Gutartige Nagelerkrankung mit seltenem Krebssyndrom verbunden
Zuletzt überprüft: 14.06.2024
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Wissenschaftler der National Institutes of Health (NIH) haben entdeckt, dass eine gutartige Nagelanomalie zur Diagnose einer seltenen Erbkrankheit führen kann, die das Risiko für die Entwicklung von Krebserkrankungen der Haut, der Augen, der Nieren und des Gewebes in Brust und Bauch (wie dem Mesothel) erhöht.
Die als BAP1-Tumorprädispositionssyndrom bekannte Krankheit wird durch Mutationen im BAP1-Gen verursacht, das normalerweise unter anderem als Tumorsuppressor fungiert.
Die Studie wurde im JAMA-Journal Dermatology veröffentlicht und auf der Jahrestagung der Society for Investigative Dermatology (SID 2024), die vom 15. Bis 18. Mai in Dallas stattfand.
Die Forscher machten die Entdeckung zufällig, als sie Teilnehmer untersuchten, die an einer Screeningstudie für BAP1-Varianten am NIH Clinical Center teilnahmen. Im Rahmen der Studie wurde bei der Aufnahme und jährlich bei Teilnehmern ab 2 Jahren ein dermatologisches Screening durchgeführt. Die aktuelle Studie umfasste 47 Personen mit BAP1-Tumorprädispositionssyndrom aus 35 Familien.
„Als der Patient während seiner genetischen Basisuntersuchung nach seiner Nagelgesundheit gefragt wurde, bemerkte er, dass er subtile Veränderungen an seinen Nägeln bemerkt habe“, sagte die Studien-Co-Autorin und genetische Beraterin Alexandra Lebensohn, MS, vom NIH National Cancer Institute (NCI). „Seine Bemerkung veranlasste uns, andere Teilnehmer systematisch auf Nagelveränderungen zu untersuchen und diese neue Beobachtung zu identifizieren.“
Biopsien des Nagels und des darunter liegenden Nagelbetts bei mehreren Teilnehmern bestätigten den Verdacht der Forscher auf eine gutartige Tumoranomalie namens Onychopapillom. Die Erkrankung verursacht ein farbiges Band (normalerweise weiß oder rot) entlang der Länge des Nagels, eine Verdickung des Nagels unter der Verfärbung und eine Verdickung am Ende des Nagels. Normalerweise betrifft sie nur einen Nagel.
Unter den Studienteilnehmern mit einem bekannten BAP1-Tumorprädispositionssyndrom im Alter von 30 Jahren oder älter hatten jedoch 88 % Onychopapillome, die mehrere Nägel betrafen. Die Forscher schlagen vor, dass ein Nagelscreening besonders für Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Melanomen oder anderen potenziellen BAP1-assoziierten bösartigen Erkrankungen wertvoll sein könnte.
„Diese Beobachtung ist in der Allgemeinbevölkerung selten, und wir glauben, dass das Vorhandensein von Nagelveränderungen, die mit Onychopapillomen auf mehreren Nägeln übereinstimmen, den Verdacht auf ein BAP1-Tumorprädispositionssyndrom erwecken sollte“, sagte Edward Cowan, MD, Leiter der dermatologischen Beratungsdienste am National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) des NIH.
„Diese Entdeckung ist ein hervorragendes Beispiel dafür, wie interdisziplinäre Teams und Studien zur natürlichen Krankheitsgeschichte neues Wissen über seltene Krankheiten zutage fördern können“, sagte Raffit Hassan, MD, Co-Autor der Studie und Hauptprüfer des klinischen Protokolls, unter dem diese Patienten aufgenommen wurden.