Genetische Untersuchung auf Fehlgeburt

Liegt in der Frühanamnese ein Abort vor, Fehlgeburten unbekannter Herkunft, Missbildungen des Fetus, ist es ratsam, eine genetische Untersuchung des Paares unter den Bedingungen einer medizinisch-genetischen Beratung oder eines spezialisierten Labors durchzuführen.

Die genealogische Untersuchung eines Ehepaares wird nach den Anweisungen des Gesundheitsministeriums durchgeführt. Bei verheirateten Paaren mit Fehlgeburten, einem Familienstammbaum mit einer Vorgeschichte von nahen Verwandten von spontanen Fehlgeburten, Unfruchtbarkeit, wird oft die Geburt von Kindern mit Entwicklungsanomalien offenbart.

Bis vor kurzem wurde eine der informativen Methoden der Genetikforschung als Dermatoglyphen betrachtet. Die Aufklarung der Besonderheiten der Dermatoglyphen ermöglicht es, die informativsten Abweichungen in der Struktur des Hautmusters der Finger und Handflächen eines Menschen zu bestimmen. Die Bildung jeder Figur der Handflächen erfolgt im 3-4. Monat der intrauterinen Entwicklung entsprechend den chromosomalen Einflüssen. Merkmale der Muster sind auf den Einfluss der Gene der Eltern oder Chromosomenaberrationen im Fötus zurückzuführen. Bei einer Reihe von Krankheiten gibt es ähnliche Merkmale von Dermatoglyphen, die für diagnostische Zwecke verwendet werden können. Es wird das Hautmuster der Endphalangen der Finger, des Fingers und des axialen Triradius, die digitale Kammzinkenzahl, der Abschluss der Haupthandlinien, die Vierfinger-Rinne mit ihren Varianten analysiert.

An den Fingern des Pinsels gibt es nach der Klassifikation von Henry drei Arten von Mustern: Bögen (einfach und wippig), Schleifen (radial, ulnar), Locken. Für Menschen mit intakter Reproduktionsfunktion ist eine Vielzahl von Papillenmustern charakteristisch. Die Berührungspunkte von drei Papillarlinien, die in einem Winkel von 120 Grad verlaufen. Einander bilden drei Radien. Palmen sind durch das Vorhandensein von vier subalic Triradius gekennzeichnet, der fünfte (proximal) befindet sich in der Nähe der Falten des Handgelenks. Unter Verwendung von Triradius ist es möglich, Arten von Hautmustern zu unterscheiden und die Anzahl von Kämmen von Triradius zu der Mitte des Musters oder zwischen zwei drei Radien zu zählen, d.h. Halt eine Jakobsmuschel.

Der diagnostische Wert hat auch einen Winkel (ATD), gebildet als Folge der Verbindung durch die geraden Linien des proximalen Triradius und zweier Unterfinger (unter den II- und IV-Fingern). Normalerweise ist es gleich oder kleiner als 45 °. In der dermatoglyphischen Analyse wird empfohlen, die Studie an beiden Händen durchzuführen. Es werden mehrere Methoden zur quantitativen Auswertung dermatoglyphischer Merkmale verwendet. Die quantitativen Merkmale der dermatoglyphischen Daten umfassen die folgenden Indizes: Bögen, Ulnarschlingen, radiale Schleifen, Locken, krestale Handfläche und Fingerzahl, Winkel der ATD.

Wenn eine Fehlgeburt auftritt, werden einige Merkmale von Dermatoglyphen offenbart: Radialschlingen werden häufiger an den Fingern der Hand gefunden als in der Kontrolle. Monomorphe Arme entlang der Ulnarschlingen werden doppelt so oft beobachtet wie in der Kontrolle. Auf den Handinnenflächen öfter gibt es den axialen triradius und den Winkel ATD mehr 60, bei den Fehlgeburten 10 Male öfter interdigitalnom den zusätzlichen triradius. Oft findet sich eine Verkürzung der Haupthandlinie. Häufiger als bei der Kontrolle werden "saubere" Formen und Varianten des Vier-Finger-Sulkus aufgedeckt.

Im Zusammenhang mit der Verbesserung von Methoden der zytogenetischen Analyse wurde es möglich, genetische Probleme sowohl im Embryo / Fötus als auch bei den Eltern genauer zu analysieren. Dermatoglyphische Analyse in dieser Hinsicht ist eher ein historisches Interesse und kann dort eingesetzt werden, wo keine zytogenetische Analyse möglich ist.

Fast die Hälfte der unmittelbaren Ursache der Fehlgeburt der Frau ist die Chromosomenanomalie des Embryos. Fehlgeburten mit strukturellen Abweichungen sind relativ selten, mehr als die Hälfte von ihnen werden von den Eltern geerbt, anstatt de novo.

Im Prozess der Meiose tritt häufiger bei Verletzung der Verteilung der Chromosomen, anstatt ihre strukturelle Integrität. Die diagnostischen Merkmale von Chromosomen Ätiologie der Abtreibungen sind Abtreibungen frühes Stadium der Schwangerschaft, Abtreibung mit einer abnormen Karyotyp, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie (Down-Syndrom, geistiger Retardierung, Gesicht Dysplasie) mit, Totgeburt, die durch eine abnorme Anzahl von Chromosomen verursacht werden kann.

Chromosomenanomalien im Fötus können bei Ehepartnern mit normalen Karyotypen auftreten. Die Konzeption des Feten mit einem abnormalen Karyotyp tritt als Folge einer Mutation im Prozess der Meiose oder im Verlauf von mitotischen Störungen auf. Chromosomale Anomalien können von den Eltern von Heterozygoten durch Translokation, Inversion, Mosaik auftreten. Träger von aberranten Chromosomen sind phänotypisch normal, mit Ausnahme der reduzierten Fortpflanzungsfunktion. Oft, von den Eltern die Inversion, die Translokation der Chromosomen, das "Mosaik" aufdeckend, schreibt der Genetiker die Schlussfolgerung - die Variante der Norm. Für die Person, kann es sich um eine Variante der Norm sein, und solange das menschliche Genom nicht vollständig aufgeklärt ist, ist es sehr schwierig zu sagen, was durch den zusätzlichen Anteil von Chromosomen gemeint ist oder einige der Schultern und so weiter, aber in den Prozess der Meiose zu verkürzen - der Prozess der Teilung der elterlichen Chromosomen in zwei Teilen und die anschließende Fusion der beiden Hälften der Chromosomen zu einem, diese "Mosaike" und Inversionen können einen anomalen Satz von Chromosomen erzeugen. Daher scheint die Identifizierung der Pathologie des Karyotyps, der heute nicht als Norm, sondern als "Variante" der Norm klassifiziert wird, wichtig zu sein, insbesondere wenn die Ursache der gewöhnlichen Fehlgeburten der frühen Zeit nicht identifiziert werden kann.

In diesem Zusammenhang glauben wir, dass die zytogenetische Studie der Ehegatten mit der gewöhnlichen Fehlgeburt des ersten Trimesters ein wichtiger Teil der Studie ist. Alle Patienten mit karyotypischen Merkmalen sollten darüber informiert werden, dass im Falle einer Schwangerschaft eine pränatale Diagnose erforderlich ist. Dies gilt insbesondere für Eltern über 35 Jahre.

Ein wichtiger Bestandteil der medizinisch-genetischen Beratung ist die Evaluation des HLA-Systems der Ehepartner.

Es ist nun bekannt, dass jede menschliche Zelle 5-6 Millionen Gene enthält und jedes Gen eine einzigartige Sequenz von ungefähr 1000 Nukleotidpaaren darstellt. Die Art der Transkription, Replikation und Konservierung des menschlichen Genoms durch jede Zelle ist sehr komplex. Und die Natur genomane gestört, hat der Körper die Gene in jeder Zelle - Antigene Tracking „seinen“ von „fremden“ - Haupthistokompatibilitätskomplex, einer der am meisten untersuchten Bereiche des menschlichen Genoms, die mit der genetischen Kontrolle der menschlichen Immunantwort assoziiert ist.

Haupthistokompatibilitätskomplex System codiert HLA HLA-System Antigene kann durch serologische Untersuchungsmethoden (Klasse-I-HLA-A-B-C) und auf Basis der genetischen DNA durch Polymerase-Kettenreaktion (II Klasse DR, DQ DP) bestimmt werden.

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