Neue genetische Variante könnte vor Alzheimer schützen
Zuletzt überprüft: 07.06.2024
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Die Forscher sind sich immer noch unklar darüber, was tatsächlich die Alzheimer-Krankheit verursacht, eine Art Demenz, die weltweit etwa 32 Millionen Menschen betrifft.
Sie wissen jedoch, dass die Genetik eine Rolle spielt, insbesondere bestimmte genetische Varianten, die eine Mutation oder Veränderung der DNA eines Gens beinhalten, das es unterschiedlich wirkt.
Das Auffinden und Untersuchung genetischer Varianten bei Alzheimer ist derzeit ein wesentlicher Forschungsbereich. Zum Beispiel haben Wissenschaftler festgestellt, dass genetische Varianten im Gene Apoe und Myeloid Cell 2 (Trem2) mit alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht werden können.
Und eine im März 2024 veröffentlichte vertrauenswürdige Quellstudie identifizierte 17 genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit in fünf genomischen Regionen assoziiert sind.
Jetzt haben Wissenschaftler des Vagelos College of Physicians and Surgeons an der Columbia University in New York eine bisher unbekannte genetische Variante identifiziert, die vor der Alzheimer-Krankheit schützt und die Chance einer Person, die Krankheit um bis zu 71%zu entwickeln, verringert.
Welche Rolle spielt Fibronektin bei der Gesundheit des Gehirns?
In dieser Studie konzentrierten sich Wissenschaftler auf eine Variante, die in einem Gen gefunden wurde, das Fibronektin ausdrückt. Fibronektin ist ein adhäsives Glykoprotein, das auf der Oberfläche von Zellen und im Blut zu finden ist und bestimmte zelluläre Funktionen ausführt.
Fibronektin kann auch in der Blut-Hirn-Schranke gefunden werden, wo es hilft, das zu kontrollieren, was in und aus dem Gehirn geht.
Frühere Studien zeigen, dass Menschen mit Alzheimer-Krankheit höhere Konzentrationen an Fibronektin im Blut haben als diejenigen ohne.
Forscher glauben, dass Menschen mit einer Mutation im Fibronektin-Gen vor Alzheimer-Krankheit geschützt sind, weil es dazu beiträgt, dass sich Fibronektin in der Blut-Hirn-Schranke ansammelt.
"Diese Ergebnisse gaben uns die Idee, dass Therapien, die auf Fibronektin abzielen und die Schutzvariante nachahmen, beim Menschen einen robusten Schutz gegen diese Krankheit bieten könnten", Studie Co-Principal Investigator Richard Mayeux, M. D., Ph.D., Vorsitzender der Abteilung für Neurologie, und die Gertrude H. Sergievsky, Psychiatry and Epidemiology an der Columbia-Universität, die Presseverletzung nicht.
"Wir müssen vielleicht viel früher mit dem Löschen von Amyloid beginnen, und wir glauben, dass dies durch den Blutkreislauf erfolgen kann", schlug er vor. "Deshalb sind wir sehr begeistert von der Entdeckung dieser Variante von Fibronektin, die ein gutes Ziel für die Entwicklung von Arzneimitteln sein könnte."
Genvariante im Zusammenhang mit einer Verringerung des Alzheimer-Krankheitsrisikos um 71%
Die Forscher fanden auch, dass bei Menschen, die niemals Symptome der Alzheimer-Krankheit entwickelten, eine Variante des schützenden Fibronektingens gefunden wurde, obwohl sie die E4-Form des ApoE-Gens erbten, was frühere Studien gezeigt haben, dass das Risiko einer Person signifikant erhöht hat, die Krankheit zu entwickeln.
Wissenschaftler analysierten genetische Daten von mehreren hundert Menschen über 70 Jahren, die auch Träger einer Variante des Apoee4-Gens waren. Die Studienteilnehmer stammten aus verschiedenen ethnischen Gruppen und einige hatten eine Alzheimer-Krankheit.
Der Wissenschaftler kombinierte die Ergebnisse ihrer Studie mit replizierten Studien an der Stanford University und der Washington University und stellte fest, dass die Fibronektin-Genvariante das Risiko einer Alzheimer-Krankheit um 71% bei Menschen, die die APOEE4-Genvariante tragen, verringerte.
In derselben Pressemitteilung, die oben zitiert wurde, erklärte Kagan Kizil, PhD, Associate Professor für Neurologische Wissenschaften am Vagelos College of Physicians and Chirurgenons der Columbia University und einer der Leiter der Studie:
"Die Alzheimer-Krankheit kann mit Amyloidablagerungen im Gehirn beginnen, aber die Manifestationen der Krankheit sind das Ergebnis von Veränderungen, die nach dem Auftreten der Einlagen auftreten. Unsere Ergebnisse zeigen, dass einige dieser Veränderungen im Gefäßnetzwerk des Gehirns auftreten und dass wir in der Lage sind, neue Therapien zu entwickeln, die die schützende Wirkung des Gens nachdenken, um die Krankheit zu verhindern oder zu behandeln."
"Es gibt einen signifikanten Unterschied im Fibronektinspiegel in der Blut-Hirn-Barriere zwischen kognitiv gesunden Menschen und Menschen mit Alzheimer-Krankheit, unabhängig von ihrem APOEE4-Status", fügte Kizil hinzu.
"Alles, was überschüssiges Fibronektin reduziert, sollte einen gewissen Schutz bieten, und ein Medikament, das dies tut, könnte im Kampf gegen diese schwächende Krankheit ein bedeutender Schritt nach vorne sein", schlug er vor.
Die Ergebnisse könnten schließlich zu neuen Behandlungen für die Alzheimer-Krankheit führen.
Die Studie wurde in journal Acta Neuropathologica veröffentlicht.