Wissenschaftler haben das Genom der menschlichen Geschlechtszelle entschlüsselt
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Genom der menschlichen Keimzelle wurde erstmals entschlüsselt. Ein erfolgreicher Abschluss des Prozesses der Entschlüsselung des vollständigen Genoms der Spermatozoen, der fast ein Jahrzehnt dauerte, wurde von einer Gruppe von Wissenschaftlern der Stanford University bekannt gegeben. Die Ergebnisse ihrer Arbeit wurden am 20. Juli in der Zeitschrift Cell veröffentlicht.
Laut ScienceNews wurden 91 männliche Gameten aus dem Samen von dem Leiter der Gruppe, Stephen Quake, einem Professor für Bioingenieurwesen und angewandte Physik an der Stanford University isoliert. Im Betrieb wird eine vergleichende Analyse der Genome von jedem Geschlecht und vorläufig vollständig entschlüsselt Quakt Genom von somatischen Zellen, die einen neuen Look für Mutationen und Rekombinationsmechanismen Gene erlaubt - zwei grundlegende Prozesse, die individuelle menschliche Genom erhalten führen.
In früheren Studien wurde gezeigt, dass Gen-Rekombinationsverfahren (parent Austausch genetischen Materials während der Wiedergabe) gefunden Protein PRDM9 gesteuert wird, die an den Stellen der möglichen Austausch der DNA-Helix verbunden ist. Allerdings hat das Beben Gruppe festgestellt, dass die Rekombination häufig ohne PRDM9 auftritt, innerhalb Transposons (jumping-Gene) - mobile DNA-Segmente fähig ist innerhalb des Genoms zu bewegen - wo es keinen Platz für die Befestigung des Proteins. Diese Daten legen laut Quake nahe, dass Transposons im Evolutionsprozess wichtiger sind als bisher angenommen.
Basierend auf den Informationen, die während der parallelen Entschlüsselung des Genoms jedes Spermatozoons gewonnen wurden, erstellten Quake und sein Team eine persönliche Rekombinationskarte, um die Sequenz, Häufigkeit und andere Eigenschaften jeder Episode von Rekombination und Genmutation zu bewerten. Es wurde festgestellt, dass jede Gamete in Bezug auf Grad und Häufigkeit von Mutationen und Gen-Rekombinationen absolut einzigartig ist, und dieser Unterschied war etwas ausgeprägter als erwartet.
„Früher hatten wir keine Möglichkeit, alle Fälle von Mutation und Rekombination zu verteilen, in Keimzellen eines Individuums auftreten, - kommentierten die Ergebnisse in einem Interview, die mit FoxNews.com Co Quaken, Professor Barry Behr (Barry Behr), Leiter des Labors für in-vitro-Fertilisation (IVF) in Stanford Universität -. Jetzt haben wir ein besseres Verständnis dieser Prozesse, das ermöglicht die individuelle genetische Karte zu machen und die laufenden Veränderungen im Laufe der Zeit zu überwachen ". Die Ergebnisse, betonte Ber, sind sehr wichtig für die Untersuchung der Ursachen von Unfruchtbarkeit bei Männern. „Individuelle genetische Karten helfen uns, endlich zu verstehen, was der grundlegende Unterschied zwischen“ gut „Sperma aus dem“ schlechten „- sagte Behr.
Er betonte, dass die erhaltenen Daten, insbesondere in Bezug auf das Ausmaß der Mutationen in männlichen Gameten, eine Gelegenheit bieten, das Problem der männlichen Unfruchtbarkeit neu zu betrachten. „Ich bin bereit zu wetten, dass es bald Zusammenhang zwischen der Anzahl und der Art der Mutation in den Spermien und männliche Fruchtbarkeit, nachgewiesen werden - sagte Ber -. All dies allein schon einen großen Beitrag zum Verständnis der Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit macht, die als viel weniger bekannt ist Ursachen für weibliche Unfruchtbarkeit. "
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