagt werden, dass, obwohl das menschliche Genom vollständig gelesen wurde, die Funktionen vieler DNA-Sequenzen ungeklärt bleiben. Wenn man nur mit einem Genom arbeitet, ist es fast unmöglich zu sagen, welche Stelle das Protein selbst kodiert und welche die regulatorische Funktion erfüllt. Aber im Vergleich zu anderen Genomen ist eine solche Aufgabe vollständig lösbar.

Forscher konnten die Entwicklung von Säugetieren für 100 Millionen Jahre auf molekularer Ebene verfolgen. Die Anpassung des Organismus an die sich ändernden Umweltbedingungen spiegelt sich in den Veränderungen in der Regulation des Genoms, in der Rekrutierung und Aktivität dieser "dunklen Materie" wider (die nicht mehr so "dunkel" ist). Zum Beispiel können Sie jetzt herausfinden, welche Gene aus einem menschlichen Affen stammen. Zuvor gab es etwa 200; ein Teil von ihnen war für die Entwicklung des Gehirns und der Struktur der Gliedmaßen verantwortlich. Heute ist die Anzahl solcher Sequenzen in der DNA auf 1.000 angestiegen.

Andere Zeiten müssen für die Medizin kommen. Eine Vielzahl von Krankheiten ist mit Mutationen direkt in der kodierenden Region der DNA verbunden: Diese Mutationen verderben die Struktur der Proteine selbst. Aber noch mehr Krankheiten werden durch eine Verletzung der Regulation der Genaktivität verursacht - wenn das Protein synthetisiert wird, wo es nicht notwendig ist, oder nicht, wenn notwendig, oder nicht in den Mengen, die benötigt werden. Mit einer neuen, detaillierten und erweiterten Karte der regulatorischen Elemente im Genom wird es nun möglich sein, die wahre Ursache vieler und vieler Krankheiten zu bestimmen.